Medisinsk oppfølging

Det er publisert to forskjellige retningslinjer om oppfølging av barn og voksne med Williams’ syndrom. Williams Syndrome Foundation i Storbritannia har gitt ut “Clinical Management Guidelines”, sist revidert i 2017. American Academy of Pediatrics ga i 2020 ut “Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome”. 

Det pågår et arbeid i det europeiske referansenettverket for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser ERN-ITHACA et arbeid med europeiske retningslinjer for Williams’ syndrom. Vi vil dele disse så snart de er på plass.

Disse anbefalingene/retningslinjene omtaler mange av de samme temaene. Det mangler i stor grad studier av god kvalitet på oppfølging og behandling ved Williams’ syndrom, og begge dokumentene bygger i stor grad på en kombinasjon av observasjonsstudier og klinisk erfaring/expert opinion.

Det er en viss grad av forskjell i anbefalinger mellom dokumentene, særlig hva gjelder hyppighet av de enkelte kontrollene/prøvene. Frambu har ikke noe grunnlag for å anbefale den ene retningslinjen foran den andre der det er motstrid. Det må gjøres individuelle vurderinger knyttet mot personlige forhold, sykehistorie, tilgjengelighet av undersøkelser og annet. På generelt grunnlag er vår erfaring at tilnærmingen i det britiske helsesystemet ofte harmoniserer relativt godt med det norske.