Fysioterapi og ergoterapi

Det er stor variasjon i symptombildet ved 22q11.2 duplikasjon (1,2). Dette gjelder selv innad i familier med samme duplikasjon (1,2). Denne variasjonen viser seg også innenfor områdene motorikk, fysiske ferdigheter og aktivitet. For enkelte kan det være nyttig med tidlig intervensjon i form av blant annet ergoterapi og fysioterapi (2).  

Det er beskrevet forsinket motorisk utvikling hos barn med 22q11.2 duplikasjonssyndrom (1,2) og i samtaler med foreldre på Frambu, fortelles det om generelle forsinkelser i forhold til motoriske milepæler som å sitte, krabbe, gå osv. Barn med diagnosen kan ha nedsatt balanse og oppleve å være ustøe i ulendt terreng og streve med aktiviteter som krever sammensatte og koordinerte bevegelser, for eksempel sykling og svømming.   

Utviklingen av de motoriske ferdighetene kan være forsinket på grunn av redusert muskelspenning (hypotoni). Hypotoni kan også føre til lavere aktivitetsnivå, redusert initiativ og mindre deltakelse i for eksempel lek som innebærer fysisk utfoldelse.  

Skjelettforandringer er sjeldne, men det forekommer hos enkelte (1,2). Noen kan ha overbevegelige ledd (1). Det er også beskrevet ulike typer hjerteforandringer/medfødt hjertefeil (1,2) og sammenvokste eller underutviklede nakkevirvler. Det er derfor viktig å kartlegge hvilke ulike symptomer den enkelte har og om det er medisinske faktorer man må ta hensyn til, i oppføling av hver enkelt person.   

Det er beskrevet at barn som har diagnosen ofte har forsinket utvikling på flere områder og i skolealder opplever en del lærevansker (1) som gjør at man har behov for tilrettelegging i skolehverdagen. En del har svekket syn og utfordringer med hørsel (1). Slike forhold kan også påvirke aktivitet og motorikk. Noen foreldre beskriver også finmotoriske vansker, som vansker med blyantgrep og skriving. På grunn av hypotoni og forsinket utvikling på flere områder kan det være aktuelt å tilrettelegge omgivelser og aktiviteter i barnehage og skole.  

Som for andre som har forsinket utvikling eller lærevansker kan det være behov for hjelp til å planlegge og prioritere hva man skal bruke kreftene på i hverdagen (energiøkonomisering).  

Kartlegging av motorisk utvikling og funksjon er nyttig og av stor betydning for riktig tilnærming og tidlig intervensjon, samtidig som det gir gode muligheter for tverrfaglig samarbeid med tanke på å utarbeide helhetlige målsettinger. 

Lek og fysisk aktivitet er barnets viktigste utviklings- og treningsmulighet og det bør legges til rette for allsidig bevegelseslek både ute og inne, på skole og på fritiden. I kroppsøvingsfaget kan fysioterapeut være en viktig støttespiller mht. eventuell tilrettelegging.  

Munnmotoriske utfordringer i forbindelse med spising og i form av dårlig artikulasjon kan også ha sammenheng med hypoton muskulatur. Fysioterapeut og logoped kan i slike tilfeller bidra med oppfølging. Les mer om dette hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse. 

 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 19. februar 2026