Motorisk utvikling og fysioterapi

Sanserom

Motorisk utvikling og fysioterapi

Fra fødselen synes jenter med Retts syndrom å ha en periode med normal utvikling.

Mellom 6 og 18 måneder inntrer en utviklingsmessig regresjon, fulgt av stagnasjon eller delvis regresjon av grovmotoriske ferdigheter (se medisinsk beskrivelse av utviklingsstadiene). Litteraturen som beskriver motorikk hos jenter og kvinner med Retts syndrom fokuserer på

  • dyspraksi
  • skjelettsymptomer som skoliose/kyfose
  • ataksi av bolen (overkropp, truncus/torso)
  • fotfeilstillinger og små føtter
  • kontrakturer
  • avvikende muskelaktivitet og -spenning, fornøyet/lav muskeltonus, også med sideforskjell (3)
  • nedsatte likevektsreaksjoner
  • spatial desorientering, forstyrret oppfatning av kroppens stilling i rommet
  • vansker med avspenning
  • tygge og svelgevansker (dysfagi)
  • hyperventilering

i tillegg vet vi at flere faktorer kan påvirke motorikken negativt:

  • epilepsi
  • fordøyelsesproblematikk
  • nedsatt blodsirkulasjon med kalde føtter og hender
  • smerter og utilpasshet

Det mest fremtredende kjennetegnet ved Retts syndrom, som i stor grad påvirker motorikken, er sterkt nedsatt evne til å viljestyre kroppens bevegelser (dyspraksi). Dyspraksi kan ha innvirkning på alle kroppsbevegelser, inkludert øyebevegelser og muskelbruk i munn og kjeve.

håndfunksjonLite funksjonell håndmotorikk og utvikling av stereotype (gjentatte bevegelser) håndbevegelser, såkalte vaskebevegelser er svært karakteristisk for gruppen. Noen jenter har hendene opp mot munnen eller drar i håret sitt eller i klærne. Vanligvis skjer disse bevegelsene i midtlinjen, men i noen tilfeller kan en se at den ene hånden er i munnen mens den andre drar i klærne eller banker/slår mot for eksempel bordet eller egen kropp.

Forstyrret gangfunksjon er også tydelig hos jentene. Omtrent 80 % av jenter med Retts syndrom lærer å gå, men gangen utvikler seg til å bli bredsporet og ustø og mange preges av lite målrettet og hvileløs vandring. Cirka en fjerdedel av de som lærer å gå, mister denne ferdigheten (1). Vansker med å balansere kroppen opp mot tyngdekraften (postural kontroll) og sideforskjell i muskelspenningen i bena kan observeres allerede det første året. Den lave muskelspenningen, hypotoni, i starten, følges av økt og forstyrret muskelspenning i bena, bekkenet og ryggen med påfølgende risiko for feilstillinger og skoliose.

Skjevstilling av ryggen, skoliose og kyfose, utvikles hos mange jenter med Retts syndrom. Forekomst av skoliose varierer i ulike kilder med varierende alvorlighetsgrad. Skoliose ved Retts syndrom er av nevrogen karakter og skyldes en forstyrrelse av nervefunksjonen som sees i sammenheng med nevrologisk dystoni (forstyrrelser av muskelspenning i bolen), spastisitet og mangelfull koordinasjon. Skoliosen kan opptre i tidlig alder og kan ha en rask utvikling. Også i voksen alder kan det oppstå forandringer ettersom denne type ikke nødvendigvis stabiliserer seg ved avsluttet lengdevekst. Dette krever nøye klinisk og radiologisk kontroll hele livet med ekstra vekt på perioder med vekstspurt.

Tilfeller med alvorlig skoliose er mer vanlig hos jenter med Retts syndrom som ikke er gående, og de mest fremtredende kurvaturene av ryggsøylen sees hos jenter som aldri har kunnet gå. Skoliose, kontrakturer og spasmer kan hindre jentene i å bevege seg. Dette kan forsterke efekten av dyspraksien og ytterligere hemme evnen til å respondere og fokusere. Slike situasjoner krever forståelse fra omgivelsene for å tilrettelegge for økt mulighet for deltagelse i aktivitet i eget liv.

Det er viktig å påpeke at manglende evne til å kunne gå, øker risiko for sekundære komplikasjoner som skoliose, bekkendeformiteter, lungeproblematikk, redusert tarmfunksjon og blodtilførsel til indre organer og underekstremitetene. Derfor er det spesielt viktig å legge til rette for å holde jentene og kvinnene gående og aktive.

voksen dame med Retts syndrom går tur

Eksempler på aktiviteter som fremmer motorisk utvikling er:

  • huske
  • gynge
  • skli
  • krype/kravle
  • rulle
  • hoppe
  • danse

Aktivitetene ovenfor må tilpasses i innhold og form ut i fra jentenes alder og fysiske muligheter, men det er viktig å tenke muligheter fremfor begrensninger. Motorisk aktivitet skal være lystbetont og bruk av musikk kan være en viktig motivasjonsfaktor. Man bør også ta hensyn til å bygge videre på andre interesser og preferanser jenta har.

Fysioterapi

Ved klassisk Retts syndrom viser det seg tidlig utviklingsforstyrrelser som har et karakteristisk forløp og som beskrives ved hjelp av de fire utviklingsstadiene av syndromet (se medisinsk beskrivelse).

I de siste årene har erfaring vist at det finnes tilstander som mer eller mindre ligner på den klassiske formen for Retts syndrom, men hvor symptombildet ikke er komplett. Disse tilstandene er kjent som Retts syndrom-varianter, hvor de fleste har et noe mildere forløp, men et tilsvarende utviklingsmønster.

Når det gjelder behovet for oppfølging og behandling av fysioterapeut må dette vurderes i hvert enkelt tilfelle, uansett hvilken variant av Retts syndrom det er snakk om. Det finnes ingen medisinsk behandling av tilstanden, men vi har muligheten til å behandle visse symptomer og forebygge komplikasjoner. Dette krever god kunnskap om forløpet ved syndromet, i tillegg til at det er nødvendig med en grundig kartlegging og funksjonsundersøkelse.

Erfaringer fra Frambu er at jentene trenger livslang oppfølging av både fysioterapeut og andre faginstanser. I tillegg til å behandle nåværende status, må fysioterapeut også kunne forutse kommende problemer/utfordringer og forebygge disse etter beste evne. Dagsformen kan vise store variasjoner, avhengig av søvn, anfall, fordøyelse med mer, som det er viktig å ta hensyn til.

Det kan foreligge store individuelle variasjoner og behandlingen bør alltid legges opp ut fra den enkeltes spesifikke forutsetninger og muligheter. Inngående kjennskap til jentene er nødvendig, de har behov for kontinuitet i oppfølgingen og er svært avhengig av stabilt personale.

Livsglede og god livskvalitet bør ha fokus i arbeidet med jentene/kvinnene, og de motoriske målene en setter seg bør gjøres i samråd med ulike faggrupper og med foreldrene.

Viktig at en kan gi optimal stimulering, unngå utvikling av komplikasjoner, redusere plagsomme enkeltsymptomer, kompensere for funksjonsnedsettelser og etterstreve god livskvalitet.

Tiltak

I det første stadiet av Retts syndrom vil barnet vise forsinket utvikling, nedsatt muskelspenning og dårlig balanse. I tillegg viser mange tap av funksjonell håndfunksjon og nedsatt kontaktevne. Mange av barna har store problemer med å finne den balanserte oppreiste posisjon, postural kontroll, og de kan ha problemer med å utforske omgivelsene og utføre enkle, målrettede bevegelser.

På dette stadiet bør en legge spesiell vekt på selvinitierte bevegelser, stimulering av postural posisjonering, balanse og aktiviteter med fokus på kontakt og samhandling.

Videre bør behandling bestå av:

  • stimulering bruk av henderstimulering til egenaktivitet
  • Stimulere til og opprettholde funksjonelle bevegelser og ferdigheter
  • Utvikle og opprettholde gangen; få mulighet til å stå og gå
  • Utvikle og opprettholde transfer (fra rygg- til mageliggende, fra liggende til sittende, fra sittende til stående)
  • Forebygge og minske kontrakturer og feilstillinger
  • Stimulere til selektiv håndfunksjon, ADL (activity for daily living)
  • Øke muskelaktivitet, styrke og utholdenhet
  • Opprettholde god respirasjon for å unngå infeksjoner
  • Massasje (sirkulasjonsfremmende tiltak)
  • Munnmotorisk stimulering
  • Forebygging av senskader må også tillegges stor vekt

aktivitet ute i snøenVed alle forflytninger er det viktig med forberedelser på hva som skal skje slik at jenta har mulighet til å være aktivt deltagende på deler eller hele bevegelsen. Lang reaksjonstid hos jentene kan være utfordrende, men det gjelder å vente slik at hun får anledning til å reagere og utvikle sine ferdigheter.

Personer som går selv bør få gjøre dette i størst mulig utstrekning. For de som ikke er i stand til å gå selv, er det viktig å tilrettelegge for god ståfunksjon ved hjelp av et ståskall eller ståstativ.

For de med dårlig gangfunksjon kan man kombinere gange med å ha støtte i stående stilling ved naturlige situasjoner/aktiviteter i hverdagen. Det å stimulere til å stå og gå er viktige elementer for å forsøke å forebygge skjevstillinger av ryggen og til å beholde bevegeligheten i føtter og underekstremitetene.

Feilstillinger i ledd er et problem hos mange i de senere stadiene ettersom hypertoni og rigiditet tiltar med alderen.(4).

Daglig bevegelsestrening, hvor en tar ut bevegelsen i alle ledd, er av stor betydning. Forkortet hæl-sene med utvikling av spissfot ser vi hos mange. Dette må følges opp med aktive og passive tøyninger, ortopediske sko og ortoser ved behov. Dette gjøres i samarbeid med ortoped og ortopediingeniør.

Feilstillinger kan også oppstå i armer og hender/fingrer. Daglig bevegelsestrening og forbygging av utvikling av kontrakturer (kontrakturprofylakse) er viktig. Stivhet og stramhet i ledd som er til hinder for bevegelse, kan nå i enkelte tilfeller behandles med botulinum toxin (Botox) .

Skoliose krever særlig oppmerksomhet ettersom den kan utvikle seg svært raskt. Behandling av skoliose er dels å forsøke å forebygge, samt operativ behandling for noen. Forebygging skjer ved at en jobber med bevegelighet, styrke, symmetri og variasjon av stillinger (5). På Frambu har vi god erfaring med bruk av skråpute hvor barnet ligger på magen med mulighet for aktivitet med hendene.

God sittestilling er av stor betydning for å motarbeide utvikling av skoliose. Støtte for ryggen og stabilitet rundt bekken og hofter, samt god støtte for føttene er viktig. Korsett brukes av noen for å gi riktig støtte for ryggen i sittende stilling og for noen brukes korsett i påvente på operasjon.

Personer med Retts syndrom har ofte uttalte munnmotoriske forstyrrelser (6). Stereotype og ikke funksjonelle bevegelser involverer munnens funksjon og tungen. Det avvikende bevegelsesmønsteret i tungen og den øvrige munnmuskulaturen påvirker også kjevens vekst. Ved Retts syndrom ser en ofte små kjever med trang og høy gane. Sikling på grunn av manglende munnlukning er vanlig og overfølsomhet i munnregionen kan by på problemer ved for eksempel spising og tannpuss. Mange av jentene skjærer tenner, og kjeve- og nakkemuskulatur kan ha tendens til å bli stram og smertefull. I samarbeid kan fysioterapeut, logoped og tannlege tilby munnmotorisk behandling for å minske spenninger i muskulaturen, stimulere til best mulig muskelbruk og til eventuelt å dempe ømfintligheten i munnen (7).

Jenter med Retts syndrom har ofte stereotype bevegelser med hendene og vansker med å gripe viljestyrt. Økte forventninger til at de skal gripe/utføre en handling ser ut til å øke dyspraksien (11). For å unngå at hendene låser seg i hverandre, velger noen skinne på armen. Dette kan bidra til at jentene kan bruke hendene mer funksjonelt (12). Dette skal eventuelt tilpasses av fagpersoner med kompetanse på dette. På grunn av dyspraksien, kan det for noen av jentene også være nyttig å få starthjelp til å igangsette en bevegelse. Dette er ikke ment å være full håndleding, men en hjelpende hånd/finger som kan bidra til å sette i gang egen bevegelse for å utføre en ønsket handling (12).
.

hjelpemiddel sykkevognhjelpemiddel kjelke sitski

Hjelpemidler og rettigheter

Fysioterapeut og/eller ergoterapeut må følge opp behovet for tekniske hjelpemidler og følge opp bruken av disse. Det finnes også en rekke hjelpemidler til bruk i fritidsaktiviteter og for trening og stimulering. Et barn med nedsatt funksjonsevne utvikler seg ofte langsomt og mer ujevnt enn andre barn. Tett oppfølging er derfor viktig, slik at hjelpemidlene kan støtte og fremme utviklingen. Nettsidene til NAV viser mange muligheter for tilrettelegging av lek, læring og omgivelser for barn og unge med funksjonsnedsettelser. Sidene omfatter hjelpemidler og utstyr som finnes i vanlig handel og spesialutstyr som Folketrygden dekker.

Veiledning fra fysio- og ergoterapeut er til stor nytte, og hjelpemiddelsentralen har også oversikt over utstyr og bistår ved utprøving og anskaffelse. For produktoversikt av diverse hjelpemidler, se Hjelpemiddeldatabasen.

Hjelpemidler for trening, stimulering og aktivisering
Barn og unge kan få hjelpemidler for trening, stimulering og aktivisering. Hjelpemidlene skal være nødvendige og hensiktsmessige for å opprettholde eller bedre motorisk og/eller kognitiv funksjonsevne i dagliglivet.

Hjelpemidler til lek
Barn kan få spesial- eller ekstrautstyr i forbindelse med leke- og sportsaktiviteter. Eksempel på dette er spesielle brytere for å bruke en leke. Det gis imidlertid ikke stønad til vanlig leke- eller sportsutstyr som alle barn bruker.

Ortopediske hjelpemidler
Barn og unge kan få ortopediske hjelpemidler etter spesielle ordninger. Ortopediske hjelpemidler omfatter proteser, ortoser (for eksempel støtteskinner og korsetter) og ortopedisk fottøy. Det er egenbetaling for fotsenger og ortopedisk fottøy. For spesialsydd ortopedisk fottøy er det redusert egenbetaling for barn under ti år. Ellers dekkes kostnadene til ortopediske hjelpemidler fullt ut.

Rettigheter

Les mer om dekning av utgifter til fysioterapi her.

 

Referanser

  1. Trevarten C & Burford B.Early infant intelligence and Retts syndrome. I: Kerr A & Witt I, Eds. The Rett Disorder and the Developing Brain. Oxford : Oxford University Press; 2001.s.303-326.
  2. Elefant C, Lothan M (2004) . Retts syndrome: Dual Intervention – Music and Physical Therapy . Nordic Journal of Music Therapy . 2004;13(2)172. 
  3. Larsson G, Engerstrøm IW . Gross motor ability in Retts syndrome- the power of expectation, motivation and planning . Brain & Development 2001;23(suppl 1):77-81. 
  4. Cass H . , Reilly S . , Owen L . ,Wisbeach A . ,Weekes L . ,Slonimus V . , Wigram T . ,Charman T . (2003) . Findings from a multidisciplinary clinical case series of females with Retts syndrome . Developmental Medicine & Child Neurology . 2003;45(5):325-337. 
  5. McClure M, Battaglia C, McClure R . The Relationship of Cumulative Motor Asymmetries to Scoliosis in Retts syndrome . American Journal of Occupational Therapy . 1998;52(3):196-204. 
  6. Reilly S . & Cass H . Growth and nutrition in Retts syndrome . Disability and Rehabilitation . 2001; 23(3 . -4):118-128. 
  7. Retts syndrom – Hur kan det se ut och vad kan man gjøra? Östersund: Svensk Rett Center; 2005.
  8. Percy AK, Lane JB . Retts syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders. J Child Nurol . 2005;20(9):718-721.
  9. Lotan M, Merrik J, Carmeli E . Managing Scoliosis in Young Child with Retts syndrome: A Case Study. The Scientific World Journal 2005; 5:264-273.
  10. McClure M, Battaglia C, McClure R . The Relationship of Cumulative Motor Asymmetries to Scoliosis in Retts syndrome. American Journal of Occupational Therapy. 1998;53(3):196-204.
  11. Tetzchner Sv. Kommunikasjon for jenter og kvinner med Rett-syndromet. CP-bladet. 1995; Nr. 3. s. 37-42.
  12. Smeets EE, Schrander-Stumpel CTRM, Retts syndrome. Cassidy SB, Alllanson JE. Management of genetic syndromes Second edition. Wiley-Liss; 2005. s. 457-468

.

Vil du dele dette med noen andre?