Nevroutviklingsforstyrrelser ved DDX3X

Kognitiv utvikling

Det er stor variasjon i studier som ser på den kognitive utviklingen til personer med DDX3X (1). I forskningen rapporteres det om at de fleste har moderat utviklingshemning, men der er også rapportert tilfeller med alvorlig utviklingshemning og personer med DDX3X som ikke har utviklingshemning (1). Det kan se ut som om personer med DDX3X, som gruppe, har en større variasjon innenfor verbal IQ enn innenfor nonverbal IQ (1).

Språk og kommunikasjon

De fleste personene med DDX3X presentert i litteraturen har en forsinket språkutvikling (1). Men det er lite forskning på feltet. I forskningen kan det se ut som om personer med DDX3X har bedre språkforståelse (impressivt språk) enn språkproduksjon (ekspressivt språk).

Hyperaktivitet, impulskontroll og konsentrasjon (ADHD)

Det kan se ut som om det er en overhyppighet av ADHD symptomer hos personer med DDX3X (1,2). I den generelle populasjonen er ca 3 % som har ADHD, mens det innenfor DDX3Xpopulasjonen kan være så mange som 20-50 % (1,2). Tallene er usikre, både fordi det ofte er rapportert litt ulikt og det er få studier.

Autismespekterforstyrrelser

Det er rapportert mye autismespekterforstyrrelser hos personer med DDX3X (1,2). I den generelle populasjonen er det ca 1-1,5 % som har autismespekterforstyrrelser, innenfor DDX3Xpopulasjonen varierer det fra 60-80 % (1,2). Frambus erfaring er at dette er en gruppe personer som har stort utbytte og behov for struktur og oversikt – kanskje mer enn deres generelle funksjonsnivå tilsier.

Referanser

1. Tang, L, Levy, T., Guillory, S., et al. Prospective and detailed behavioral phenotyping in DDX3X syndrome. Mol Autism. 2021;12(36).
2. Beal, B., Hayes, I., McGaughran, J., et al. Expansion of phenotype of DDX3X syndrome: six new cases. Clin Dysmorphol. 2019;28(4):169–74.

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 9. juni 2023

Vil du dele dette med noen andre?