Tilrettelegging for læring

Kognitiv utvikling 

Personer med Smith-Magenis’ syndrom (SMS) har stor variasjon innenfor kognitiv utvikling, de fleste har mild eller moderat utviklingshemning (1). På grunn av utfordrende atferd kan det være vanskelig å gjennomføre kartleggingen og fastslå grad av utviklingshemning (2). Som gruppe ser det ut som om personer med SMS har en relativ styrke i verbal forståelse, visuospatial prosessering og langtidshukommelse, og en relativ svakhet i korttidshukommelse eller arbeidsminne, oppmerksomhet, impulsivitet, sanseintegrasjon og sekvensering (3,4).

Både atferdsvansker og søvnvansker påvirker kognisjon, og grad av utviklingshemning kan være på et annet nivå enn generelt funksjonsnivå når det gjelder personer med SMS (funksjonsnivået er ofte lavere enn grad av utviklingshemning) (2). 

Språk og kommunikasjon 

Personer med Smith-Magenis’ syndrom har en forsinket og forstyrret språkutvikling (5). I småbarnsalderen har de ofte redusert babling og de har bedre språkforståelse enn evne til å uttrykke seg (2,5,6). Frambu har erfaring med at dette ser ut til å endre seg med alder, og evnen til å uttrykke seg blir bedre enn evnen til å forstå, både hva man selv sier og hva andre sier. Dette fører ofte til en overvurdering av personene med diagnosen. 

Sosial og emosjonell utvikling 

Personer med SMS har høyere forekomst av sosiale og emosjonelle vansker enn jevnaldrende (7,8).

Det er antatt at personer med SMS har en forstyrret emosjonell utvikling, men foreløpig er det få studier som har undersøkt denne antagelsen. Én studie fant imidlertid at foreldre til barn med SMS rapporterte om dårligere evne til emosjonsregulering hos barna sine (med SMS) enn foreldre til barn med Downs syndrom og foreldre til barn uten en utviklingsforstyrrelse (9). Frambus erfaring, som også støttes av samtaler med både pårørende og andre fagpersoner som kjenner diagnosen, er at forstyrret emosjonell utvikling eller lav emosjonell utvikling er en av de største utfordringer for personer med SMS og de som er rundt de. Det er beskrevet at personer med SMS har en emosjonell utvikling omtrent som en 3-åring. Dette går spesielt på det å forstå og håndtere både egne og andres følelser – samt reaksjonsmønster. 

Personer med SMs har ofte en ujevn profil med stor variasjon mellom kognitiv utvikling, språkutvikling og emosjonell utvikling. Den lave emosjonelle fungeringen viser seg ofte som utfordrende atferd i situasjon som ikke går etter planen, forventninger som ikke blir innfridd, krav personen ikke er forberedt på og liknende.  

Psykiske vansker som angst og depresjon er hyppig forekommende, og en nylig studie utført av forskere ved Frambu fant at vanskene er størst blant barn og reduseres med alderen (7).  

Atferdsvansker i form av selvskading, verbal og fysisk utagering, hyperaktivitet og opposisjonell atferd er vanlig hos personer med SMS og oppleves vanskelig for foreldre (10,11). I en studie fra England fant man at 88 % av deltakerne med SMS demonstrerte atferdsvansker (12). Studier har antydet at atferdsvansker hos personer med SMS er funksjonell atferd, det vil si at atferden er motivert av tilgang på ønskede konsekvenser eller for å unngå uønskede konsekvenser (11–13). Eksempler på ønskede konsekvenser kan være tilgang på voksenoppmerksomhet, materielle gjenstander eller mat. Eksempler på uønskede konsekvenser kan være fysisk ubehag eller krav fra personer i omgivelsene.  

I en nylig studie fra forskere ved Frambu fant man at elever med SMS ofte fremviser både fysisk og ikke-fysisk utfordrende atferd (14). Den ikke-fysisk utfordrende atferden kunne være en intens væremåte, å søke konstant full oppmerksomhet og vite akkurat hvilke knapper å trykke på for å provosere. Den ikke-fysisk utfordrende atferden ble opplevd som minst like krevende som den fysisk utfordrende atferden.  

Siden personer med SMS også ofte har en utviklingshemming, så vil de ha høyere risiko for ulike psykiske lidelser (se Frambu sine temasider om psykiske lidelser og utviklingshemming, under utarbeiding). 

Utviklingsforstyrrelser 

Autismespektervansker (ASD) er svært vanlig blant personer med SMS. Studier har funnet at rundt 90 % av personer med SMS skårer i klinisk område for ASD, som antyder at opptil 90 % kan møte kriteriene for ASD dersom de blir utredet (8,15).

En studie utført av forskere ved Frambu fant at det er flere kvinner enn menn med SMS som har ASD (8). Mens det vanligvis er tre menn med ASD for hver kvinne med ASD, så er kjønnsbalansen reversert ved SMS; det er tre kvinner med SMS og ASD for hver mann med SMS og ASD (8). Kvinner med SMS hadde mer alvorlige sosiale vansker enn menn med ASD (8).  

Vansker med impulskontroll ser også ut til å være en utfordring for personer med SMS (1,12) 

Tiltak 

Ulike former for utfordrende atferd oppleves ofte vanskelig for omgivelsene, og den høye forekomsten av utfordrende atferd blant personer med SMS gjør det til et viktig område for tiltak (11,14,16,17).

Tiltak for utfordrende atferd hos personer med SMS bør settes i verk så tidlig som mulig (17).

Behandlingen bør ofte være tverrfaglig og inkludere både tiltak rettet spesifikt mot den utfordrende atferden og tiltak rettet mot vanlige utfordringer som søvnvansker, smerte og andre somatiske vansker (17). Det finnes ingen konsesus rundt hvilke tiltak man skal benytte for å redusere utfordrende atferd hos personer med SMS, men miljøtiltak med utgangspunkt i strukturering og anvendt atferdsanalyse er blitt trukket frem som mulig effektive (11,17). Psykofarmaka (medisiner som brukes i behandling av psykiske lidelser) har blitt benyttet, men det er foreløpig ikke dokumentert at medikamenter har en positiv effekt på utfordrende atferd hos personer med SMS (18). 

For å forebygge og/eller redusere utfordrende atferd kan det være viktig å sørge for god struktur i hverdagen (17). Personer med SMS kan profitere på visuell og skriftlig struktur som dagpsplaner, situasjonsstruktur (beskrivelse av hva som skal skje i ulike situasjoner, sammen med hvem etc.) og oppgavestruktur (beskrivelse og illustrasjoner av hvordan oppgaver skal gjennomføres. I skolesammenheng er det viktig å forberede elever med SMS på overganger og endringer av aktiviteter, samt nye hendelser. En fast fysisk struktur og mindre klasser/grupper kan være hensiktsmessig (17).  

Gitt at studier har antydet at utfordrende atferd hos personer med SMS er funksjonell, kan tiltak basert på funksjonelle analyser tenkes å være effektive. En kasusstudie fra Frambu (11) fant at tiltak basert på funksjonelle analyser og funksjonell kommunikasjonstrening var effektivt for å redusere utfordrende atferd hos et skolebarn med SMS. Funksjonelle analyser innebærer å undersøke årsaken eller hensikten til en bestemt form for atferd (19). Det finnes ulike verktøy for gjennomføring av funksjonelle analyser, som ofte gjennomføres både som intervjuer med nærpersoner og som direkte observasjon av en utenforstående. I funksjonelle analyser retter man fokuset mot foranledninger til atferden (triggere for den utfordrende atferden) og opprettholdende konsekvenser (f.eks. oppmerksomhet fra voksne, ønsket sensoriske stimuli, mat, eller unngåelse av krav eller bestemte aktiviteter).  

Utredning av personer med SMS bør på bakgrunn av den høye forekomsten av ASD, alltid inkludere screening og utredning av vansker innenfor autismespekteret. Videre bør omgivelsene være oppmerksomme på plutselige eller gradvise negative endringer i tanker og atferd som kan antyde psykisk lidelse. Ved mistanke om psykisk lidelse bør personen henvises til Habiliteringstjenesten eller Distriktspsykiatrisk senter (DPS) for utredning (se også Frambu sine temasider om psykisk helse).

For foreldre og ansatte i skole, bolig o.l. kan det være utfordrende å håndtere den utfordrende atferden alene. Det kan derfor være lurt å søke bistand eller veiledning til funksjonell analyse og utarbeidelse av tiltak. Slik bistand kan fås ved de fleste Habiliteringstjenester og evt. ved henvendelse til Frambu. 

Faglig oppdatert 20. oktober 2023

 

I videoen snakker Heidi Elisabeth Nag om hvordan atferden personer med Smith-Magenis syndrom, er kommunikasjon

Spesialpedagog Heidi Elisabeth Nag gir en innføring i hva vi vet om atferd ved Smith-Magenis syndrom

Spesialpedagog Heidi Elisabeth Nag foreleser om bruk av atferdsanalyse for personer med Smith-Magenis syndrom

Vernepleier Ingunn Juel Fagermoen forteller om målrettet miljøarbeid for personer med Smith-Magenis syndrom.