Psykologisk fungering

Sosial og emosjonell fungering

Personer med Smith-Magenis’ syndrom (SMS) har høyere forekomst av sosiale og emosjonelle vansker enn jevnaldrende (1,2). Det er antatt at personer med SMS har forsinket emosjonell utvikling, men foreløpig er det få studier som har undersøkt denne antagelsen. Én studie fant imidlertid at foreldre til barn med SMS rapporterte om dårligere evne til emosjonsregulering hos barna sine enn foreldre til barn med Down syndrom og foreldre til barn uten en utviklingsforstyrrelse (3). Emosjonelle vansker som angst og depresjon er hyppig forekommende hos personer med SMS, og en nylig studie utført av forskere ved Frambu fant at de emosjonelle vanskene er størst blant barn og reduseres med alderen (1).

Atferdsvansker i form av selvskading, verbal og fysisk utagering, hyperaktivitet og opposisjonell atferd er vanlig hos personer med SMS og oppleves vanskelig for foreldre og andre familiemedlemmer (4,5). I en studie fra England fant man at 88 % av deltakerne med SMS hadde atferdsvansker (6). Studier har antydet at atferdsvansker hos personer med SMS er funksjonell atferd, det vil si at atferden er motivert av tilgang på ønskede konsekvenser eller for å unngå uønskede konsekvenser (5–7). Eksempler på ønskede konsekvenser kan være tilgang på voksenoppmerksomhet, materielle gjenstander eller mat. Eksempler på uønskede konsekvenser kan være fysisk ubehag eller krav fra personer i omgivelsene. Det er viktig å fremheve at utfordrende atferd hos personer med SMS ikke skyldes at de velger å oppføre seg dårlig, er slemme, eller er dårlig oppdratt (8).

I en nylig studie fra forskere ved Frambu, der man intervjuet lærere til elever med SMS, fant man at elevene ofte fremviser både fysisk og ikke-fysisk utfordrende atferd (9). Den ikke-fysisk utfordrende atferden kunne være en intens væremåte, å søke konstant full oppmerksomhet og vite akkurat hvilke knapper å trykke på for å provosere. Den ikke-fysisk utfordrende atferden ble opplevd som minst like krevende som den fysisk utfordrende atferden.

Siden personer med SMS også ofte har en utviklingshemming, så vil de ha høyere risiko for ulike psykiske lidelser (se Frambu sine temasider om psykiske helse).

Utviklingsforstyrrelser

Autismespektervansker/autismespekterdiagnoser (ASD) er svært vanlig blant personer med SMS. Studier har funnet at rundt 90 % av personer med SMS skårer i klinisk område for ASD, som antyder at opptil 90 % kan møte diagnosekriteriene for ASD dersom de blir utredet (2,10). En studie utført av forskere ved Frambu fant at det er flere kvinner enn menn med SMS som har ASD (2). Mens det vanligvis er tre menn med ASD for hver kvinne med ASD, så er kjønnsbalansen reversert ved SMS; det er tre kvinner med SMS og ASD for hver mann med SMS og ASD (2). I studien fra Frambu hadde kvinner med SMS mer alvorlige sosiale vansker enn menn (2).

Les mer om autismespekterdiagnoser på NevSom sine nettsider.

Søvnvansker

Søvnvansker er vanlig hos personer med SMS. I en studie av 39 personer fra 2 til 32 år (gjennomsnitt: 10,5 år) fant forskerne at 65 til 100 % av personene med SMS hadde ulike former for søvnvansker (11). Søvnvanskene inkluderte enurese (tisse på seg om natten), behov for lurer på dagtid, innsovningsvansker, hyppige og lange nattlige oppvåkninger og lite nattesøvn. 59 % av deltakerne fikk medisiner for søvnvanskene sine. Søvnvansker hos personer med SMS kan ha sammenheng med dysregulering av kroppens søvnhormon, melatonin. Det har blitt funnet at personer med SMS har høyere nivåer av melatonin på dagtid og lavere på nattestid, en profil omvendt av hva som er vanlig (12). I en nylig publisert studie av 11 barn med SMS, fant forskerne at barna viste lite utfordrende atferd rundt leggetid og om natten (13). Barna brukte mesteparten av tiden etter de hadde lagt seg til å ligge stille og interagerte lite med foreldrene, noe som antydet god søvnhygiene hos barna. Noen hadde repetitiv atferd som håndbevegelser eller gynging. Forskerne fant at barna viste en del atferd som kunne antyde smerte rundt leggetid og oppvåkning. Gitt at mange personer med SMS har somatiske tilleggsvansker (se medisinsk beskrivelse av SMS) er det ikke overraskende at en del kan oppleve smerter som kan forstyrre søvnen (13).

Tiltak

Ulike former for utfordrende atferd oppleves ofte vanskelig for omgivelsene og for personen selv, som kan få skyldfølelse og bli lei seg i etterkant. Den høye forekomsten av utfordrende atferd blant personer med SMS gjør det til et viktig område for tiltak (5,9,14,15). Tiltak for utfordrende atferd hos personer med SMS bør settes i verk så tidlig som mulig (15). Behandlingen bør være tverrfaglig og inkludere både tiltak rettet spesifikt mot den utfordrende atferden og tiltak rettet mot vanlige utfordringer som søvnvansker, smerte og andre somatiske vansker (15). Det finnes ingen konsensus rundt hvilke tiltak man skal benytte for å redusere utfordrende atferd hos personer med SMS, men miljøtiltak med utgangspunkt i strukturering og anvendt atferdsanalyse er blitt trukket frem som mulig effektive (5,15). Anvendt atferdsanalyse har en idiosynkratisk tilnærming, der man analyserer læringsbetingelser som påvirker den enkelte og designer skreddersydde tiltak for atferdsendring med utgangspunkt i individets egne mål og verdier. Psykofarmaka (medisiner) har også blitt benyttet som tiltak for personer med SMS, men det er foreløpig ikke dokumentert at medikamenter har en positiv effekt på utfordrende atferd (16).

For å forebygge og/eller redusere utfordrende atferd kan det være viktig å sørge for god struktur i hverdagen (15). Personer med SMS kan profitere på visuell og skriftlig struktur som dagsplaner, situasjonsstruktur (beskrivelse av hva som skal skje i ulike situasjoner, sammen med hvem etc.) og oppgavestruktur (beskrivelse og illustrasjoner av hvordan oppgaver skal gjennomføres). I skolesammenheng er det viktig å forberede elever med SMS på overganger og endringer av aktiviteter, samt nye hendelser. En fast fysisk struktur og mindre klasser/grupper kan være hensiktsmessig (15). På Frambu har vi erfart at en del personer med SMS også kan ha svak korttidshukommelse, noe som kan gjøre hyppige visuelle påminnelser nyttige.

Gitt at studier har antydet at utfordrende atferd hos personer med SMS er funksjonell, kan tiltak basert på funksjonelle analyser tenkes å være effektive. En kasusstudie fra Frambu (5) fant at tiltak basert på funksjonelle analyser og funksjonell kommunikasjonstrening var effektivt for å redusere utfordrende atferd hos et skolebarn med SMS. Funksjonelle analyser innebærer å undersøke årsaken eller hensikten til en bestemt form for atferd (17). Det finnes ulike verktøy for gjennomføring av funksjonelle analyser, som ofte gjennomføres både som intervjuer med nærpersoner og som direkte observasjon av en utenforstående. Les mer om funksjonelle analyser her. Det er ikke alltid det er samsvar mellom resultater i intervjuer med nærpersoner og direkte observasjon av utenforstående, så det vil ofte være nødvendig å gjennomføre begge deler for å få en god forståelse av atferdens funksjon (5). I funksjonelle analyser retter man fokuset mot foranledninger til atferden (triggere for den utfordrende atferden) og opprettholdende konsekvenser (feks, oppmerksomhet fra voksne, ønsket sensoriske stimuli, mat, eller unngåelse av krav eller bestemte aktiviteter). Det er viktig å huske at dersom en atferd opprettholdes av etterfølgende konsekvenser, så trenger personen å lære ny atferd som kan tjene samme formål når den utfordrende atferden skal reduseres (18).

Fagfolk som jobber med personer med SMS erfarer ofte at foranledninger har større innflytelse på atferden til personer med SMS enn de etterfølgende konsekvensene (18). Den sterke innflytelsen til foranledninger kan bety at funksjonelle analyser, og spesielt tiltak, bør fokusere mer på hva som skjer i forkant av utfordrende atferd, hva som trigger den utfordrende atferden, enn hva som skjer i etterkant. I mange tilfeller vil foranledningene være påvirket av motivasjonelle operasjoner, som vil si at mange små og store hendelser i løpet av en dag kan gjøre at en hendelse som enkeltstående ikke ville utløst utfordrende atferd gjør det, eksempelvis som følge av at personen med SMS er sliten. Det kan være snakk om en slags kumulativ effekt, en snøballeffekt der mange små hendelser utløser noe stort (18). Det er viktig at voksne rundt personer med SMS legger merke til små tegn på stress og irritasjon, og ved mulighet avleder eller demper situasjonen i forkant (18).

Utredning av personer med SMS bør, på bakgrunn av den høye forekomsten av ASD, alltid inkludere screening og utredning av vansker innenfor autismespekteret. Videre bør omgivelsene være oppmerksomme på plutselige eller gradvise negative endringer i tanker og atferd som kan antyde psykisk lidelse. Ved mistanke om psykisk lidelse bør personen henvises til Habiliteringstjenesten (HAVO) eller Distriktspsykiatrisk senter (DPS) for utredning. Les også mer om psykisk helse på Frambu sine temasider. For foreldre og ansatte i skole, bolig o.l. kan det være utfordrende å håndtere den utfordrende atferden alene. Det kan derfor være lurt å søke bistand eller veiledning til funksjonelle analyser og utarbeidelse av tiltak. Slik bistand kan fås ved de fleste Habiliteringstjenester og evt. ved henvendelse om veiledning fra Frambu.

 

Referanser

  1. Nag HE, Nærland T. Age-related changes in behavioural and emotional problems in Smith–Magenis syndrome measured with the Developmental Behavior Checklist: J Intellect Disabil [Internett]. 26. januar 2020 [sitert 17. juni 2020]; Tilgjengelig på: http://journals.sagepub.com/doi/10.1177/1744629519901056
  2. Nag HE, Nordgren A, Anderlid B-M, Nærland T. Reversed gender ratio of autism spectrum disorder in Smith-Magenis syndrome. Mol Autism. desember 2018;9(1):1–9.
  3. Wilde L, Oliver C. Brief Report: Contrasting Profiles of Everyday Executive Functioning in Smith–Magenis Syndrome and Down Syndrome. J Autism Dev Disord. 1. august 2017;47(8):2602–9.
  4. Nag HE, Hoxmark LB, Nærland T. Parental experiences with behavioural problems in Smith–Magenis syndrome: The need for syndrome-specific competence: J Intellect Disabil [Internett]. 2. mai 2019 [sitert 17. juni 2020]; Tilgjengelig på: http://journals.sagepub.com/doi/10.1177/1744629519847375
  5. Nag HE. Bruk av funksjonelle analyser og funksjonell kommunikasjonstrening for å redusere utfordrende atferd hos et barn med SmithMagenis syndrom. Nor Tidsskr Atferdsanalyse. 2012;39(1):55–61.
  6. Sloneem J, Oliver C, Udwin O, Woodcock KA. Prevalence, phenomenology, aetiology and predictors of challenging behaviour in Smith-Magenis syndrome. J Intellect Disabil Res. 1. februar 2011;55(2):138–51.
  7. Langthorne P, McGill P. An Indirect Examination of the Function of Problem Behavior Associated with Fragile X Syndrome and Smith-Magenis Syndrome. J Autism Dev Disord. 1. februar 2012;42(2):201–9.
  8. Nag HE. Smith-Magenis syndrom: Atferd [Internett]. 2017 [sitert 7. oktober 2020]. Tilgjengelig på: https://www.youtube.com/watch?v=VjG6camnfo0
  9. Nag HE, Øverland K, Nærland T. School Staff’s Experiences and Coping Related to the Challenging Behaviour of Children with Smith-Magenis Syndrome in Schools: A Q Methodological Study. Int J Disabil Dev Educ. 28. juni 2020;0(0):1–16.
  10. Laje G, Morse R, Richter W, Ball J, Pao M, Smith ACM. Autism spectrum features in Smith–Magenis syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(4):456–62.
  11. Smith ACM, Dykens E, Greenberg F. Sleep disturbance in smith-magenis syndrome (del 17 p11.2). Am J Med Genet. 1998;81(2):186–91.
  12. Nováková M, Nevšímalová S, Příhodová I, Sládek M, Sumová A. Alteration of the Circadian Clock in Children with Smith-Magenis Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 1. februar 2012;97(2):E312–8.
  13. Agar G, Oliver C, Trickett J, Licence L, Richards C. Sleep disorders in children with Angelman and Smith-Magenis syndromes: The assessment of potential causes of disrupted settling and night time waking. Res Dev Disabil. 1. februar 2020;97:103555.
  14. Nag HE. School Staff’s Experiences of Working with Smith-Magenis syndrome in Schools –How Do They Handle the Behaviours? 2020.
  15. Poisson A, Nicolas A, Cochat P, Sanlaville D, Rigard C, Leersnyder H de, mfl. Behavioral disturbance and treatment strategies in Smith-Magenis syndrome. Orphanet J Rare Dis. desember 2015;10(1):1–9.
  16. Laje G, Bernert R, Morse R, Pao M, Smith ACM. Pharmacological treatment of disruptive behavior in Smith–Magenis syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(4):463–8.
  17. Løkke JA. En alternativ omtale av funksjonelle analyser som inkluderer kausal metodologi. Nor Tidsskr Atferdsanalyse. 2014;41(1):81–7.
  18. Haas-Givler B. Prevention Versus Intervention: Effective Behavioral Strategies for Children With Smith-Magenis Syndrome. Spectr Repr. 12(2):1–4.

 

 

Vil du dele dette med noen andre?