Tale- og svelgevansker

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en arvelig muskeldystrofi. I denne teksten vil fokuset være på området som påvirker tale og svelg.

FSHD debuterer ofte med asymmetrisk, økende svakhet og bortfall (atrofi) av muskler i ansiktet. Ved klinisk undersøkelsene kan man ofte observere at personen har et hengende øyelokk (ptose) og nedsatt ansiktsmimikk (1).

Symptomene opptrer vanligvis i 20-årene, men det finnes også noen som får symptom fra spedbarnsalder og helt opp til middelalderen (1). For de som har en tidlig symptomdebut, beskrives det at mange har ulik grad av hørselstap (2).

Nedsatt muskulatur i ansiktsmuskulaturen vil kunne føre til vansker med uttale (dysartri), ved at man prater utydelig og man kan oppleves som snøvlete eller vanskelig å oppfatte. Nedsatt muskulatur i ansiktsmuskulaturen vil også påvirke mimikk og da den nonverbale talen. En mindre artikulert og tydelig uttale i tillegg til påvirket mimikk kan gjøre at man noen gang kan bli misforstått, spesielt av ukjente.

Hørselstap gir i tillegg til forståelsesvansker også påvirkning av uttalen, avhengig av grad av hørselspåvirkningen. Dersom personen har hørselstap, må dette tas hensyn til i opptrening og følges opp med tilrettelegging.

Svakhet eller bortfall av ansiktsmuskulatur kan også påvirke tygge- og svelgefunksjonen, ved at man miste kontrollen på mat eller drikke i munnhulen og «svelger feil» (aspirere). Svelgevansker eller dysfagi beskrives mer inngående under Tygge- og svelgevansker (dysfagi) på Frambus temasider.

Til tross for at muskelsvakhet i ansiktet er vanlig hos personer med facioscapulohumeral muskeldystrofi, finnes det relativt lite litteratur om tale- og svelgaspektene (3). I en undersøkelse fra 2022 (3), undersøke man tale- og svelgemønstre hos personer med diagnosen, opp mot en kontrollgruppe. Tale- og svelgemuskulatur ble undersøkt ved hjelp av ulike kartleggingsverktøy. Resultatene viste at gruppen med FSHD hadde signifikante svakere pust og luftstyrke, noe som igjen påvirker talen og lydstyrken på talen. Over halvparten av personene med FSHD hadde redusert ansiktsmuskulatur. I tillegg viste undersøkelsen at 15 % av personene hadde mild form for svelgevansker, og at svelgevanskene var relatert til alvorlighetsgraden av sykdommen. Studien konkluderte med at hyppig oppfølging av dysartri- og dysfagisymptomene vil være viktig i tidlig rehabilitering og for å bedre livskvaliteten.

Oppfølging og behandling

Siden sykdomsforløpet og alvorlighetsgraden av muskeldystrofien varierer i så stor grad, er det ikke mulig å gi noen fasit for oppfølging av talevansker og tygge- og svelgevansker. I hvor stor grad man har behov for oppfølging og/eller veiledning, vil være avhengig av hvor stort behovet er for den enkelte og personens eget ønske. En individuell kartlegging er derfor nødvendig.

Metoder for logopedis oppfølging av FSHD beskrives som de samme som ved andre muskeldystrofier. På Muscular Dystrophy News sine nettsider (4) beskrives følgende logopediske behandlingstiltak:

Øvelse for å styrke muskulatur og koordinering av muskler i hals, tunge, kinn, mellomgulvet, leppene og den myke ganen, for å få en klarere og mer presis artikulasjon og uttale.
Tydeliggjøring av uttalen, ved å fokusere på å senke taletempoet og tydeliggjøre artikulasjonen
Øke kunnskap og bevissthet rundt plassering av språklyder i munnen og plassering av posisjonering av munn, tunge og lepper for en tydeligere artikulasjon.
Bedre respirasjon/pust og styrke mellomgulvet ved for eksempel fonasjon i rør for å forhindre feil bruk av stemmebånd og forhindre hes stemme og bortfall av stemme (afoni).

I tillegg anbefales:

Veiledning og oppfølging i forhold til tygge- og svelgevansker, i forhold til sittestilling, ro rundt matsituasjonen, blanding av konsistenser, fortykningsmidler oa.
Ved hørselsnedsettelse, les mer om tiltak og tilrettelegging på StatPed (5) og Udir (6) sine nettsider.

Kilder

Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy [Internett]. [sitert 14. august 2023]. Tilgjengelig på: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=62&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Facioscapulohumeral-muscular-dystrophy&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Facioscapulohumeral-dystrophy&title=Facioscapulohumeral%20dystrophy&search=Disease_Search_Simple
Clinical and genetic features of hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy – PMC [Internett]. [sitert 17. august 2023]. Tilgjengelig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3806909/
Santos VBD, Saute JAM, Jacinto-Scudeiro LA, Ayres A, Rech RS, Oliveira AA de, mfl. Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Arq Neuropsiquiatr. april 2022;80(4):368–74.
Speech Therapy | Muscular Dystrophy News
Hørsel | statped.no
Nedsett høyrsel (udir.no)

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert i august 2023