Beskrivelse av Coffin-Siris’ syndrom

Coffin–Siris’ syndrom er en sjelden, genetisk utviklingsforstyrrelse som kan påvirke både fysisk og kognitiv utvikling. Personer med Coffin–Siris’ syndrom har ofte forsinket motorisk og språklig utvikling, og graden av lærevansker varierer fra mild til mer uttalt. Et typisk trekk er underutviklet eller manglende ytterledd og negl på lillefingeren. Mange har også karakteristiske ansiktstrekk. Utseende, utvikling og tilleggsvansker varierer betydelig fra person til person.

Forekomst

I en internasjonal diagnoseregistrering for Coffin-Siris’ syndrom er det beskrevet litt over 500 personer med genetisk bekreftet Coffin–Siris’ syndrom. Ut fra dette anslås forekomsten til omtrent én per 100 000 fødsler. Man antar at tilstanden kan være underdiagnostisert siden variasjonen i symptomer og utfordringer er stor og milde tilfeller kan oversees.

Årsak

Coffin-Siris’ syndrom skyldes forandringer (mutasjoner) i ett av flere gener som har betydning for hvordan celler regulerer aktiviteten til andre gener under fosterutviklingen. Disse genene inngår i noe som kalles BAF-komplekset (SWI/SNF-komplekset). Dette komplekset har en viktig rolle i å regulere hvordan DNA leses av i cellene under utviklingen. Når ett av disse genene ikke fungerer som det skal, påvirkes mange prosesser som styrer hvordan celler utvikler seg og samarbeider, særlig i hjerne og bindevev.

De genene som oftest er involvert, er ARID1B, ARID1A, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, og SOX11. Forandringer i ARID1B er den klart vanligste årsaken og står for mer enn halvparten av tilfellene. Selv om genene har litt ulike funksjoner, gir forandringer i dem overlappende symptomer og trekk, og de regnes derfor som ulike genetiske undergrupper av samme syndrom.

Arv

Coffin–Siris’ syndrom har autosomal dominant arvegang, noe som betyr at det er tilstrekkelig å ha genvarianten på en av sine to utgaver av genet, og at det er 50 % sannsynlighet for å gi tilstanden videre til avkom. Men i praksis er det slik at genforandringen er nyoppstått (de novo) hos de aller fleste barn med diagnosen..

Noen få ganger har man sett nedarvede tilfeller. For eksempel finnes tilfeller med arvelig variant i genene SOX11 eller ARID1B der forelderen har svært mild eller umerket form av syndromet. Hvis genforandringen er påvist hos barnet, anbefales genetisk utredning av foreldrene for å finne ut av dette. Genetisk veiledning er aktuelt.

Diagnostikk

Diagnosen Coffin–Siris’ syndrom stilles på bakgrunn av kliniske funn og bekreftes med genetisk testing. Typiske trekk som kan vekke mistanke, er forsinket utvikling kombinert med underutviklet eller manglende ytterledd og negl på lillefingeren, i tillegg til karakteristiske ansiktstrekk.

Symptomer og forløp

Coffin–Siris’ syndrom er en tilstand med stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, selv mellom personer med forandringer i samme gen. Tilstanden påvirker flere organsystemer, og enkelte trekk kan endre seg over tid.

Vekst og ernæring

Lav fødselsvekt er ikke uvanlig og man kan se vansker med suging og matinntak. Spisevansker og tilveksthemming vedvarer ofte inn i småbarnsalder, men bedres ofte gradvis. Noen har behov for ernæringssonde i perioder. Personer med Coffin-Siris’ syndrom er ofte kortere enn gjennomsnittet.

Forsinket utvikling

De fleste personer med diagnosen har forsinket utvikling av motorikk og språk. Hypotoni (lav muskelspenning) i spedbarnsalderen er vanlig og kan sammen med overbevegelige ledd føre til at det tar lenger tid å lære seg å sitte, krabbe og gå. I tillegg har noen feilstillinger i fingre eller tær, skoliose (skjev rygg) eller leddkontrakturer som kan gi forsinket motorisk utvikling.

Tilstanden medfører kognitiv funksjonsnedsettelse, graden varierer fra mild til alvorlig. Språkutviklingen er ofte mer forsinket enn motorisk utvikling, og flere kan ha behov for kommunikasjonshjelpemidler og tidlig oppfølging fra logoped. Lærevansker, redusert oppmerksomhet og vansker med konsentrasjon og finmotorikk forekommer ofte.

Ansiktstrekk og ytre kjennetegn

Typiske trekk er bred nese, fyldige lepper, tykke øyenbryn, lange øyevipper og bred munn med noe grovskårne ansiktstrekk. Disse kan bli tydeligere med alderen, men endrer seg også individuelt. Et karakteristisk funn er underutviklet eller manglende ytterledd og negl på lillefingrene, et tegn som ofte bidrar til å vekke mistanke om diagnosen. Økt kroppshår (hypertrikose) er også vanlig.

Syn og hørsel

Syns- og hørselsvansker forekommer. Skjeling, nystagmus (ufrivillige øyebevegelser) eller synssvekkelse kan skyldes strukturelle forandringer i øyet eller synsbanene. Noen barn har også nedsatt hørsel, oftest på grunn av væske i mellomøret eller hyppige ørebetennelser.

Andre medisinske forhold

Enkelte har epilepsi, men anfallene responderer ofte godt på standard epilepsibehandling. Medfødte hjertefeil og misdannelser i nyrer eller kjønnsorganer er beskrevet, men alvorlige organfeil er sjelden. I tillegg kan enkelte oppleve pustevansker, særlig i spedbarnsalder. Noen kan ha uvanlig hyppige infeksjoner. Forventet levealder antas å være normal, da de fleste medisinske utfordringene kan håndteres med god oppfølging.

Mange barn med Coffin-Siris’ syndrom beskrives som sosiale og vennlige, men noen kan ha autismespektervansker, engstelighet eller utfordringer med regulering av følelser. Les mer i artikkelen Nevroutviklingsforstyrrelser ved Coffin-Siris’ syndrom.

Behandling og oppfølging

Det foreligger ingen kurativ behandling av Coffin–Siris’ syndrom, men god medisinsk oppfølging og tidlig tilrettelegging har stor betydning for utvikling og livskvalitet. Behandlingen retter seg mot de individuelle behovene hos den enkelte.

Oppfølgingen bør være tverrfaglig og omfatte habiliteringstjeneste, fysioterapi, ergoterapi og logoped. Mange barn har nytte av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) og tilpasset opplæring i barnehage og skole.

Medisinsk oppfølging innebærer vurdering av syn, hørsel, hjerte, nyrer og eventuelle nevrologiske tilleggsvansker som epilepsi. Ernæringsvansker og lav muskelspenning følges opp ved behov.

 

Denne diagnosebeskrivelsen baserer seg i stor grad på informasjon fra artikkelen Coffin-Siris Syndrome – GeneReviews. Se for øvrig kilder og nyttige lenker under.

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i 7. november 2025