Coffin-Siris’ syndrom
ORPHA-kode: 1465 Coffin-Siris syndrome
Coffin-Siris’ syndrom påvirker flere kroppssystemer. Symptomene kan variere fra person til person, men vanlige kjennetegn er utviklingshemning, underutvikling i fingre eller tær og karakteristiske ansiktstrekk.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
