Nevroutviklingsforstyrrelser ved Coffin-Siris’ syndrom

Kognitiv utvikling

De aller fleste personene med Coffin-Siris’ syndrom (CSS) har utviklingshemning (1), flest med mild eller moderat grad. Det er også rapportert om personer med CSS som ikke har utviklingshemning, men befinner seg innenfor normalområdet når det gjelder evnenivå (2). Det kan se ut som om det er noe variasjon i evnenivå mellom de ulike genmutasjonene, men foreløpig er dataene for små til å trekke slike konklusjoner helt fullt ut (2).

Språk og kommunikasjon

De fleste personene med Coffin-Siris’ syndrom presentert i litteraturen har en forsinket språkutvikling (3). Det kan også se ut som om de har bedre forståelse (impressive ferdigheter) enn evnen til å uttrykke seg (ekspressive ferdigheter) (3). Bruk av Alternativ og Supplerende Kommunikasjon (ASK) med vekt på supplerende kommunikasjon kan være et nyttig tiltak for disse personene. Mange personer med CSS har hørselsproblemer, så det blir viktig å undersøke hørselen grundig (2).

Hyperaktivitet, impulskontroll og konsentrasjon (ADHD)

Det er en overhyppighet av ADHD-symptomer hos personer med Coffin-Siris’ syndrom (4). I den generelle populasjonen er ca 3 % som har ADHD, mens det innenfor CSS populasjonen kan være så mange som ca 30 % (4, 8).

Autismespekterforstyrrelser

Det er stor variasjon i rapportering av autismespekterforstyrrelser hos personer med CSS, men det er klart forhøyet (2, 5). I den generelle populasjonen er det ca 1-1,5 % som har autismespekterforstyrrelser, innenfor CSS populasjonen varierer det fra 20-70 % (2, 5). Det kan også virke som om det kan være variasjon i forekomst mellom de ulike genmutasjonene (6, 8).

 

Denne teksten er publisert 21.01.2022