Ergoterapi og fysioterapi

Barn med Angelmans syndrom viser ofte tidlige tegn på motoriske utfordringer, gjerne allerede før ettårsalder. De karakteristiske kliniske trekkene blir imidlertid som regel først tydelige etter fylte ett år (1). Mange barn får diagnosen fordi de viser forsinkede grov- og finmotorisk utvikling. Dette fører til at barn og voksne med Angelmans syndrom har behov for tidlig intervensjon samt langvarig oppfølging av ergoterapeut og fysioterapeut.  

Barn med Angelmans syndrom viser forsinkelser i motorisk utvikling, men det er stor variasjon i utviklingen. Rykkvise bevegelser i armer og ben kan ses før ettårsalder og er gjerne assosiert med økt senerefleks. Gjennomsnittlig gangdebut ligger mellom to og et halvt og seks år (1). Barn med genetisk delesjon bruker lengst tid på å lære å gå, mens barn uten delesjon vanligvis oppnår gangferdighet tidligere (2). De som er mildt affisert kan gå relativt normalt, mens mer affiserte barn ofte har en stiv, hakkete og robotaktig gange med bredbeint stilling og løftede, flekterte armer (1). Rundt ti prosent oppnår aldri selvstendig gange, ofte på grunn av en kombinasjon av skjelving (tremor), balansevansker, synsproblemer, epilepsi eller unormal muskeltonus (3). I en studie fra USA med 261 personer med Angelmans syndrom så de at flere av personene som oppnådde gangfunksjon, ikke hadde oppnådd tidligere milepæler som åling eller krabbing (2). Også finmotorisk utvikling er forsinket og finmotoriske ferdigheter, som å holde en gjenstand, oppnås vanligvis innen tre og et halvt år (2). Uregelmessige frivillige bevegelser kan gjøre det vanskelig å gripe gjenstander, spise og bevege seg effektivt (1).

Ortopediske utfordringer er vanlige gjennom livet. Skjevhet i ryggsøylen (skoliose) er vanlig, og prevalens øker med økende alder. 10-20 % av barn med Angelmans syndrom utvikler skoliose, og 30-50 % av voksne. Mange får mer svai i ryggen (lumbal lordose). Andre ortopediske utfordringer som hofteleddsdysplasi og osteoporose (lav benmineraltetthet) forekommer hyppigere enn i normalbefolkningen (1).   

Store kliniske studier viser at epilepsi forekommer hos majoriteten av barn med Angelmans syndrom, og at tidlig debut er forbundet med lavere motoriske skårer. Søvnproblemer er svært utbredt, og mange har synsvansker som strabisme eller brytningsfeil. Overvekt og fedme forekommer oftere også hyppigere enn i normalbefolkningen (3). 

Utviklingsmessig viser personer med Angelmans syndrom betydelig forsinkelse på alle områder, men de gjør jevne fremskritt gjennom barndom og ungdomstid (2). Forskning viser at personer med Angelmans syndrom kan lære seg aktiviteter i dagliglivet som toalettbesøk og enkel påkledning, hvis det tilrettelegges for dette. Grunnet ufrivillige bevegelser er det enklest med påkledning av klær som ikke har knapper og glidelås (4). 

Personer med Angelmans syndrom kan ha sensoriske prosesseringsvansker. I en studie av Walz og Baranek (2006) innhentet de informasjon om sensorisk profil fra foreldre til 340 barn med Angelmans syndrom i alderen 2-22 år. De fant at 75 % av personene med Angelmans syndrom hadde sensoriske prosesseringsvansker. Profilen kunne variere mellom å være hyposensitiv til enkelte stimuli og hypersensitiv til andre. Det største utfallet fant de for hyposensitiv til taktile og vestibulære stimuli. De fant også ut at personene med Angelmans syndrom viste sensorisk søkende atferd mot disse områdene (5). Det samme fant Heald og kollegaer i sin forskning (2020). De konkluderte med at den søkende atferden mot taktil- og vestibulær stimuli kan skyldes hyposensitivitet til stimuli på disse områdene (6). Personer med Angelmans syndrom har ofte vinkende bevegelser med hendene, de kan være glade i herjelek, tar ofte leker i munn, er sensitive til varme og har stor fasinasjon for vann og blanke eller reflekterende flater og ting. Dette kan henge sammen med deres sensoriske profil (5). En ergoterapeut kan bidra med å kartlegge personens sensoriske profil slik at det kan være lettere for de som jobber rundt personen med Angelmans syndrom å forstå atferden. En ergoterapeut kan også veilede i tilrettelegging for å øke deltakelse i meningsfull aktivitet. 

På grunn av den omfattende og vedvarende utviklingsforsinkelsen anbefales tidlig og kontinuerlig habilitering. Fysioterapi og ergoterapi oppfølging bør starte tidlig og fortsette gjennom hele livet. Synsoppfølging er viktig, ettersom synsproblemer påvirker både motorikk, kommunikasjon og læring. En tverrfaglig tilnærming er nødvendig for å støtte utvikling, forebygge overvekt og sikre best mulig funksjon i hverdagen. 

Hjelpemidler og rettigheter 

Fysioterapeut og/eller ergoterapeut må følge opp behovet for tekniske hjelpemidler og følge opp bruken av disse. Det finnes en rekke hjelpemidler til bruk i fritidsaktiviteter og for trening og stimulering. Et barn med nedsatt funksjonsevne utvikler seg ofte langsomt og mer ujevnt enn andre barn. Tett oppfølging er derfor viktig, slik at hjelpemidlene kan støtte og fremme utviklingen. For produktoversikt av diverse hjelpemidler, se NAV sine sider. For mer informasjon om hjelpemidler se vår temaside Hjelpemidler og tilrettelegging – Frambu  

Ortopediske hjelpemidler  
Barn og unge kan få ortopediske hjelpemidler etter spesielle ordninger. Ortopediske hjelpemidler omfatter proteser, ortoser (for eksempel støtteskinner og korsetter) og ortopedisk fottøy. Les mer om regler for ortopediske hjelpemidler på NAV sine hjemmesider.  

 

 

. 

Sist faglig oppdatert 24. august 2026