Kort rapport fra kurs om Dystrofia myotonika

Publisert: 5. desember 2022

Fra 31.08.22 til 02.09.22 arrangerte Frambu kurs for voksne over 18 år med diagnosen dystrofia myotonika type 1 og 2. Her er en kort rapport fra kurset. 

.
Kort om diagnosen 

Dystrofia myotonika er mest kjent som en muskelsykdom med forandringer (dystrofi) av skjelettmuskulatur. Et vanlig tegn er at det er vanskelig med avslapning av muskulatur etter muskelsammentrekning, noe som kalles myotoni. Sykdommen medfører også økt trettbarhet og svekkelse og gradvis svinn av muskulatur, spesielt i hender, føtter og ansikt. Sykdommen kan også føre til flere andre plager.

Det finnes to typer av dystrofia myotonika, type 1 og type 2. Disse kan arte seg ganske ulikt. Les mer om Dystrofia myotonika type 1 og Dystrofia myotonika type 2 på Frambus diagnosesider.

 

Kort om kurset

Målet med kurset var å styrke deltakernes helsekompetanse og kunnskap om det å leve med dystrofia myotonika i voksen alder. I tillegg var målet å gi mulighet til å bli kjent med andre i liknende situasjon og utveksle erfaringer. Deltagerne deltok på forelesninger, i praktiske oppgaver og drøftet relevante tema og utvekslet erfaringer med hverandre i grupper. Samtalene ble ledet av fagpersoner ved Frambu.

 

Faglig innhold  

Her følger en kort presentasjon av det faglige innholdet på kurset.

Medisinsk informasjon
Dystrofia myotonika er en av de vanligste sjeldne muskelsykdommene. Dystrofia myotonika er arvelig, med 50% sjanse for sykdom dersom en av foreldrene er rammet. Plagene kan debutere i barnealder eller i voksen alder og det kan være stor variasjon i alvorlighet, også innad i familier. 

DM1 og DM 2 skyldes to ulike genforandringer som gir liknende symptombilder. Genforandringene kan oppdages med en gentest og det kan være viktig med genetisk veiledning hvis man vet at man har sykdommen i familien. 

Symptomene kan ramme mange organsystemer og det er viktig å få god oppfølging av de plagene som oppstår. Det finnes ingen spesifikk behandling som kurerer dystrofia myotonika. Aktuelle tiltak/oppfølging kan være: tilpasset trening for å opprettholde muskelstyrke og funksjon, medikamenter mot smerter og spenning i musklene, ulike hjelpemidler (forflytning, pust, ernæring, annet), oppfølging i forhold til svelgvansker/ernæring og tett oppfølging i forhold til syn, hjerte, diabetes og mageutfordringer. 

Det er viktig at personer med dystrofia myotonika gjør andre oppmerksomme på sin diagnose dersom de har behov for narkose og medisinering for andre sykdommer, og at disse opplysningene er synlige i tilfelle ulykker og behov for akuttbehandling. 

Fysioterapi
Forelesingen om fysioterapi handlet om fysisk aktivitet og trening. Tilpasset trening kan være viktig for å vedlikeholde funksjon og bedre styrke og kondisjon.  Fysioterapeut kan bidra med veiledning om fysisk aktivitet og trening. 

Informasjonsperm om dystrofia myotonika type 1
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander har utarbeidet en perm med informasjon om DM1 som ble lansert og delt ut på kurset. Innholdet i permen kan være nyttig å bruke i dialog med helsepersonell og tjenesteytere, for at de skal få grunnleggende og kunnskapsbasert informasjon om diagnosen og personen med DM1.  

Pårørende ble samlet også i en egen del i kurset. Her var temaet pårørendes rolle og situasjon. Forskning på psykososiale utfordringer for pårørende ble presentert, og en pårørenderepresentant fortalte om egne erfaringer fra mange år som nærmeste pårørende til ektemann og nå voksen datter.   

Hvordan er det å leve med dystrofia myotonika?
Deltagere med diagnosen drøftet temaene: smerte, å være sliten, kommunikasjon, livssorg og informasjon til andre gruppevis. Gruppene ble ledet av psykolog, ergoterapeut, lege og logoped. 

Ergoterapi- hvordan få til det man ønsker?
Forelesningen handlet om hverdagens aktiviteter og hvordan dystrofia myotonika kan påvirke funksjonsnivå og hvordan opplevelse av utmattelse kan påvirke aktiviteter og hverdagen. Det ble snakket om energiøkonomisering, tilpasning av omgivelser, hjelpemidler og assistanse. Ergoterapeut i kommunen og spesialisthelsetjenesten kan bistå med kartlegging av omgivelser/bolig, aktivitetsutførelse og behov for hjelpemidler, og også bidra ved søknad om hjelpemidler. 

Mat, ernæring, spising og fordøyelse
Forelesning og praktisk tilnærming med fokus på vansker som kan oppstå, som svelgvansker/dysfagi, magetarmplager og lekkasje, vansker med inntak av ernæring og uønsket vektreduksjon/oppgang, måltid som en sosial arena og tilrettelegginger. Riktig behandling av årsakene til plagene kan lede til symptombedring, økt næringsinntak og bedre livskvalitet. Deltakerne fikk lage næringsrik smoothie, samt informasjon om og prøvesmaking av næringsdrikker som man kan få på blå resept.  

 

Valgfri aktivitet

Det var tilbud om aktivitetene mindfulness, ansiktsmuskulaturtrening og tur ut i dagsprogrammet hver dag.  

Ansiktsmuskulaturtrening
Daglig tilbud med gjennomgang av hva litteraturen sier om munnmotorisk trening for å
opprettholde muskelstyrke og muskelfunksjon i ansiktsmuskulatur og svelgmuskulatur. Gjennomgang av praktiske øvelser. 

Mindfulness
Daglig tilbud om 30 minutter med praktiske oppmerksomhetsøvelser med fokus på kroppsbevissthet. 
 

 

Generelt om kurs på Frambu

Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om dette her på sidene til Helsenorge.

Hensikten med Frambus kurs, er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende situasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får Frambu også systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere/pårørende og ansatte i hjelpeapparatet.

Har du spørsmål?

Ta gjerne kontakt med kursets fagkoordinator Solvor Sandvik Skaar på e-post til sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 27.  

 

Vil du dele dette med noen andre?