Dystrofia myotonika type 2 (DM2)

Dystrofia myotonika er mest kjent som en muskelsykdom med forandringer (dystrofi) av skjelettmuskulatur. Et karakteristisk tegn er vansker med avslapning av muskulatur etter muskelsammentrekning, noe som kalles myotoni. Sykdommen medfører også økt trettbarhet og svekkelse og gradvis svinn av muskulatur. Mange har hjerterytmeforstyrrelser. Andre sykdomsuttrykk er stoffskifteforstyrrelser (for eksempel diabetes) og lærevansker. Dystrofia myotonika merkes ofte først i voksen alder, men kan begynne tidligere og bli mer uttalt fra generasjon til generasjon. Det finnes to typer, type I og type II. Denne beskrivelsen handler kun om type 2.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.