Dystrofia myotonika type 1 (DM1)

Også kjent som Steinerts sykdom

ORPHA-kode: 273 Steinert myotonic dystrophy, Myotonic dystrophi type 1

 

Underdiagnose av nevromuskulær sykdom

Dystrofia myotonika er mest kjent som en muskelsykdom med forandringer (dystrofi) av skjelettmuskulatur. Dystrofia myotonika merkes ofte først i  voksen alder, men kan begynne tidligere og bli mer uttalt fra generasjon til generasjon. Det finnes to typer, type 1 og type 2. Denne beskrivelsen handler kun om type 1.

I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.