Rapport fra kurs om Smith-Magenis’ syndrom

Publisert: 19.februar 2020

Smith-Magenis' syndrom, brukerkurs på Frambu 2019

Fra 14.-18. oktober 2019 arrangerte Frambu brukerkurs for personer med Smith-Magenis’ syndrom i alle aldre og deres familier og tjenesteytere. Det var 15 familier som deltok på kurset. 

Målet for kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi informasjon om hvordan det kan være å leve med Smith-Magenis’ syndrom i ulike aldre og livsfaser.

Kort om diagnosen
Smith-Magenis’ syndrom er en sjelden, arvelig årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk.
Les mer om diagnosen her.

Kort om innholdet på kurset
Barn og ungdom med diagnose og søsken fikk et pedagogisk tilbud i Frambus barnehage og skole på dagtid, og tilbud om å delta i ulike tilrettelagte aktiviteter på kveldstid.

Pårørende og tjenesteytere deltok på forelesninger om tema knyttet til Smith-Magenis’ syndrom. I tillegg fikk de mulighet til å drøfte relevante tema og utveksle erfaringer med hverandre i grupper. Samtalene ble ledet av fagpersoner ved Frambu.

Nedenfor følger en kort oppsummering av forelesningene:

Medisinsk diagnoseinformasjon
Legene Anne Kathrine Sebjørnsen og David Bergsaker gikk blant annet igjennom enkel genetikk, litt om kromosom 17 og spesielt om hva som finnes av gener på kromosom 17p11.2. RAI1-genet regnes som helt sentralt ved Smith-Magenis’ syndrom, enten det er falt bort (deletert) sammen med flere andre gener eller har en sykdomsgivende mutasjon i seg.

Det ble også informert om forskning og dyremodeller av Smith-Magenis’ syndrom. Videre om sammensatte medisinske forhold som er viktig å undersøke og følge opp over tid: hørsel, syn, skoliose, skjelettforandringer, forstoppelse, nyre-blære-forandringer, anfall/epilepsi, gastroøsofageal refluks, lavt stoffskifte, vekst- og vektutvikling, m.m. Dette kan bidra til plager og smerter, men også gi eller forverre atferdsutfordringer ved Smith-Magenis’ syndrom. Noen av disse fysiske plagene og symptomene kan godt behandles og bidra til symptomfrihet eller symptomreduksjon, og øke mulighetene for overskudd til læring og bedre dager. 

Utfordringer ved diagnosen – hva kan behandles med medisiner?
Tema for første bolk i forelesningen var hørselsfenotype ved Smith-Magenis’ syndrom. Det ble referert til forskning som finner svingninger i hørsel gjennom livsløpet og høy forekomst av hørselstap. Hyperakusis var også tema. I andre bolk ble det gjennomgått forskning på psykotrope medikamenter i bruk ved diagnosen, muligheter for denne type medisinering til hjelp med utfordringer som forekommer ved diagnosen, hvordan tilnærme seg medisinering og hvordan sikre en helhetlig forståelse av personens vansker. 

Ernæringsutfordringer
Klinisk ernæringsfysiolog Marianne Nordstrøm snakket om spiseproblemer og spiseutvikling hos barn med SmithMagenis’ syndrom. Deltakerne fikk informasjon om den økte risikoen for overvekt som er beskrevet fra barnealder, og om atferdsutfordringer relatert til mat. For å forebygge dette ble det gitt tips til hvordan etablere gode mat- og måltidsrutiner. Avslutningsvis fikk deltakerne informasjon om utredning og gjennomføring av ernæringsrettede tiltak for voksne med overvekt som bor i eget hjem med kommunale helse- og omsorgstjenester.   

Ytelser, tjenester og individuell plan
Deltakerne fikk informasjon om ulike velferdsordninger fra sosionom Malin Finsrud. Det ble gitt informasjon om flere helserelaterte ytelser, mulige støtte- og tjenestetilbud i kommunen, og tiltak for samarbeid og koordinering av tjenester. Aktuelle nettsider som ble trukket frem var blant annet: nav.no, mestring.no, sjelden.no og helsenorge.no. Både kursene «Starthjelp» (mestring.no) og «Hva med oss?»Hva med meg?» (bufdir.no) ble trukket frem som aktuelle kurs for foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne. Power Point-presentasjonen og oversikt over aktuelle nettsider er tilgjengelig her på Frambus nettsider. 

Familieliv
Psykolog Johanne Tonga foreleste om hvordan en sjelden sykdom i familien skaper en spesiell familiedynamikk. Ved SmithMagenis’ syndrom er det spesielt vanskelig at barna kan ha utagering rettet mot foreldrene og søsken, det kan ta mye krefter å koordinere tjenester, følge opp timeavtaler, i tillegg til at veldig få personer rundt, inkludert fagpersoner, har hørt om Smith-Magenis’ syndrom. Men klarer man å ta vare på seg selv litt hver dag, eller få hjelp av andre, så kan det hjelpe noe. Det er også viktig at søsken blir sett og ivaretatt. 

Hvordan ivareta egen psykisk helse
Psykolog Johanne Tonga snakket om hvordan ivareta egen helse, da livet med SmithMagenis’ syndrom kan medføre utfordringer. Med tanke på psykisk helse kan man spesielt være oppmerksom på bekymringer, angst, stress og depresjon. Man kan også bli bevisst på negative og positive spiraler, og forsøke å gjøre mer av det som gir en energi. Trenger man å snakke med noen eller trenger man mer hjelp, så ta kontakt med fastlegen som kan henvise videre.  

Atferd
Torsdagen i kurset hadde fokus på atferd. Spesialpedagog Heidi Nag og vernepleier Ingunn Juel Fagermoen valgte å lage en helhetlig plan for dagen der det ble vekslet mellom korte introduksjonsforelesninger og gruppearbeid. Foreldre og foresatte ble delt i grupper etter alder på barna med diagnose. Foresatte valgte en utfordrende atferd hos sitt barn som de skulle lage en atferdsplan for. Temaene som ble forelest om var atferd generelt, utfordrende atferd ved Smith-Magenis’ syndrom, situasjonelle faktorer, triggere, emosjonell utvikling ved Smith-Magenis’ syndrom, eskalering, funksjon av atferd og strategier ved uønsket atferd. 

Kognitiv fungering
Onsdag var det fagkurs om diagnosen, hvor temaet var kognitiv fungering og tilrettelegging for læring. Her snakket vi blant annet om ujevn kognitiv profil, nevropsykologiske påvirkninger og autismespektervansker, praktisk erfaring fra skole og erfaring fra habiliteringstjeneste. Dagen ble avsluttet med presentasjon av resultater fra Heidi E. Nags doktorgradsstudie om atferd hos personer med Smith-Magenis’ syndrom.

Har du spørsmål om kurset?

Ta gjerne kontakt med fagkoordinator Vibeke Langva på telefon 64 85 60 66 eller e-post til vil@frambu.no.

.

Vil du dele dette med noen andre?