Retts syndrom

Kromatinopatier

Onsdag 19. mai 2027 holder vi digitalt fagkurs om kromatinopatier

Hvem er kurset for?

• Fagpersoner og tjenesteytere i spesialisthelsetjenesten og andre som arbeider med personer som har endringer i kromatin, eller er interessert i mekanismen bak ulike diagnoser og hvordan det kan påvirke hverdagen.
• Personer med diagnose, pårørende og andre som er interesserte i å lære mer kan også delta.

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å øke deltakernes kunnskap om sjeldne diagnoser som har endringer i gener som påvirker kromatinstruktur og kromatinfunksjon. Vi vil forklare mekanismen bak diagnosene, hvordan dette kan føre til utfordringene og symptomene man ser, og hvordan forståelsen av mekanismen kan påvirke behandling av diagnosene på sikt.

Eksempler på diagnoser kan være ADNP/Helsmoortel Van der Aas syndrom, Coffin-Siris’ syndrom, CHARGE syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom, Wolf-Hirschhorns syndrom, Kleefstras syndrom, Kabuki syndrom, Wiedemann-Steiners syndrom, Retts syndrom, Smith-Magenis’ syndrom og Cornelia de Langes syndrom.

Se program for informasjon om innhold og tider. Program kommer ca. 2-3 måneder før kurset.

Påmelding og praktisk informasjon

Fagkurset gjennomføres kun digitalt. Du vil motta en e-post umiddelbart etter at du har meldt deg på.

Ved digital deltakelse får du en ny e-post med lenke til digital oppkobling dagen før fagkurset.

Dersom flere skal følge fagkurset sammen, setter vi pris på om alle deltakerne er påmeldt.

En redigert versjon av fagkurset vil legges ut på denne siden i etterkant. Opptaket vil være tilgjengelig i 14 dager etter fagkurset sendes. Gå inn på “gjennomførte kurs” for å finne det.

Meld deg på her

Skolestart med en sjelden diagnose

Digitalt fagkurs: Skolestart med en sjelden diagnose. Tid: 12.11.2026, fra 9.00-12.30

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser inviterer til digitalt fagkurs om skolestart for barn med en sjelden diagnose. Kurset er et samarbeid mellom enhetene Frambu, Sunnaas (tidligere TRS kompetansesenter) og Gaustad (tidligere Senter for sjeldne diagnoser -SSD).

Målgruppe

Programmet er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere i oppvekst-, opplærings- og helsesektoren og i Habiliteringstjenesten. Foresatte er også velkomne til å delta.

Hensikt og innhold

Hensikten med kurset er å styrke kunnskap om hvordan tverrfaglig samarbeid, tidlig planlegging og gode overgangsprosesser kan bidra til en trygg skolestart.

Kurset vil ta for seg følgende tema:

• Hvorfor er det viktig med diagnosekunnskap?
• Barnet beste – inkludering og tverrfaglig samarbeid
• Praktisk tilrettelegging i skolen – en forutsetning for inkludering
• Samtale med barn om diagnose og informasjon til andre
• Praktiske opplysninger

Kurset er gratis, men du må melde deg på. Søknadsfrist: 20. oktober 2026

En redigert versjon av fagkurset vil legges ut på denne siden i etterkant. Opptaket vil være tilgjengelig i 14 dager etter fagkurset sendes. Gå inn på “gjennomførte kurs” i kurskalender for å finne det.

Du vil få en bekreftelse på e-post når du har meldt deg på (husk å sjekke spam). Lenke til oppkobling vil bli sendt dagen før kursstart på e-post.

Påmelding

• For fagpersoner
  Alle fagpersoner melder seg på via elektronisk påmeldingsskjema hos enhet Frambu, se nederst på siden.
• For foresatte
  For å kunne delta som foresatte må barnet være registrert ved enhet Frambu, enhet Gaustad eller enhet Sunnaas.
  Foresatte må melde seg på der barnet er registrert.

For spørsmål om registering eller påmelding ved andre enheter, se enhetens nettsider:

• enhet Gaustad
• enhet Sunnaas

Hvis barnet ditt har diagnosetilhørighet (men ikke er registrert) på Frambu, finnes samtykkeskjema her.
Send til oss på Digipost før påmelding.
Husk å legge ved en diagnosebekreftelse (gensvar eller lignende) når du sender inn samtykket.
Om du er usikker på om barnet er registret på Frambu, ta kontakt med administrativ koordinator på telefon: 64 85 60 22.

Påmelding for fagpersoner (uavhengig av enhet) og pårørende til enhet Frambu: 

Retts syndrom

Onsdag 20. mai 2026 har Frambu fagkurs om Retts syndrom.

Hvem er fagkurset for?

Programmet er rettet mot ansatte i spesialisthelsetjenesten/habilitering og andre tjenesteytere rundt personer med Retts syndrom, men pårørende kan også delta.

Hva ønsker vi med fagkurset?

Målet med kurset er å øke kunnskapen om diagnosen, og hvilke og hvordan medisinske komplikasjoner som epilepsi, motorikk, autonom dysregulering, smerter m.m. ved diagnosen kan påvirke kommunikasjon og samspill. Se programmet for nærmere innhold og tider.

En redigert versjon av fagkurset vil legges ut på denne siden i etterkant. Opptaket vil være tilgjengelig i 14 dager etter fagkurset sendes. Gå inn på “gjennomførte kurs” for å finne det.

Samme uke holder vi et femdagers brukerkurs om Retts syndrom (0-18 år) med søknadsfrist 16. mars. 

Påmelding

Det er mulig å delta både ved fysisk oppmøte og digitalt. Hvilken måte du vil delta på, velger du i påmeldingen.

Søknadsfristen gjelder kun for fysisk deltakelse på Frambu. Du kan melde deg på digital deltakelse helt frem til fagkurset begynner.

Du vil motta en e-post umiddelbart etter at du har meldt deg på. Ved digital deltakelse får du en ny e-post med lenke til digital oppkobling dagen før fagkurset. Dersom flere skal følge fagkurset sammen, setter vi pris på om alle deltakerne er påmeldt.

Retts syndrom (0-18 år)

I uke 21 holder Frambu kurs om Retts syndrom (0-18 år).

Hvem er kurset for?

Kurset er for barn og ungdom med Retts syndrom mellom 0 og 18 år og deres familier. Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset (merket med * i programmet).

Film fra kurset (krever passord)

Hva ønsker vi med kurset?

Målet med kurset er å styrke deltakernes kunnskap om Retts syndrom. Vi vil ta opp ulike temaer som er relevant for diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Vi ønsker også at deltakerne skal bli kjent med andre i liknende situasjon, og få mulighet til å utveksle erfaringer med hverandre. Se program for nærmere detaljer om innholdet.

En av dagene i brukerkurset er det et fagkurs med egen påmelding. Familier som deltar på brukerkurset er automatisk påmeldt.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Kurs på Frambu er gratis for personer med diagnose og familien, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Barn med en sjelden diagnose (0-5 år)

Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?

Fredag 22. november fra kl. 13.00 til 14.30 skal Frambu ha et webinar vi har kalt Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?

I dette webinaret vil vi på en lettfattelig måte presentere nytt fra nasjonale forskningsprosjekter på overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer. Vi vil snakke om hva ungdom er opptatt av i overgangen, hva som rører seg innen forskning, hva vi bør forske videre på framover og hva resultatene fra forskning kan bety for videreutvikling av praksis.

Webinaret arrangeres i samarbeid med Unge funksjonshemmede og Samhandlings- og helsefremmingsavdelingen ved Akershus universitetssykehus, og ledes av Rita Sofie Stige fra Frambu.

Det er gratis å delta.

Innhold

På webinaret vil du først få presentert kunnskap og erfaringer med noen innledende presentasjoner om temaene under, før vi sammen vil drøfte muligheter videre i dette feltet:

• Hva er viktig for de unge i overgangen?
  Ved helserådgiver Nora Thunem i Unge funksjonshemmede
  .
• Overgangen til voksenlivet når du lever med langvarige helseutfordringer
  ved sosionom og forsker Una Stenberg fra Frambu og Nasjonal kompetansetjeneste for læring og mestring innen helse ved Oslo universitetssykehus
  .
• De viktige overgangene i spesialisthelsetjenesten
  ved spesialrådgiver Kjersti J.Ø Fløtten ved Samhandlings- og helsefremmingsavdelingen ved Akershus universitetssykehus

.

Hvem er webinaret for?

Vi ser for oss at webinaret vil være av interesse for:

• fagpersoner og tjenesteytere som møter familier og unge voksne med sjeldne diagnoser eller langvarige helseutfordringer
• beslutningstakere
• forskere
• unge voksne
• pårørende
• interesseorganisasjoner
• andre som ønsker å holde seg oppdatert på norsk forskning om overgang til voksenlivet.
  .

Vil du være med?

Meld deg på her for å få tilsendt lenke til sendingen

En redigert versjon av webinaret vil legges ut på denne siden i etterkant. 

.

Frambukonferansen 2025: Fra gener til hjernetrening

Kurs for besteforeldre

Hvem er kurset for?

I uke 9 – 2025 holder Frambu tredagers kurs for besteforeldre til barn med en sjelden diagnose som får tilbud fra Frambu eller et av sjeldensentrene. Kurset starter mandag og slutter onsdag. Se programmet for tider og innhold.

Hva ønsker vi med dette kurset?

I løpet av dette kurset ønsker vi å gi informasjon om å leve med et barn med en sjelden diagnose i familien og styrke besteforeldrenes rolle. Det blir også mulig å treffe andre i liknende situasjon og utveksle erfaringer. I løpet av de tre dagene kurset varer, vil det være forelesninger, gruppesamtaler og aktiviteter. Kurset vil ikke inneholde informasjon om de individuelle diagnosene som barnebarna har.

Se programmet for nærmere innhold på kurset.

Hva trenger jeg å vite om kurs på Frambu?

Dette kurset er gratis for besteforeldrene, man bor på Frambu og får måltider servert i vår spisesal.

Dersom barnet med diagnosen ikke har mottatt tjeneste fra (ikke er registrert på) Frambu tidligere, må diagnosebekreftelse legges ved søknaden.

Dersom barnet er registrert ved ett av de andre sjeldensentrene, må også diagnosebekreftelse vedlegges og senternavnet skrives i søknaden.
Er du usikker på om barnebarnet er registrert på Frambu, ber vi deg undersøke dette med foreldrene til barnet. Det er foreldrene eller barnets fastlege som kan skaffe kopi av diagnosebekreftelse ved behov.

Yrkesaktive besteforeldre vil som hovedregel ikke få opplæringspenger, men kan søke NAV om dette dersom de har regelmessig og omfattende omsorg for barnet med diagnose. (Det er ikke nok å være i familie eller ha et nært forhold.) Alternativt kan yrkesaktive besteforeldre for eksempel søke arbeidsgiver om ferie, avspasering eller velferdspermisjon med eller uten lønn.

På denne siden vil du finne mer praktisk informasjon om kurs, reise og økonomi, samt bilder og video fra tidligere kurs på Frambu.

Ta gjerne kontakt med oss hvis du har spørsmål om besteforeldrekurset!

Frambu brukerforum 2023

.
Onsdag 29. november 2023 inviterer vi til Frambus årlige brukerforum.
Møtet holdes digitalt via Zoom.

.

Hvem kan delta?

Representanter for alle Frambus diagnosegrupper er velkomne til å delta.

Brukere/representanter uten diagnoseforening kan også være med.

(Med representant menes for eksempel kontaktperson for brukerforening, pårørende eller person med diagnose)
.

Program

.
16.00 – 16.30: Framtidig organisering av sjeldenfeltet ved direktør Kristian E. Kristoffersen og Berit Otterlei, brukerrepresentant i Frambus styre

16.30 – 17.00: Erfaringer med aktiviteter og engasjement i brukerforeningene ved Kari Velsand og Berit Otterlei, brukerrepresentanter i Frambus styre

17.00 – 17.30: Valg av brukerrepresentanter til Frambus styre

.

Påmelding

Meld deg på under hvis du vil delta. Da vil du få tilsendt lenke til sendingen på e-post. Det er mulig å melde seg på helt frem til programmet begynner.

Barn med en sjelden diagnose (0-5 år)