18q delesjon
18q-delesjon (18q-) er en samlebetegnelse for tilstander der større eller mindre biter med genetisk informasjon som normalt sitter på den lange (q-) armen på kromosom 18, er falt bort. Avhengig av hvor mye genetisk materiale som er gått tapt, og hvor på kromosomarmen dette i utgangspunktet var lokalisert, vil symptomer og funn kunne variere mye.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Kurs
Til:
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Informasjonsmateriell
- Den lille, gule boka - Om sjeldne kromosomforandringer
- Navlestrengen
- Unike Barn Unike Erfaringer Barn Med Sjeldne Kromosomforandringer (Småskrift Nr 29)
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Å snakke med barn om vanskelige tema (Småskrift nr 50)
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
