1q21.1 mikroduplikasjonssyndrom
Også kjent som 1q21.1 duplikasjon
ORPHA-kode: 250994 1q21.1 microduplication syndrome
For mye eller for lite kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte avvik i psykomotorisk utvikling hos barn. Ved 1q 21.1 mikroduplikasjonssyndrom er det for mye genmateriale (duplikasjon) på kromosom 1. Det er stor variasjon i hvordan diagnosen viser seg, fra få eller ingen symptomer til medfødte misdannelser og sammensatte vansker og hjelpebehov.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt vi beskriver gjelde for alle.
Informasjonsmateriell
- Den lille, gule boka - Om sjeldne kromosomforandringer
- Unike Barn Unike Erfaringer Barn Med Sjeldne Kromosomforandringer (Småskrift Nr 29)
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Nye muligheter for behandling ved sjeldne diagnoser - småskrift 49
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
