1q21.1 mikroduplikasjonssyndrom
Også kjent som 1q21.1 duplikasjon
ORPHA-kode: 250994 1q21.1 microduplication syndrome
1q21.1 duplikasjon vil si at det er dobbelt opp av en bit genmateriale på den lange armen av kromosom 1. Mikroduplikasjon viser til størrelsen på det fordoblede materialet, som ofte er for lite til at doblingen kan sees i mikroskop. 1q21.1 mikroduplikasjon kan gi et spekter av ulike symptomer og vansker, men ikke alle med denne delesjonen har symptomer.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Informasjonsmateriell
- Den lille, gule boka - Om sjeldne kromosomforandringer
- Unike Barn Unike Erfaringer Barn Med Sjeldne Kromosomforandringer (Småskrift Nr 29)
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Nye muligheter for behandling ved sjeldne diagnoser - småskrift 49
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
