Cystinose
ORPHA-kode: 213 Cystinosis
Cystinose er en sjelden arvelig, lysosomal avleiringssykdom som forårsakes av manglende eller redusert transport av aminosyren cystin ut av lysosomene i cellene. Dette fører til opphopning av cystin i lysosomene og fører til at cellene ikke fungerer som de skal. Opphopningen merkes vanligvis først i nyrene, så i andre organer.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer.
Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
