Dobbel spesifisitet tyrosinfosforyleringsregulert kinase 1A (DYRK1A)
Også kalt DYRK1, DYRK og MNBH
Tilhører gruppen svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
DYRK1A er et gen som er involvert i hjernens vekst. DYRK1A syndrom ble beskrevet for første gang i 2008.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Kurs
Til:
Frambukonferansen 2024: Sjelden diagnose – til nytte eller en byrde?
Påmeldingsfrist:
9. juni
Til:
Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år)
Søknadsfrist:
26. august
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
