Dyrk1A-relatert utviklingshemming
Også kjent som DYRK1, DYRK og MNBH
ORPHA-kode: 464306 DYRK1A-related intellectual disability syndrome
Tilhører gruppen svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
DYRK1A er et gen som er involvert i hjernens vekst. Dyrk1A-relatert utviklingshemming ble beskrevet for første gang i 2008.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Kurs
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Til:
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer.
Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
