DYRK1A
Også kalt DYRK1, DYRK og MNBH
Tilhører gruppen svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
DYRK1A er et gen som er involvert i hjernens vekst. Genet befinner seg på kromosom 21q22.13 og ble beskrevet for første gang i den medisinske litteraturen i 2008.
Vanlige trekk ved diagnosen er blant annet:
- lite hode (mikrocefali)
- epilepsi
- taleforsinkelse
- utviklingsforstyrrelse/lærevansker
- kortvoksthet
- ritualisert atferd og/eller autisme
DYRK1A syndrom er en sjelden tilstand. Til nå er det rapportert forholdsvis få tilfeller, men tallet vil trolig stige de neste årene som følge av økt bruk av ny gensekvenseringsteknologi.
Les mer her:
- Unique: DYRK1A and 21q22.13 deletion syndrome
- Genetic Home Reference: DYRK1A
- Decipher: DYRK1A
Les mer om Frambus tilbud til personer med DYRK1A og deres pårørende og fagpersoner under gruppen svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.
Kom i kontakt med andre:
- DYRK1A i Norge (lukket facebook-gruppe)
- DYRK1A Family and Friends (lukket facebook-gruppe)
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
