DYRK1A

Også kalt DYRK1, DYRK og MNBH

Tilhører gruppen svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker

DYRK1A er et gen som er involvert i hjernens vekst. Genet befinner seg på kromosom 21q22.13 og ble beskrevet for første gang i den medisinske litteraturen i 2008.

Vanlige trekk ved diagnosen er blant annet:

lite hode (mikrocefali)
epilepsi
taleforsinkelse
utviklingsforstyrrelse/lærevansker
kortvoksthet
ritualisert atferd og/eller autisme

DYRK1A syndrom er en sjelden tilstand. Til nå er det rapportert forholdsvis få tilfeller, men tallet vil trolig stige de neste årene som følge av økt bruk av ny gensekvenseringsteknologi.

Les mer her:

Unique: DYRK1A and 21q22.13 deletion syndrome
Genetic Home Reference: DYRK1A
Decipher: DYRK1A

Les mer om Frambus tilbud til personer med DYRK1A og deres pårørende og fagpersoner under gruppen svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.

Kom i kontakt med andre:

DYRK1A i Norge (lukket facebook-gruppe)
DYRK1A Family and Friends (lukket facebook-gruppe)

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => kurs
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 123
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)

Fra: 24.02.20
Til: 28.02.20

Brukerkurs

Å ha en bror eller søster med en sjelden diagnose

Søknadsfrist:
20. desember

Fra: 05.02.20
Til: 05.02.20

Fagkurs

Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Påmeldingsfrist:
22. januar

Fra: 21.09.20
Til: 25.09.20

Brukerkurs

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (tre kurs i uke 39,42,45)

Søknadsfrist:
15. juni

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => aktualiteter
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 123
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => desc
    [orderby] => date
)

Frambus kurskalender for 2020 på høring

Informasjonsmateriell

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => ansatte
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 248
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)