Perlmans syndrom
ORPHA-kode 2849 Perlman syndrome
Perlmans syndrom tilhører gruppen medfødte, generelle overvekstsyndromer med økt kreftrisiko. Barnet er stort ved fødsel og det er økt mengde fostervann. Personer med Perlmans syndrom har et karakteristisk utseende, medfødte misdannelser, store indre organer og økt risiko for svulster. Moderat utviklingshemning er beskrevet hos personer med diagnosen. Tilstanden er svært sjelden og kan ha en alvorlig prognose.
Kurs
Fra:
Til:
Til:
Brukerkurs
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Fra:
Til:
Til:
Brukerkurs
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (0-18 år)
Søknadsfrist:
10. august
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
