Smith-Lemli-Optiz’ syndrom

Smith-Lemli-Opitz’ syndrom (SLOS) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på et enzym som er nødvendig for at kroppen skal danne kolesterol. Det er meget stor variasjon i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden kolesterol kroppen produserer. Diagnosen stilles ofte ikke hos de sterkest rammede fordi de ikke overlever fosterstadiet, er dødfødte eller dør kort etter fødsel. I motsatt ende av skalaen kan symptomene være så milde at de ikke gir mistanke om diagnosen.

Kurs

Fra:
Til:
Brukerkurs

Brukermøte

Søknadsfrist:
3. april

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Vil du dele dette med noen andre?