Xia-Gibbs syndrom

Orpha kode: 412069 AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome

Xia-Gibbs syndrom medfører enkelte typiske ansikststrekk, ernæringsvansker og nedsatt muskelspenst. Utviklingshemming av varierende grad er vanlig. Snorking og anstrengt pust under søvn er et typisk symptom (obstruktiv søvnapnoe). Diagnosen har vært kjent siden 2014 og har en genetisk årsak.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.