16p11.2 delesjon og overvekt

Delesjoner på 16p11.2 er forbundet med ulike symptomer, som blant annet fedme. Flere studier viser at mikrodelesjoner på 16p11.2 predisponerer for fedme og at forekomsten av fedme er høyere enn i befolkningen generelt.

Ulike tall på forekomst blir beskrevet i litteraturen. I en studie fra 2009 (1) ble det beskrevet at 75 % av studiedeltakerne led av fedme. Fedmen ble beskrevet i ungdomsårene og til å vare gjennom hele voksenlivet. Fedme i barnealder ble også beskrevet. BMI hos personer med 16p11.2 delesjon var signifikant høyere enn i den generelle befolkningen fra 5 års alder (1).

SH2BI-proteinet er en viktig komponent i leptin-melanokortin banen og spiller en viktig rolle for leptin- og insulin signalene i hjernen. Leptin er et hormon som regulerer sult og metthet, og sbuom regulerer energiforbruket i kroppen. Utvikling av fedme og diabetes kan derfor være forbundet med for få kopier av SH2BI-genet (2). I 2022 ble en studie, som inkluderte 7 barn med delesjoner på 16p11.2, publisert (3). Samtlige barn hadde haploinsuffisiens (kun en kopi) av SH2B1-genet. Studien beskriver symptomene til barn fra ca. 3 til 18 år og samtlige barn hadde alvorlig, tidlig oppstått fedme allerede fra 5 års alder kombinert med varierende forsinket utvikling. Forfatterne er opptatt av å spre kunnskap om at 16p11.2 delesjon har en syndromal fedme og at dette er noe annet en genetisk fedme. Tidlig genetisk testing er anbefalt for pasienter man mistenker har denne genetiske forandringen.

Unique beskriver personer med denne diagnosen til å ha en tendens til overvekt. Som små barn gjør ernæringsutfordringene at mange er små og tynne, men utvikler overvekt og fedme som ungdom og voksne. De beskriver overvekten til å oppstå til tross ernæringsutfordringer som barn. SH2BI-genet blir pekt på som en årsaksforklaring, selv om andre gener sannsynligvis spiller en rolle. Unique sine tall viser at vekten økte mellom 2 og 7 års alder og at ca. halvparten hadde økt appetitt. Jevnlig blodtrykks- og blodsukkermåling er anbefalt for barn og voksne som er overvektige eller lider av fedme (4).

Frambu har i 2023 registret cirka 70 personer med denne kromosomforandringen. Vi kjenner både voksne og barn som har store utfordringer med vekt og fedme. Kombinasjonen med nedsatt kognitiv funksjon, gjør ofte at kostveiledning og refleksjon rundt egen vekt og helse kan være utfordrende. Mange kan være med på gode rutiner og sunt kosthold, men ha utfordringer med å stå i dette over tid. Spesielt når dette ikke blir kontrollert og/eller egen impulskontroll blir vanskelig. Foresatte til barn Frambu har registrert med denne diagnosen, forteller om store ernæringsvansker og særspiste spedbarn som fra barnehagealder skifter helt over til å kunne spise enorme mengder mat uten å vise tegn på metthet. Flere forteller også om at barna jakter på usunn mat og spiser i smug. Andre kan f eks spise opp alt pålegget i kjøleskapet når de kommer hjem fra skolen. Flere foresatte forteller om barn som til tross for et begrenset og sunt kosthold med mye aktivitet fortsetter å gå opp i vekt.

I alle aldre er det særlig viktig å forebygge overvekt og seinfølger av dette. Fordi denne kromosomforandringen kan gi kognitive evner i nedre del av normalområdet eller mild utviklingshemming, erfarer Frambu at de ofte overvurderes når det kommer til muligheten for å ta gode valg angående egen helse og kosthold.

Referanser

Taylor CM, & Smith R, L. C., et al. (2009). 16p11.2 Recurrent Deletion.
National Libary of Medicine. (2023). SH2B1. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/25970
Giannopoulou, E. Z., Zorn, S., Schirmer, M., Herrmann, G., Heger, S., Reinehr, T., . . . Wabitsch, M. (2022). Genetic Obesity in Children: Overview of Possible Diagnoses with a Focus on <b><i>SH2B1</i></b> Deletion. Hormone Research in Paediatrics, 95(2), 137-148. doi:10.1159/000520402
Unique. (2013). 16p11.2 microdelitions. Retrieved from https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2016/16p11.2%20microdeletions%20FTNW.pdf

(Sist oppdatert 13.6.23)