Arvelig nevropati med trykkbetingede lammelser (HNPP)
Polynevropatier er sykdommer som påvirker funksjonen til de perifere nervene. Polynevropati betyr at sykdomsprosessen rammer mange (poly) nerver. Arvelig nevropati med trykkbetingede lammelser (HNPP) er en arvelig polynevropati som hører inn under gruppen Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT). Dette er en gruppe med mange ulike undergrupper avhengig av arvegang og nerveskade. HNPP skiller seg en del fra andre undergrupper av CMT ved at HNPP ofte gir asymmetriske plager og fordi skademekanismen på nerven er noe annerledes. Derfor omtales HNPP ofte for seg selv.
.
Hovedsymptomet ved HNPP er tilbakevendende mononevropati, det vil si påvirkning av en enkelt nerve med nummenhet og/eller muskelsvakhet. Begrepet trykkbetingede lammelser i diagnosenavnet henviser til at symptomene ofte trigges av mekanisk stress på nerven, som press, strekk eller gjentakende bevegelser. Den fysiske anstrengelsen anses ofte som lett eller ubetydelig og hvor man ikke vil forvente plager hos et ellers friskt menneske.
.
Forekomst
Det er anslått at HNPP forekommer hos 5-10 pr 100 000 mennesker. Sykdommen er trolig underdiagnostisert, fordi symptomene kan være milde og en del av plagene også forekommer i befolkningen ellers.
Årsak
Sykdommen skyldes en genforandring på den korte armen til kromosom 17 (17p12), som koder for perifert myelinprotein (PMP22). Dette er en viktig byggestein i isolasjonslaget (myelinskjeden) til de perifere nervene. Myelinet har stor betydning for nervenes evne til å lede nerveimpulser. Mangel på PMP22 vil derfor føre til nedsatt funksjon og økt trykkfølsomhet i nervene.
Arvelighet
HNPP arves autosomal dominant. Dersom én av foreldrene har sykdommen, er sannsynligheten 50 prosent for at barnet arver genforandringen og får sykdommen. Barn som ikke arver genforandringen, får ikke sykdommen og kan ikke føre den videre.
Sykdommen kan også skyldes en nyoppstått mutasjon. I slike tilfeller er sannsynligheten for at man får flere barn med samme sykdom svært liten. Den nye mutasjonen hos barnet blir imidlertid arvelig, og kan overføres til neste generasjon.
Symptomer
Ved HNPP påvirkes de perifere nervene, det vil si nervene som leder signaler fra hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet) ut til armer og bein.
Hos personer med diagnosen har nervene økt trykkfølsomhet. Det betyr at de er mer utsatt for irritasjon og skade når de utsettes for trykk, for eksempel etter å ha sovet på armen, sittet med beina i kors, lent albuen mot bordet eller liknende.
Trykk mot nervene kan føre til forbigående nummenhet, stikkende eller prikkende fornemmelse, muskelsvakhet eller lammelser. Episodene kan vare alt fra noen timer til flere måneder. Smerter er mindre vanlig, men kan forekomme.
De første symptomene oppstår som regel før fylte 40 år, vanligvis allerede i tenårene. Barn kan også få symptomer, men sjelden før 6-7 årsalderen.
De fleste med diagnosen opplever kun milde plager med forbigående symptomer et par ganger i løpet av livet. Omtrent en fjerdedel av dem som har genforandringen merker ingen symptomer. Men noen kan bli veldig plaget og få varige symptomer med redusert førlighet, særlig i beina fra knærne og ned og i hendene. En del opplever også muskelsvakhet med muskelsvinn i de delene av kroppen som er rammet.
Omtrent en tredjedel får lokal nerveskade med permanente symptomer, som redusert følelse og muskelsvinn i armer og ben. Noen opplever små muskelrykninger (fasikulasjoner) som kan være tegn på perifer nerveskade.
De nervene som er mest utsatt for skade, er de nervene som ikke er godt innpakket og beskyttet av hud, bindevev og muskler. En av de hyppigst påvirkede nervene er peroneusnerven. Den går rett under kneleddet og styrer musklene som bøyer ankelen bakover og løfter foten. En skade på denne nerven kan medfører peroneusparese (såkalt droppfot), noe som gjør det vanskeligere å gå og gir økt risiko for snubling.
En annen hyppig berørt nerve er ulnarisnerven. Den ligger ved albuen og styrer flere av håndens muskler. En skade på denne nerven kan føre til redusert følelse i lillefinger og ringfinger og deler av håndflaten.
Trykk mot radialisnerven i overarmen kan føre til dropphånd, altså vansker med å strekke ut fingrene og bøye håndleddet bakover.
Karpaltunnelsyndrom (CTS) er også noe som kan sees ved HNPP og skyldes trykk på medianusnerven ved håndleddet. Dette kan føre til redusert følelse i tommel, pekefinger, langfinger og halvparten av ringfingeren og svakhet i noen av musklene i tommelen. Noen får også smerter, prikking og nummenhet i hendene.
Vanligvis forsvinner symptomene i løpet av noen dager til en måneds tid, men noen ganger varer de lengere. Plagene kan også forsvinne og komme tilbake flere ganger (intermitterende). Noen ganger får man en varig nedsettelse av nervefunksjon, som regel i mild grad.
En mer uvanlig presentasjonsform er plutselig debut av alvorlige symptomer, som komplett lammelse i et ben etter tung fysisk anstrengelse hos personer der tilstanden ikke er kjent fra før. I noen få tilfeller har man også sett milde påvirkninger av hjernenerver. Andre perifere nerver kan også rammes, selv om dette ikke er vanlig, for eksempel nerver til ansiktsmuskulatur eller tunge/svelgmuskler, isijasnerven og liknende.
Symptomene kan øke under graviditet og fødsel på grunn av økt hevelse og generell påkjenning på kroppen. Det er viktig at personalet i helse- og barselomsorgen kjenner til risikoen for nye symptomer.
Diagnostikk
Diagnosen HNPP kan mistenkes dersom det er tilbakevendende symptomer på nedsatt funksjon i enkelte perifere nerver, spesielt etter at nervene har vært utsatt for trykk. Mistanken styrkes dersom lignende symptomer er til stede hos en forelder, et søsken eller andre slektninger.
Nevrofysiologisk undersøkelse med nevrografi (ENG) kan påvise nedsatt eller blokkert funksjon i perifere nerver. Undersøkelsen kan også påvise mild til moderat utbredt forstyrrelse av nervenes evne til å lede signaler. Ved en nervebiopsi kan man finne lokal fortykkelse av myelinet rundt nerven.
En gentest som viser forandring i PM22-genet (at deler av genet mangler, såkalt delesjon) vil bekrefte tilstanden. Les mer om ulike genforandringer her.
I forbindelse med diagnostiseringen bør familien få tilbud om genetisk veiledning, det vil si informasjon om sykdommen og hvordan den er arvelig.
Behandling og selvhjelp
Det finnes ingen behandling som kurerer sykdommen, men mye kan gjøres for å hindre trykk mot nervene og dermed beskytte mot varig skade.
Det er viktig at nervene i armer og ben ikke utsettes for trykk. Kunnskap om sykdommen er derfor av stor betydning når personer med HNPP skal velge utdanning, yrke, idretts- og fritidsaktiviteter og liknende. Generelt bør man unngå oppgaver som trigger symptomer, som å lene seg på albuene, sitte med bena i kors, sitte på knær, sitte lenge i samme posisjon osv.
Karpaltunnelsyndrom kan forebygges ved å bruke en myk håndleddsstøtte om natten. Å operere for å redusere symptomer på karpaltunnelsyndrom eller påvirkningen på ulnarnerven i albuen gir sjelden positiv effekt.
Personer med sykdommen trenger sko som ikke trykker. Dette gjelder særlig turstøvler og fottøy til ulike idrettsaktiviteter. Såler i sko kan være aktuelt. Regelmessig vurdering av føttene er viktig med tanke på å forebygge fotsår og for å vurdere grad av hulfot som kan utvikle seg.
Droppfot kan motvirkes med et dictusbånd eller støtteskinne som kan gjøre det lettere å gå og forebygge fall/snubling. Polstret beskyttelse for utsatte områder som knær og albuer kan redusere triggere i form av mekanisk press på nerven ved aktiviteter hvor det er økt belastning på disse områdene.
Overvektige personer anbefales vektreduksjon, fordi overvekt kan øke risikoen for trykkskader på nervene. Vektreduksjon bør i så fall skje langsomt, da plutselig stort vekttap kan gi brå endring i belastning og utløse symptomer. Svært lav kroppsvekt kan også øke risikoen for trykkskader.
Før operasjoner må det tas spesielt hensyn til høy risiko for trykkskader i forbindelse med bedøvelse eller narkose.
Ved gipsbehandling er det viktig at gipsen ikke trykker mot deler av kroppen der en nerve passerer.
Gravide kvinner med HNPP følges opp av spesialisthelsetjenesten i siste del av svangerskapet. Fødselen må planlegges for å unngå press på nervene.
I sjeldne tilfeller kan noen medisiner forårsake bivirkninger som påvirker perifere nerver. Det er derfor viktig å informere om sykdommen i forbindelse med utskriving av legemidler, og legen bør sjekke om legemidlet som skal forskrives står på listen over nevrotoksiske medikamenter.
En del med diagnosen opplever utmattelse og smerteproblematikk. Utvikling av nevropatiske smerter er ikke uvanlig. I en del tilfeller er det behov for smertestillende medikamenter, men mange vil likevel oppleve kroniske plager. Rehabiliteringsopphold kan være aktuelt for enkelte, for å få økt kunnskap om hvordan leve bedre med kroniske plager og veiledning i grep som kan gjøres i hverdagen for å spare på kreftene og ta vare på egen helse.
Regelmessig nevrologisk vurdering anbefales (grovmotorikk, finmotorikk, sensorisk vurdering og vurdering av muskelatrofi).
Fysioterapeut kan veilede i hvordan være fysisk aktiv og samtidig ta hensyn til triggere.
Ergoterapeut kan bidra med tilpasning av arbeidsplass ved behov, og for mange kan en eller flere hjelpemidler være aktuelle for å forebygge plager. Handikapparkering kan være hensiktsmessig for enkelte.
NB: personer med HNPP bør unngå kreftmedisinen vincristine
.
Kilder
- Orphanet: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
- National Library of Medicine: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
.
Denne teksten er skrevet av Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid, som består av Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i januar 2024
.
