Behandling ved NCL

Nevronal ceroid lipofuscinose (forkortes ofte NCL) er den hyppigste medfødte stoffskiftesykdommen som rammer nervesystemet. Egentlig betegner NCL flere ulike genetiske lysosomale avleiringssykdommer.

I denne videoen forteller overlege Ingrid B. Helland fra barneavdeling for nevrofag ved Rikshospitalet kort om behandling ved NCL-sykdom.

Kort oppsummering fra videoen:

Sykdommene arves autosomalt recessivt, det vil si at personen må arve ett sykdomsgivende gen fra hver av foreldrene for å få sykdommen. Når begge foreldrene er bærere, er det 25 % sjanse for at barnet får sykdommen. Sykdomsmekanismene er komplekse, og vi forstår ikke helt hva som skjer i cellene. Vi forstår heller ikke helt hvorfor forskjellige genfeil kan gi kliniske bilder som ligner hverandre. Det er beskrevet 13 forskjellige gen som kan være påvirket ved NCL-sykdommer.

Vi kan dele NCL-sykdommene i to grupper:

  1. der det er et løselig enzym som ikke blir dannet slik det skal
  2. der det aktuelle enzymet sitter i en membran, enten i cellemembranen eller i en av organellene inne i cellen

Ved den vanligste formen for NCL-sykdom i Norge, NCL3 (også kalt CLN3), sitter det aktuelle enzymet i membranen.

Når det gjelder årsakrettet behandling, kan vi dele dette i fire typer:

  1. «cellebehandling», for eksempel stamcellebehandling
  2. enzymbehandling (enzyme replacement therapy, forkortes ofte ERT)
  3. genterapi
  4. behandling med små molekyler

Så langt har behandling med benmargsceller, stamceller eller andre former for cellebehandling ikke vist noen overbevisende effekt.

ERT er bare aktuelt når det er snakk om løselige enzymer, som ved CLN1-sykdom og CLN2-sykdom. Enzymbehandlingen Brineura er godkjent av Food and Drug Administration (FDA) og European Medicines Agency (EMA) til bruk i henholdsvis USA og Europa for pasienter med CLN2-sykdom. Dette er en behandling som synes å være svært effektiv, men den er svært kostbar og må settes i hjernens naturlige hulrom hver 14. dag. Det er viktig å komme i gang med behandlingen så tidlig som mulig.

Det er per i dag flere pågående studier når det gjelder genterapi ved NCL-sykdommer, blant annet i Ohio, USA. Behandlingen går ut på at et friskt gen overføres til cellene ved hjelp av et adenovirus. Det er gjort flere dyreforsøk, men også pasienter med blant annet CLN6-sykdom har forsøksvis fått genterapi. Det pågår også en studie på pasienter med CLN3-sykdom for å se om behandlingen er sikker og for å finne riktig dose. Foreløpig er ikke resultatene publisert.

Når det gjelder behandling med såkalte «små molekyler», kan dette være stoffer som hindrer nedbryting av et defekt protein, slik at en mulig resteffekt kan utnyttes. Videre kan det være immun-modulerende behandling. Som ved alle nevrodegenerative sykdommer, er det en form for nevroinflammasjon i sentralnervesystemet ved NCL-sykdommene. Ved å dempe denne inflammasjonen er det teoretisk mulig å påvirke sykdommen positivt. Så langt har en ikke kunnet vise sikker effekt av den type behandling.

 

Frambu takker Ingrid B. Helland for hjelp med utarbeidelse av denne beskrivelsen.

.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i oktober 2020.

.

Vil du dele dette med noen andre?