Ernæring og spising ved JNCL
Ernæringsvansker ved juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL) kan opptre som spise- og svelgevansker, eller sviktende matlyst, kvalme, brekninger og synlig ubehag ved inntak av mat.
Spisevanskene kan blant annet skyldes (1):
- sykdommens påvirkning på sentralnervesystemet, som kan gi redusert koordinering og nerveforsyning til munn-, tunge- og svelgemuskulatur
- sykdommens påvirkning på mage-/tarmsystemet, som kan gi kvalme, forsinket magesekktømming og forstoppelse
- at medisiner kan gi kvalme og påvirke appetitten
Oppfølging av ernæringsstatus
Ernæringsvansker kan føre til underernæring og væskemangel, som igjen kan forverre allmenntilstanden og de nevrologiske funksjonsvanskene. Det er derfor viktig å vurdere ernæringssituasjonen til den enkelte regelmessig. Vektutviklingen over tid bør følges, og man bør eventuelt ta blodprøver for å avklare jern- og vitaminstatus. Behandlende lege kan henvise til klinisk ernæringsfysiolog for grundigere vurdering av ernæringsstatus og spesifikke kostråd for å sikre at grunnleggende næringsbehov dekkes (1-3).
Gastroøsofageal refluks sykdom
Når muskulaturen svekkes, er det ikke uvanlig at personer med JNCL utvikler gastroøsofageal refluks sykdom (GØRS), det vil si at surt mageinnhold kommer opp i spiserøret og fører til irritasjon. Noen ganger kan mageinnholdet komme helt opp i munnen og ned i luftveiene og lungene (aspirasjon). Dette kan føre til lungebetennelse.
Ved mistanke om GØRS, bør det gjøres en 24 timers pH-registrering. Ved bekreftet diagnose, bør man sette i gang behandling.
Les mer om dette i temaartikkelen vår om gastroøsofageal refluks sykdom.
Ved fremadskridende sykdom kan også tømming av magesekken være forsinket (gastroparese). Dette kan medføre at man blir raskt mett etter et måltid, at det tar lengre tid å bli sulten etter et måltid, at man tolererer mindre mat og drikke om gangen og/eller at man får økt risiko for kvalme, oppkast og GØRS.
Ved påvist gastroparese anbefales det å gi hyppige, små måltider fremfor få og store måltider. Det kan også være behov for å redusere fett- og fiberinnholdet i mat og drikke. Slike endringer i kostholdet bør imidlertid kun gjøres i samarbeid med behandlende lege og klinisk ernæringsfysiolog (1-4).
Forstoppelse
Forstoppelse (obstipasjon) er et vanlig problem ved JNCL, og kan skyldes både lite bevegelse og svekket funksjon av det autonome nervesystemet. Noen ganger kan diaré være symptom på forstoppelse.
Behandlingen er den samme som hos andre med forstoppelse. Regelmessige måltider, hvile, mosjon og faste toalettbesøk anbefales. Toalettbesøk bør tilstrebes etter frokost om morgenen, fordi refleksene er sterkest da. Rikelig væskeinntak og nok fiber i kostholdet er viktig for å unngå forstoppelse. I noen tilfeller vil det være behov for fibertilskudd eller lakserende medikamenter i tillegg (1, 2).
Les mer om dette i temaartikkelen vår om forstoppelse
Tygge- og svelgevansker
Det å tygge og svelge krever god og presis koordinering av mange muskelgrupper i ansiktet, munnen og halsen. Noen med diagnosen kan utvikle svelgevansker før de har uttalte problemer med å bearbeide maten i munnen. Hos andre ses en generell svekkelse i både evnen til å bearbeide maten i munnen og til å svelge. Ved endringer i spisemønster eller matpreferanser, hosting, harking, gulping, uklar/hes stemme eller andre tegn på feilsvelging (aspirasjon), gjerne i kombinasjon med hyppige luftveisinfeksjoner, kan det være aktuelt å utrede svelgeprosessen nærmere med en røntgenundersøkelse (3).
Når spising blir en utfordring, er det viktig med fysisk tilrettelegging og hjelp i måltidet. En ergoterapeut eller fysioterapeut kan være behjelpelig her. En logoped kan gi råd om trening av munnmuskulaturen og konsistenstilpasning av maten. Ved vansker med avanserte konsistenser, bør man tilbys mat med en konsistens man mestrer, samtidig som matglede og matpreferanser ivaretas (1,3).
Les mer om dette i temaartikkelen vår om tygge- og svelgevansker
Munn-motorisk trening bør starte så snart det oppstår tygge- og svelgevansker, og vedlikeholdes også etter eventuell oppstart med sondeernæring. Dette for å sikre at man vedlikeholder evnen til å lukke munnen og svelge spytt. Det finnes også medisinske tiltak for å håndtere spyttutskillelse, som for eksempel antikolinerge midler og regelmessig injeksjon av små doser Botox i spyttkjertlene (4). (Vær obs på at bruk av antiklinerge midler kan gi forstoppelse og mangelfull tømming av urinblæren.)
Sondeernæring
Magesonde (gastrostomi) bør vurderes (4):
- dersom konsistenstilpasning ikke lenger er tilstrekkelig for å sikre næringsinntaket
- dersom måltidene tar for lang tid
- dersom det er økt risiko for feilsvelging eller kvelning
- ved gjentatte episoder med lungebetennelse som følge av feilsvelging
Magesonde, også kalt «knapp», innebærer at man opererer inn en forbindelse til magesekken via bukveggen. For de fleste er ernæring gjennom en slik sonde et supplement til det de klarer å spise og drikke selv. Noen bruker den for å få i seg tilstrekkelig væske, andre bare til medisiner. Ved hjelp av magesonde kan man sikre nærings- og væsketilførselen, uten å måtte mase og presse i måltidssituasjonen.
Når det er behov for sondeernæring, er ofte aktivitetsnivået svært redusert også. Vanlige tabeller som sier noe om hvor mye næring personen trenger, kan derfor ikke følges. Det er like uheldig å bli overernært som underernært (1,2). Personer som får lagt inn magesonde, bør derfor følges opp jevnlig av klinisk ernæringsfysiolog.
Det vil alltid være et etisk spørsmål om man skal starte med sondeernæring hos personer med langt fremskreden, nevrodegenerativ sykdom. På den ene siden er god ernæring viktig for å bevare og opprettholde den funksjonen personen har. På den annen side kan sondeernæring være med på å forlenge livets sluttfase. Det bør hele tiden, i samråd med pårørende og andre nærstående, vurderes hva som er best for personen det gjelder (1, 2, 5).
Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?
.
Denne teksten ble faglig oppdatert 14. mars 2023.
.