Beskrivelse av Coffin-Siris’ syndrom

Beskrivelse av Coffin-Siris’ syndrom

Symptomene på Coffin-Siris’ syndrom kan variere fra person til person.

Mange med Coffin-Siris’ syndrom har underutviklede fingre eller tær eller underutvikling eller fravær av negler, ofte på femte finger eller tå. De fleste har grove ansiktstrekk med bred nese med flat nesebro, bred munn med tykke lepper og tykke øyenbryn og øyevipper. En del har også overflødig hår på andre deler av ansikt og kropp (hirsutisme), men sparsomt med hodebunnshår. Personer med diagnosen kan også ha et unormalt lite hode (mikrocefali). De mest berørte har mild til alvorlig intellektuell funksjonshemming eller forsinket utvikling av tale- og motoriske ferdigheter som å sitte og gå.

Noen spedbarn og barn med diagnosen har hyppige lutveisinfeksjoner, ernæringsvansker og manglende evne til å oppnå forventet vekt (failure to thrive).

Andre symptomer som kan opptre ved diagnosen, er kortvoksthet, lav muskelspenning (hypotoni) og unormalt løse ledd. Avvik i øyne, hjerne, hjerte og nyrer ses også hos noen.

Forekomst

Coffin-Siris’ syndrom er en sjelden diagnose. Den ses oftere hos kvinner enn hos menn. Det er beskrevet rundt 140 tilfeller i medisinsk litteratur pr 2019.

Årsak 

Coffin-Siris’ syndrom skyldes mutasjoner i ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 eller SMARCE1 genet.

Arv

Coffin-Siris’ syndrom oppstår som regel som følge av en nyoppstått mutasjon (endring) tidlig i svangerskapet.
Hos personer med de aktuelle genforandringene, ser det ut til at diagnosen arves autosomalt dominant. Det vil si at det bare trengs én kopi av det muterte genet for at barnet skal å få diagnosen.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i januar 2019

Vil du dele dette med noen andre?