Beskrivelse av KBG syndrom

Syndromet ble beskrevet første gang i 1975 og har fått navn etter initialene til de tre første personene som fikk diagnosen. 

Personer med KBG syndrom kan ha noen utseendemessige særtrekk med blant annet relativt store fortenner og varierende grad av kognitiv fungering og lærevansker. Fordi det bare er de permanente tennene som er karakteristiske, hender det at diagnosen ikke blir stilt før etter man har mistet melketennene. Kvinner har ofte mindre fremtredende symptomer enn menn. 

Forekomst 

Forekomsten av diagnosen er ukjent, men mer enn 400 personer er beskrevet i litteraturen. Tilstanden kan være underdiagnostisert fordi særtrekkene og lærevanskene ved KBG kan være milde. Hvor mye en person er affisert ser ut til å henge sammen med hva som er den genetiske årsaken hos den enkelte. 

Årsak og arvelighet 

KBG syndrom forårsakes av at ANKRD11 genet på kromosom 16, på q-armen på område 24.3, ikke fungerer slik det skal. Årsaken kan være en forandring (mutasjon) i genet som forstyrrer funksjonen eller det kan skyldes at hele eller deler av genet mangler (delesjon). Les mer på temasidene våre om genetikk. 

De fleste personer med diagnosen er den første i familien som har genforandringen. Da sier man at tilstanden er nyoppstått (de novo). Da er også sannsynligheten for at disse foreldrene skal få et barn til med KBG syndrom ikke noe høyere enn blant befolkningen for øvrig. En person som selv har KBG syndrom og som har genforandringen i alle sine celler vil derimot ha 50 % risiko for å overføre den til sine barn. 

Både gutter og jenter kan ha KGB syndrom. Det er et stort sprik i hvor mye tilstanden påvirker den som har det. Av de personene som har fått stilt diagnosen er det flest menn, og det later til at gutter blir sterkere affisert av syndromet enn jenter. Årsaken til dette er ikke kjent. 

Symptomer og forløp 

Noen karakteristiske ansiktstrekk med for få tenner og litt store fortenner er typisk ved diagnosen. I tillegg til store fortennene kan også jekslene bli store og gi kjeveortopediske problemer. Mange får også tannemaljedefekter. Riktig pussing av tennene er derfor svært viktig. Personer med diagnosen kan ha redusert vekst og feilstillinger i skjelettet som for eksempel skoliose. Barn med diagnosen lærer ofte å gå senere enn normalt. Finmotorikken er veldig ofte forsinket, men barna når vanligvis full funksjon etter hvert. 

Problemer med synet på grunn av brytningsfeil er ikke uvanlig. Enkelte kan også skjele. Dette er viktig å avdekke da behandling som lapp over et øye, øvelser, briller eller kirurgi kan sørge for at øynene blir samsynte. 

Flere med diagnosen har væske i mellomøret. Da kan ikke lyden passere inn til det indre øret og man hører dårligere. Mange barn må få satt inn dren for å lette på trykket i øret og flere må ha høreapparat. Hørselen må sjekkes grundig og regelmessig i løpet av de første leveårene. De fleste personer med KBG syndrom lærer å snakke normalt, men det er vanlig med forsinket språkutvikling. Hørselsvanskene kan forsterke en forsinket språkutvikling. 

Epileptiske anfall i forskjellig grad rammer rundt 20-40 % av personer med diagnosen. Anfallene kan stort sett kontrolleres med vanlige antiepileptiske medisiner. 

Mange av guttene med KBG er født med testikler som ikke er på plass i pungen. Hos noen vandrer de ned av seg selv i løpet av de første levemånedene. Hvis dette ikke skjer, kan det bli aktuelt med en liten operasjon. 

De fleste med KGB syndrom har utviklingshemning, som oftest av mild grad. Enkelte har ikke utviklingshemning, men kan ha andre lærevansker. Det er også noen få rapporterte med alvorlig utviklingshemning. Flere med KGB syndrom har også blitt diagnostisert med ADHD, autismespektervansker og andre adferdsutfordringer. 

Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group) har erfart at manglende interesse for mat kan være et betydelig og vedvarende problem. 

Behandling og oppfølging 

De medisinske tilstandene som måtte oppstå må behandles og følges opp på vanlig måte. 

De fleste barn vil trenge spesialpedagogisk hjelp i barnehage og skole. De som har en delesjon kan ha mer behov for tilrettelegging, noe som kan skyldes at også andre gener er slettet.  

De fleste trenger pedagogisk støtte for å gjennomføre videregående skole, men noen kan mestre jobb og leve uavhengig. 

 

Kilder
Lorenzo Loberti, Lucia Pia Bruno, Stefania Granata, Gabriella Doddato, Sara Resciniti, Francesca Fava, et al, Natural history of KBG syndrome in a large European cohort, Human Molecular Genetics, Volume 31, Issue 24, 15 December 2022, Pages 4131–4142

 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 11. mars 2025

Aktuelle eksterne lenker

• MedlinePlus
  Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnose. Publisert av National Library of Medicine.
• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser medomtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.