Beskrivelse av KBG syndrom

Beskrivelse av KBG syndrom

Syndromet ble beskrevet første gang i 1975 og har fått navn etter initialene til de tre første personene som fikk diagnosen.

Personer med KBG syndrom kan ha noen utseendemessige særtrekk med blant annet relativt store fortenner og varierende grad av forsinket utvikling og lærevansker. Fordi det bare er de permanente tennene som er karakteristiske, hender det at diagnosen ikke blir stilt før etter man har mistet melketennene. Kvinner har ofte mindre fremtredende symptomer enn menn.

Forekomst
Forekomsten av diagnosen er ukjent, men mer enn 100 personer er beskrevet i litteraturen. Tilstanden kan være underdiagnostisert fordi særtrekkene og lærevanskene ved KBG kan være milde. Hvor mye en person er affisert ser ut til å henge sammen med hva som er den genetiske årsaken hos den enkelte.

Årsak og arvelighet
KBG syndrom forårsakes av at en kopi av ANKRD11 genet på kromosom 16q24.3 ikke fungerer ordentlig. Årsaken kan være en forandring (mutasjon) innen genet som forstyrrer funksjonen eller det kan skyldes at hele eller deler av genet mangler (delesjon). Den andre kopien er ikke berørt. Les mer på temasidene våre om genetikk
De fleste personer med diagnosen er den første i familiene som har denne genforandringen. Da sier man at tilstanden er nyoppstått (de novo) ved dannelsen av dette individet. Da er også sannsynligheten for at disse foreldrene skal få et barn til med KBG-syndrom ikke noe høyere enn blant befolkningen for øvrig. En person som selv har KBG-syndrom og som har genforandringen i alle sine celler vil derimot med 50 % sannsynlighet overføre den til sine barn.
Både gutter og jenter kan ha KGB-syndrom. Det er et stort sprik i hvor mye tilstanden påvirker den som har det. Av de personer som har fått fastsatt diagnosen er det flest menn, og det later til at gutter blir sterkere affisert av syndromet enn jenter. Dette kan ha en sammenheng med at ANKRD11 genet har en funksjon når det gjelder regulering av visse kjønnshormoner.

Symptomer og forløp
Noen karakteristiske ansiktstrekk med for få tenner og litt store fortenner (makrodonti) er typisk ved diagnosen. I tillegg til store fortennene kan også jekslene bli store og gi kjeveortopediske problemer. Mange får også tannemaljedefekter. Riktig pussing av tennene er derfor svært viktig. Personer med diagnosen kan ha redusert vekst og feilstillinger i skjelettet som for eksempel skoliose. Barn med diagnosen lærer ofte å gå senere enn normalt. Finmotorikken er veldig ofte forsinket, men barna når vanligvis full funksjon etter hvert.

Problemer med synet på grunn av brytningsfeil er ikke uvanlig. Enkelte kan også skjele. Dette er viktig å avdekke da behandling som lapp over et øye, øvelser, briller eller kirurgi kan sørge for at øynene blir samsynte.

Flere med diagnosen har væske i mellomøret. Da kan ikke lyden passere inn til det indre øret og man hører dårligere. Mange barn må få satt inn dren for å lette på trykket i øret og flere må har høreapparat. Hørselen må sjekkes grundig og regelmessig i løpet av de første leve årene. De fleste personer med KBG syndrom lærer å snakke normalt, men det er vanlig med en forsinket språkutvikling. Hørselsvanskene kan forsterke en forsinket språkutvikling.

Epileptiske anfall i forskjellig grad rammer rundt 20-40% av personer med diagnosen. Anfallene kan stort sett kontrolleres med vanlige anti-epileptisk medisiner.

Mange av guttene med KBG er født med testikler som ikke er på plass i pungen (retinerte testikler). Hos noen gutter vandrer de ned av seg selv i løpet av de første levemånedene. Hvis dette ikke skjer kan det bli aktuelt med en liten operasjon.

Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group) har erfart at manglende interesse for mat kan være et betydelig og vedvarende problem.

Behandling og oppfølging
De medisinske tilstander som måtte oppstå må behandles og følges opp på vanlig måte. KBG syndrom kan gi forsinket utvikling og lærevansker i varierende grad. De fleste barn vil trenge spesialpedagogisk hjelp i barnehage og skole. De som har en delesjon vil ofte ha mer behov for tilrettelegging, noe som kan skyldes at også andre gener er slettet. Helt små delesjoner gir nødvendigvis ikke lære-eller utviklingsvansker. Personer med en delesjon som omfatter ANKRD11-genet har ofte såkalte autismespekterforstyrrelser. Dette er ikke så vanlig hvis genetisk årsak er en mutasjon i genet.

De fleste trenger pedagogisk støtte for å gjennomføre videregående skole og noen kan mestre jobb og leve uavhengig. (Orphanet Journal of Rare Diseases)

KGB Foundation

 

Denne artikkelen ble sist faglig oppdatert 20.  februar 2018

Vil du dele dette med noen andre?