Beskrivelse av septo-optisk-dysplasi

Beskrivelse av septo-optisk-dysplasi

Forekomst
Septo-optisk-dysplasi (SOD) er en sjelden tilstand med en forekomst på ca. 1 per 10 000 nyfødte.

Årsak
I de fleste tilfeller er årsaken ukjent. Forskere mener det er en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer som kan føre til SOD. Miljømessige årsaker kan være virusinfeksjon, spesifikk medikamentbruk hos mor eller en forstyrrelse i blodtilførselen til områder i hjernen under en kritisk fase av utviklingen i hjernen tidlig i fosterlivet.

Tre gener er assosiert med SOD, til tross for at mutasjoner i disse genene sjelden er årsaken til SOD. Alle de 3 genene, HESX1, OTX2 og SOX2 spiller en viktig rolle under utviklingen av embryoet. Det gjelder særlig utformingen av øyne, hypofysen som er kroppens overordnede senter for hormonproduksjon, og strukturer i fremre del av hjernen som for eksempel synsnerven.

Diagnostikk
Diagnosen stilles på grunnlag av øyeundersøkelse, hjernescanning og undersøkelse for mangel på hormoner. Ved mistanke om utviklingshemning er det viktig med en nevropsykologisk og psykomotorisk utredning.

Arvelighet
De fleste tilfeller med SOD er enkeltstående, men familier med mer enn ett tilfelle er beskrevet. I de fleste av disse tilfellene er det påvist en autosomal recessiv arvegang, dvs. at barnet har arvet ett sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre. Når det sykdomsfremkallende genet er til stede hos bare ett av genene i et gitt genpar, viker det for (er recessivt i forhold til) det normale genet. Foreldrene er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere. Hvert barn de får sammen har 25 % sjanse for å få SOD med det sykdomsfremkallende genet i dobbelt dose, 25 % sjanse for å være helt frisk med to normale gener og 50 % sjanse for å være sykdomsbærer med ett sykdomsfremkallende og ett normalt genanlegg.

I noen få tilfeller er det påvist en autosomal dominant arvegang som betyr at det er tilstrekkelig med ett sykdomsfremkallende gen fra en av foreldrene for å utvikle tilstanden.

Symptomer og forløp
De fleste med SOD har ufrivillige øyebevegelser (nystagmus) og/eller skjeling, og noen har nedsatt eller manglende syn på det ene eller begge øynene. Et flertall har nedsatt funksjon i hypofysen som bl.a. kan føre til nedsatt lengdevekst, lavt stoffskifte og lavt blodsukkernivå.

Lav muskelspenning (hypotoni) og forsinket motorisk utvikling er vanlig.

Vil du dele dette med noen andre?