Migrasjonsforstyrrelse

Underdiagnoser: cortikal dysplasi, dysgyri, heterotopi, lissencefali, Miller-Diekers syndrom, polymikrogyri, porencefali, schizencefali m.fl.

Migrasjonsforstyrrelser er blant de hyppigste medfødte hjernemisdannelsene og finnes ofte sammen med andre organmisdannelser og spesielle ytre trekk i såkalte syndromer. De kan finnes ved kromosomforandringer (trisomi 9, 13, 18, 21) eller delesjoner (4p). De finnes også overrepresenterte ved metabolske og progredierende sykdommer, som GM2-gangliosidoser, mukopolysakkaridoser, mitokondriesykdommer, glutarsyreuri type 2, peroxysomale sykdommer m.fl.). Migrasjonsforstyrrelsene er fortsatt utilstrekkelig utforsket og forstått og vanskelige å klassifisere.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.