Beskrivelse av Primroses syndrom

Et svært sjeldent syndrom første gang beskrevet av dr. Primrose i 1982. En sykdomsgivende forandring i ZBTB20-genet er årsak til Primrose syndrom, og dette ble først identifisert i 2014 (1).

Syndromet omfatter et vidt spekter av symptomer og funn. Det finnes utseendemessige likhetstrekk som blant annet stort hode, dyptsittende øyne, kognitiv funksjonsnedsettelse, språk- og autismespektervansker, motoriske vansker, skjelettavvik, hormonforstyrrelser med økt sannsynlighet for diabetes, ulik grad av hjernemisdannelser, syns- og hørselsvansker.

Forekomst

I overkant av 50 personer er beskrevet i litteraturen pr 2021. Sannsynligvis er syndromet underdiagnostisert.

Prognose

Kunnskap om naturlige forløp er mangelfull. Den eldste person beskrevet med Primroses syndrom er 53 år gammel.

Årsak

ZBTB20-genet koder for en viktig transkripsjonsfaktor, et protein som binder seg til DNA og regulerer avlesning av andre gener. Transkripsjonsfaktoren skrur gener av og på for at genene skal uttrykkes på rett sted til rett tid og i riktig dose. Noen ganger kan det forekomme en større mikrodelesjon som omfatter ZBTB20-genet og større deler av kromosom 3, såkalt 3q13 mikrodelesjon (2).

Arvelighet

Dette er en nyoppstått, sykdomsgivende genfeil. Genfeilen følger en autosomalt dominant arvegang. Les mer om arvegang her. Genetisk veiledning anbefales, fastlege kan henvise til dette.

Symptomer komplikasjoner og forløp

Psykomotoriske utvikling i barnealder er sen. Mange har nedsatt grunnspenst (hypotoni). Stort hode med høyt hårfeste, noe avvikende hodeform med kort anterio-posteriør diameter og dyptsittende øyne er også vanlig. Nesten alle har kognitiv funksjonsnedsettelse i moderat til alvorlig grad. I tillegg beskrives det språkvansker og autismespekterforstyrrelser. ADHD og søvnproblemer beskrives også.

Over tid beskrives muskel- og skjelettforandringer med økende kontrakturer, mest i knær og albuer og muskelsvinn i armer og ben. Metabolismen av glukose forstyrres og en del utvikler diabetes. Noen får stoffskifteproblemer og kommer sent i puberteten. Ofte fins medfødte misdannelser i hjernen, som manglende eller underutviklet hjernebjelkebro og symmetriske forkalkninger i dype hjernestrukturer, basalgangliene. Flere har nedsatt hørsel, noen får synsproblemer med grå og grønn stær (3).

Diagnostisering

Symptomene ved Primroses syndrom er ofte lite spesifikke. En bred klinisk undersøkelse og genetisk utredning i spesialisthelsetjenesten anbefales. Der er det aktuelt å vurdere eksom-sekvensering filtrert mot spesifikke gen-paneler ut fra symptomer og funn. I følge Forskrift om habilitering og rehabilitering, individuell plan og koordinator er det kommunen sitt ansvar å sørge for nødvendige undersøkelser og utredninger, og ved behov for videre utredning henvise til spesialisthelsetjenesten.

Behandling og oppfølging

Behandlingen retter seg etter de symptomer som oppstår. Det finnes i dag ingen tilgjengelig årsaksrettet behandling.

Oppfølging er tverrfaglig. Dette koordineres erfaringsmessig best gjennom barnehabiliteringstjenesten. Bruk av individuell plan og koordinator i kommunen anbefales.

Selv om diagnosen er lite kjent, så er funksjonsutfordringene velkjente og det finnes mye erfaring og kunnskap blant annet i barnehabiliteringstjenesten, BUP og på spesialsykehus.

Momenter ved medisinsk oppfølging

Ved diagnosetidspunkt bør kognisjon, talespråk og atferd kartlegges og motorikk og muskelskjelettfunksjon vurderes. MR-undersøkelse av hjernen kan være aktuelt for å utelukke misdannelser og forkalkninger. Ved mistanke om epilepsi bør det gjøres en EEG-undersøkelse. Videre kan det være aktuelt å kartlegge syn og hørsel og vurdere blodsukker, HbA1C, og tyreoideafunksjon (4).

Videre medisinsk oppfølging gjøres etter indikasjon og funn. Se forslag til oppfølgingsprotokoll her (5).

.

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i august 2022

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.

Vil du dele dette med noen andre?