Muskeldystrofier er en gruppe medfødte, nevromuskulære sykdommer hvor det kan ses strukturforandringer av musklene ved mikroskopundersøkelse. Diagnosene viser seg ved slapphet hos det nyfødte barnet fra fødselen, mest i de store muskelgruppene (hofter og ben, skuldre og armer). En del har også medfødte feilstillinger og stivhet i leddene (kontrakturer), som kan påvirke den motoriske utviklingen. Hos en del kan det være forandringer i hjernens hvite substans (ses ved magnetskanning/MRI). Noen kan være både fysisk og kognitivt påvirket.

Forekomst
Medfødt muskeldystrofi (CMD) rammer både jenter og gutter. Diagnosen er sjelden, men likevel en av de vanligere muskelsykdommene. Forekomsten er på fire til fem pr 100.000 nyfødte i vestlige land. Dette tilsvarer mellom en og to nye tilfeller årlig i Norge.

Årsak
Der man har funnet genfeilen, har den gitt grunnlag for en genetisk inndeling knyttet til hvilket kromosom genfeilen sitter på:

  • 1p3 (muscle-eye-brain disease og rigid spine syndrome)
  • 6q2 (merosindefekt muskeldystrofi)
  • 9q3 (Fukyama muskeldystrofi)
  • 21q (Ullrich disease m.fl.).

Arvelighet
Tilstanden arves autosomalt recessivt (vikende).

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Allerede i fosterlivet kan det være mindre bevegelser, og raskt etter fødselen merkes gjerne slapphet, lite bevegelser og feilstillinger i ledd (kalles ofte klumpfot, hoftedysplasi eller artrogrypose). Skjev rygg (skoliose) kan være et annet tegn. Også pusten og spise-evnen kan være svak. Noen har påfallende voluminøse leggmuskler og svake ansiktsmuskler.

Tilstandene kan variere sterkt, men kan forutsies noe mer presis når man har fastslått hvilken type av muskeldystrofi som foreligger.

Merosindefekt muskeldystrofi (MDC1A) utgjør omkring 40 % av tilfellene. Personer med dette har klart forsinket motorisk utvikling og lærer seg eventuelt å sitte først omkring tre års alder. De kan mobiliseres i stående stilling med støttestativ, men lærer seg svært sjeldent å gå. Selv om muskelstyrken forblir uforandret, øker den fysiske funksjonshemningen ofte som følge av feilstillinger (kontrakturer og skoliose). Hos barn med diagnosen kan man se forandringer i hjernen ved magnetskanning, også hos dem som ikke er utviklingshemmede. Forandringene kan ikke uten videre avgrenses fra de man ser ved andre former for leukodystrofi, og de rammer begge hjernehalvdeler. Barna tåler narkose dårlig. Man bør derfor avstå fra bruk av dette dersom det er mulig. (Øvrige former med merosindefekt omtales ikke her.)

Muskeldystrofi med alvorlig utviklingshemning er en annen gruppe medfødte muskeldystrofier med spesielle forandringer i sentralnervesystemet og eventuelt øynene. Her omtales bare kort Fukyama muskeldystrofi, som er autosomalt arvelig. (Sykdommen er spesielt utbredt i Japan, men er også beskrevet fra andre land). Den er alvorlig med uttalt slapphet fra starten, svake ansiktsmuskler med kontrasterende bollekinn og tykke legger og armer uten kraft. Barna får sent sitte- eller hodekontroll og blir stadig svakere. De fleste blir pleietrengende uten spontan aktivitet fra rundt 10 års alder. Øyeforandringer finnes hos 60 til 70 %.

Muscle-eye-brain disease viser seg ved alvorlig slapphet, spisevansker og trivselssvikt ved to til seks måneders alder. Personer med diagnosen har et relativt stort hode, fremhvelvet panneparti, flatt midtansikt, kort nese og fure i overleppen. Den motoriske utviklingen er sterkt forsinket, og få blir i stand til å krabbe eller forflytte seg på annen måte. De motoriske vanskene forverres etter hvert med stivhetslammelse (spastisitet). Alle er utviklingshemmet, som regel alvorlig, og få får forståelig tale. Epilepsi er vanlig. Hjernemagnetskanning viser store strukturforandringer av hjernen. Øyeforandringer finnes alltid. Alvorlig nærsynthet og netthinnedefekter, grønn stær eller grå stær er beskrevet.De fleste lever opp i voksen alder (85 %).

Walker-Warburg syndrom er en sjelden sykdom med muskeldystrofi, øyeabnormiteter, hjerneforandringer og utviklingshemning. Allerede i fostertilstanden er det lite bevegelser og ofte for mye fostervann. Gjenopplivning har vært nødvendig i nyfødthetsperioden på grunn av pustevansker og mange lever ikke opp. Alle er alvorlig utviklings- og funksjonshemmet.

Diagnostikk
Den kliniske, nevrologiske undersøkelsen foretas gjerne etter henvisning til spesialist (barnelege eller barnenevrolog). Den er sjeldent tilstrekkelig til å stille sikker diagnose og skille muskeldystrofi fra andre årsaker til medfødt muskelslapphet og feilstillinger. Blodprøver og andre laboratoriebaserte undersøkelser er nødvendig for presis diagnose. Bildediagnostikk av hjernen og øyelegeundersøkelse kan gi verdifull tilleggsinformasjon om hvilken tilstand eller type muskeldystrofi det er snakk om. Endelig diagnose stilles gjerne ved muskelbiopsi, eller helst ved DNA-test.

Behandling og oppfølging
De viktigste komplikasjonene vil uansett type ofte være knyttet til redusert pustefunksjon og manglende evne til å hoste opp slim. Dette kan medføre slimpropper med sammenfall av deler av lungen som ikke får fornyet sitt luftinnhold. I neste omgang utvikles gjerne en lungebetennelse, som kan være livstruende. For å forebygge dette, er det viktig å aktivisere barnet mest mulig og etter hvert eventuelt vurdere puste- og hostehjelp. Feilstillinger i ledd og rygg motvirkes ved riktige stillinger, forsiktig utstrekking av musklene og eventuelt skinner (ortoser) eller korsett. Vær varsom med bruk av medisiner som kan svekke den svake pustefunksjon ytterligere. Dette gjelder også for svært mange reseptfrie midler mot smerter, feber, søvnproblemer etc. Snakk med lege og ha med informasjon om sykdommen på reiser.

Les mer om behandling og oppfølging i Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies.

Familieguide om medfødt muskeldystrofi
Nevromuskulæret kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge har oversatt CURE-CMDs familieveileder ved medfødte muskeldystrofier til norsk. Guiden oppsummerer en bred internasjonal overenskomst for hvordan medfødt muskeldystrofi skal utredes og behandles medisinsk.
.

Nettsteder og lenker med mer informasjon:

 

Vil du dele dette med noen andre?