Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en fellesbetegnelse for flere former for muskeldystrofi, som fører til muskelsvekkelse og svinn av muskulatur i armer og bein. Sykdommen påvirker først og fremst muskulatur som er mest kroppsnært, de proksimale musklene, spesielt muskler i skulder, overarm, hofte og lår. Det er mange undergrupper av LGMD. De forskjellige formene for sykdommen skyldes mutasjoner (forandringer) i gener, som er ansvarlig for dannelsen av proteiner, som er sørger for vedlikehold og reparasjoner av musklene. For å kunne gi best mulig oppfølging og behandling er det viktig å vite hvilken type undergruppe av diagnosen LGMD personen har.

Debut

Sykdomsdebut er avhengig av hvilken undergruppe personen har, og kan variere fra tidlig barndom og opp i voksen alder. Uansett når de første tegnene på sykdommen viser seg, vil den første muskelsvekkelsen ramme hofte- og skuldermuskulaturen (1).

Symptomer

Sykdomsforløpet er avhengig av hvilken undergruppe av Limb-girdle personen har, og det kan være store forskjeller på graden av kraftnedsettelsen, og hvor hurtig symptomene utvikles. De fleste typer LGMD har et langsomt progredierende forløp.

I forhold til funksjon vil mange med LGMD få problemer med å gå over lengre avstander, vaggende gange, gå trapper og reise seg fra lave stoler og gulv. Noen vil også få vansker med å løfte og holde armene over skulderhøyde, mens hendene vil beholde god funksjon. Mange opplever økt trettbarhet.

Den svake muskulaturen i skuldermusklene vil føre til at skulderbladene «stikker ut» på ryggen, såkalt «vingende skulderblad». Redusert gangfunksjon og tap av muskelstyrke i overkroppen gir økt risiko for å utvikle skjevhet i ryggsøylen (skoliose), spesielt for de som blir tidlig rullestolbrukere. For å forsinke og forebygge utviklingen av ryggskjevheten er det viktig å påse at personen sitter symmetrisk med god støtte av rygg, lår og føtter, samt har mulighet til å skifte stilling hyppig.

Flere av undergruppene av LGMD kan føre til påvirkning av hjertemuskelen. Påvirkning av hjertet kan gi utslag som nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Det er viktig å få undersøkt hjertets funksjon regelmessig, så en eventuell hjertepåvirkning kan behandles i tide. Dette gjelder, spesielt ved type 2i (FKRP-related LGMD R9) og 1B.

Oppfølging og behandling

I dag finnes det ingen kur for LGMD, sykdommen kan ikke helbredes eller trenes vekk. Hvilken behandling og oppfølging personen har behov for vil variere etter hvordan svekkelsen i muskulaturen utvikler seg, og hvordan dette påvirker funksjonelle ferdigheter. Det er viktig at de fagpersonene som er involvert i oppfølgingen har kunnskap om diagnosen, så de hele tiden kan være i forkant av sykdommens utvikling. Ergo- og fysioterapeut kan i samarbeid med personen med diagnosen bidra med å tilrettelegge aktiviteter og omgivelser på det rette tidspunktet i sykdomsutviklingen.

Barn, ungdom og voksne med LGMD vil ha nytte av regelmessig oppfølging av fysioterapeut. Fysioterapeuter har spesialisert kompetanse i å vurdere muskel- og skjelettapparatet, og vil være en viktig samarbeidspartner for å tilpasse aktivitet og trening ut fra den enkeltes funksjon. Målet med tiltakene vil være å forebygge og vedlikeholde funksjon slik at den enkelte bruker kroppen mest mulig effektivt i hverdagen. Det er viktig at man tilpasser all aktivitet og trening til muskelkraften og at man ikke sliter ut musklene.

For å kunne vurdere hva som er rett tiltak er det viktig med systematisk og regelmessig undersøkelse av kroppsfunksjoner og struktur. Aktuelle ting som bør undersøkes er blant annet muskelkraft, leddbevegelighet, rygg, balanse og respirasjonsmønster. Det vil også være aktuelt å vurdere behov for ortopediske hjelpemidler.

Rundt et ledd kan musklene som beveger leddet i en retning, være svakere enn dem, som utfører den motsatte bevegelsen. Denne ubalansen i muskelstyrke kan føre til at leddet ikke kommer i den normale ytterstilling, som igjen kan føre til muskelstramninger (kontrakturer). Hos personer som fortsatt har gangfunksjon, kan det være en tendens til stramming av hælsenen, knemusklene og hoftebøyerne. Å tøye sener og muskler som blir forkortet kan bidra til å forminske eller forsinke utviklingen av feilstillinger. Det er viktig å prøve å holde muskelen så elastiske og lange som mulig, da stramme muskler kan påvirke personens ferdigheter.

Muskelsvekkelsen omfatter også ofte respirasjonsmuskulaturen, og fører til redusert lungekapasitet og nedsatt hostekraft. Aktiviteter som stiller krav til brystkassens bevegelighet sammen med utholdenhetstrening anbefales under veiledning fra fysioterapeut. Senere i sykdomsforløpet kan det bli behov for pustehjelpemidler deler av døgnet, oftest aktuelt om natten.

Det kan være aktuelt med hjelpemidler som fremmer selvstendighet, aktivitet og deltakelse, og som kompensere for funksjonstap. Fysioterapeut i samarbeid med ergoterapeut vil jevnlig vurdere hvilke hjelpemidler som vil være aktuelle, og evaluere de eksisterende.

Tilrettelegging av det fysiske miljøet hjemme, i barnehagen, på skolen eller arbeidsplassen kan bli aktuelt for å sikre muligheten for deltakelse i lek, undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær. Det vil som regel være behov for hyppig justering av de forskjellige tiltakene, ettersom tilstand og behov endres.

Det kan være behov for oppfølging fra flere instanser, hvor kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Det kan være aktuelt å opprette en lokal ansvarsgruppe og en individuell plan (IP) for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet er tilpasset personens behov. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Aktivitet og trening ved nevromuskulær sykdom

Barn med muskelsykdom skal være fysisk aktive slik som alle andre barn. Samtidig er det viktig med en bevissthet og balanse mellom nok aktivitet og hvile. Mange repetisjoner av samme aktivitet kan virke uttrøttende på svak muskulatur. Hvilken intensitet og type aktivitet som er riktig må tilpasses individuelt. Det anbefales at aktiviteten ikke skal føre til utmattelse, smerter eller kramper i etterkant. Dette er et signal på at aktiviteten har vært for anstrengende.

Lek betyr ofte å være fysisk aktiv. For barn med muskelsykdom kan dette oppleves veldig krevende. Det er derfor viktig å tilrettelegge for størst mulig grad av deltakelse og mestring, samt hele tiden ha fokus på energiøkonomiserende tiltak. Det er viktig å tilrettelegge for naturlige pauser. Barn har behov for voksne rundt seg som er gode på å fange opp signaler på at de trenger å skifte aktivitet, og gjøre noe annet som ikke er så energikrevende.

Nyere studier viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt på personer med muskelsykdom, men må tilpasses individuelt ut fra funksjonsnivå (2). Eksempler på slik aktivitet er moderat kondisjons- og styrketrening. Med moderat utholdenhetstrening menes at man blir lett andpusten. Siden gangfunksjon og ganghastighet ofte blir redusert over tid, anbefales alternative aktiviteter som øker puls og vedlikeholder god lungefunksjon. Sykling (ute eller på ergometersykkel), svømming eller styrketrening er noen muligheter som enkelte kan ha glede av. Her er det nyttig å ha kontakt med en fysioterapeut som kan veilede videre ut fra lokale muligheter.

Målet med oppfølgingen er å bidra til best mulig livskvalitet for personen det gjelder.

.

Referanser
  1. Limb-girdle muscular dystrophy (Internett). Frankrike: Orphanet; (oppdatert 06. mai 2020, hentet 07.mai 2020). Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8734&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Limb-girdle-muscular-dystrophy&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Limb-girdle-muscular-dystrophy&title=Limb-girdle%20muscular%20dystrophy&search=Disease_Search_Simple
  2. Fossmo HL, Holtebekk E, Giltvedt K, Dybesland AR, Sanaker PS, Ørstavik K. Fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom. Tidsskr Nor Legeforen. 2018;138(11):1029-32

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021.

Vil du dele dette med noen andre?