Fascioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en progredierende arvelig nevromuskulær sykdom hvor muskulaturen i ansikt, skuldre og overarmer gradvis brytes ned, men etter hvert kan også annen muskulatur rammes. Muskeldystrofier er sykdommer hvor muskulaturen gradvis brytes ned og erstattes av fett og bindevev, som skyldes en genetisk mutasjon som gir unormal proteindannelse i muskulaturen.

Debut

Fascioscapulohumeral muskeldystrofi varierer i alvorlighetsgrad fra person til person, og kan vise seg i alle aldre. De første symptomene kommer ofte i 15-20 års alder. Kvinner med sykdommen vil ofte få symptomer senere og i mildere grad enn menn.

Symptomer

Selv innenfor den samme familie med sykdommen kan det være stor variasjon i sykdomsforløpet. Hos noen er symptomene så lette at de knapt merkes, og det skjer lite eller ingen utvikling av sykdommen. Hos andre skjer en langsom forverring av tilstanden. I perioder kan utviklingen stoppe helt. Jo tidligere i livet sykdommen starter, desto mer uttalte blir symptomene. De fleste med sykdommen bevarer evnen til å gå hele livet, mens enkelte blir rullestolbrukere allerede i ungdomsårene eller tidlig i voksenalder.

Som navnet antyder, påvirker FSHD først og fremst musklene i ansikt (fascio), skulderbladene (scapulo) og overarmene (humeral), men andre muskler kan også være betydelig påvirket (1). De første tegnene på sykdommen kommer gjerne i ansiktet med nedsatt mimikk rundt munn og øyne. Det kan bli vanskelig å smile, man kan få manglende evne til å plystre eller vanskeligheter med å drikke av sugerør. Noen personer med FSHD kan ikke lukke øynene helt, noe man blant annet kan se når de sover. Overarm og skulderblad rammes vanligvis senere. Det kan føre til vanskeligheter med å løfte armene, fordi skulderbladene beveger seg vekk fra ryggen (englevinger) når man løfter armene, og daglige gjøremål som å ta av og på tøy, ta ting ut av skap og stelle seg kan blir vanskeligere å utføre (2).  Hvis sykdommen utvikler seg, kan mage-, hals-, albue- og ryggmuskulatur, samt muskulatur i bena rammes. Noen får også nedsatt kraft i leggmuskulatur tidlig i forløpet. Gangen blir bredsporet og på grunn av den svake muskelkraften i ankelleddet vil personen være nødt til å løfte knærne høyt når man går, for å løfte foten opp fra underlaget. Svak magemuskulatur medfører en fremstående mage, og gir dermed økt svai (lordose) i ryggen. Det er et typisk tegn ved FSHD, at de nedre magemusklene er svakere enn de øvre.

Muskelkraften har en tendens til å være svakest i de mest bruket muskelgruppene, og sykdommen rammer ofte den ene siden av kroppen mer enn den andre (asymmetrisk).

Personer med FSHD kan får nedsatt hørsel. Det er som oftest lett, men kan øke med alderen. Lette forandringer på netthinnen kan forekomme, da den nedsatte evnen til å lukke øynene medfører irritasjon på øyenes slimhinner.

Allerede hos barn med FSHD kan et symptom være seg uttalt tretthet. Det er snakk om muskeltretthet, som kommer etter fysisk aktivitet, og også en mer generell tretthet, som betyr at behovet for hvile kan være større enn normalt.

Oppfølging og behandling

I dag finnes det ingen kur for FSHD, den kan ikke helbredes eller trenes vekk. Hvilken behandling og oppfølging man har behov for vil variere etter hvordan svekkelsen i muskulaturen utvikler seg, og hvordan dette påvirker evnen til å fungere. Det er viktig at de fagpersonene som er involvert i oppfølgingen har kunnskap om diagnosen og utviklingen av den, så de hele tiden kan være i forkant av sykdommens utvikling, og i samarbeid med personen med FSHD kan tilrettelegge aktiviteter og omgivelser på det rette tidspunktet i sykdomsutviklingen.

De fleste med FSHD vil ha nytte av regelmessig oppfølging av fysioterapeut. Fysioterapeuter har spesialisert kompetanse i å vurdere muskel- og skjelettapparatet, og vil være en viktig samarbeidspartner for å tilpasse aktivitet ut fra den enkeltes funksjon. Målet med tiltakene vil være å forebygge og vedlikeholde kraften i musklene og bedre kondisjonen, slik at den enkelte bruker kroppen mest mulig effektivt i hverdagen. Det er viktig at man tilpasser all aktivitet og trening til muskelkraften og at man ikke sliter ut musklene.

For å kunne vurdere hva som er rett tiltak er det viktig med systematisk og regelmessig undersøkelse av kroppsfunksjoner og struktur. Aktuelle ting som bør undersøkes er blant annet muskelkraft, leddbevegelighet, ryggsøylen og respirasjonsmønster. Selv om tilstivning i ledd (kontrakturer) ikke er typiske, anbefales det jevnlig å undersøke leddbevegeligheten for å være oppmerksom på eventuelle stramme muskler rundt ankel- og skulderledd som igjen kan påvirke funksjon. Kraftnedsettelsen i muklene og ubalansen i muskelstyrken kan utvikle seg til ryggskjevhet (skoliose).

Som nevnt har personer med FSHD ofte stor ubalanse i muskelstyrken rundt leddene, så musklene på den ene siden av leddet kan være sterkere, mens musklene på den andre siden av leddet er svake. Det blir da viktig å følge med på kompensatorisk bevegelsesmønster. Muskelkraften har en tendens til å være svakest i de mest brukte muskelgruppene, og sykdommen rammer ofte den ene siden av kroppen mer enn den andre (asymmetrisk).

En betydelig kraftnedsettelse i muskulaturen i overkroppen kan påvirke pustemønsteret, slik at personen får vanskeligheter med å trekke pusten dypt og hostekraften svekkes. Det vil være viktig med aktiviteter som stiller krav til pusten i veiledning av fysioterapeut.

Mange personer med FSHD bruker såkalte kompensatoriske bevegelser for å utføre noe de egentlig ikke «kan». Det vil si, at de på grunn av kraftnedsettelsen bruker andre bevegelser i kroppen for å gjøre de bevegelsene, som de svake musklene ikke kan. Det kan for eksempel være å lene kroppen til den ene siden for å løfte motsatt arm. Ved å bruke slike kompensatoriske bevegelser kan ledd og muskler overbelastes, og det kan gi smerter i nakke, skulder og rygg. I disse tilfellene gjelder det å finne andre måter å bevege seg på, eventuelt benytte et hjelpemiddel, under veiledning av fysioterapeut.

Tilrettelegging av det fysiske miljøet hjemme, i barnehagen, på skolen eller arbeidsplassen kan bli aktuelt for å sikre muligheten for deltakelse i lek, undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær. Man skal være oppmerksom på at det kan være behov for hyppig justering av de forskjellige tiltakene, ettersom tilstand og behov endres. Målet er å få et mest mulig selvstendig liv, med mulighet til å delta i undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær.

Det kan også være aktuelt med hjelpemidler som fremmer selvstendighet, aktivitet og deltakelse, og kan kompensere for tapt funksjon. Fysioterapeut i samarbeid med ergoterapeut vil jevnlig vurdere hvilke hjelpemidler som vil være aktuelle, og evaluere de eksisterende.

Det kan være behov for oppfølging fra flere instanser, hvor kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Det kan også være aktuelt at det opprettes en lokal ansvarsgruppe og en individuell plan (IP) for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet er tilpasset guttens behov. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Aktivitet og trening ved nevromuskulær sykdom

Barn med muskelsykdom skal være fysisk aktive slik som alle andre barn. Samtidig er det viktig med en bevissthet og balanse mellom nok aktivitet og hvile. Mange repetisjoner av samme aktivitet kan virke uttrøttende på svak muskulatur. Hvilken intensitet og type aktivitet som er riktig må tilpasses individuelt. Det anbefales at aktiviteten ikke skal føre til utmattelse, smerter eller kramper i etterkant. Dette er et signal på at aktiviteten har vært for anstrengende.

Lek betyr ofte å være fysisk aktiv. For barn med muskelsykdom kan dette oppleves veldig krevende. Det er derfor viktig å tilrettelegge for størst mulig grad av deltakelse og mestring, samt hele tiden ha fokus på energiøkonomiserende tiltak. Det er viktig å tilrettelegge for naturlige pauser, og barn har behov for voksne rundt seg som er gode på å fange opp signaler på at de trenger å skifte aktivitet, og gjøre noe annet som ikke er så energikrevende.

Nyere studier viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt på personer med muskelsykdom, men må tilpasses individuelt ut fra funksjonsnivå (2). Eksempler på slik aktivitet er moderat kondisjons- og styrketrening. Med moderat utholdenhetstrening menes at man blir lett andpusten. Siden lange turer for mange blir vanskelig etter hvert, er det bra å finne andre aktiviteter som kan få opp pulsen og vedlikeholde en god lungefunksjon. Sykling (ute eller på ergometersykkel), svømming eller styrketrening er noen muligheter som enkelte kan ha glede av. Her er det nyttig å ha kontakt med en fysioterapeut som kan veilede videre ut fra lokale muligheter.

Det er viktig å hele tiden ha fokus på å bruke kreftene på det som er viktig og oppleves meningsfullt, noe som må tilpasses individuelt.

 

Referanser
  1. Facioscapulohumeral dystrophy (Internett). Frankrike: Orphanet; (oppdatert 06. mai 2020, hentet 07.mai 2020). Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=62&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Facioscapulohumeral-muscular-dystrophy&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Facioscapulohumeral-dystrophy&title=Facioscapulohumeral%20dystrophy&search=Disease_Search_Simple
  2. Geschwind DG, Paulson HL, Klein C. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. I: Twail R, red. Handbook of Clinical Neurology. Vol 148 (3rd series). Elsevier; 2018. 241-48.
  3. Fossmo HL, Holtebekk E, Giltvedt K, Dybesland AR, Sanaker PS, Ørstavik K. Fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom. Tidsskr Nor Legeforen. 2018;138(11):1029-32

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021.

 

Vil du dele dette med noen andre?