Erfaringsbasert kunnskap
I november 2022 holdt Frambu kurs for personer med medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG) i alle aldre. Det var en lærerik uke, og i denne teksten deler vi noen observasjoner og erfaringer fra kurset.
Siden det gjøres begrenset forskning på sjeldne diagnoser, er det verdifullt å observere, snakke med og lytte til personer med diagnose og pårørende. På kurs på Frambu dukker det ofte opp felles erfaringer eller utfordringer som kan komme andre til nytte også, og som supplerer den forskningen som finnes. Derfor deler vi her noen av erfaringene fra kurset om CDG. De handler blant annet om funksjonsnivå, utfordringer, gleder og ønsker.
Det er få personer i Norge med diagnosen. De som har vært på kurs på Frambu har vært fra 1 til over 30 år. Uavhengig av alder, er vår erfaring at alle har behov for tverrfaglig og tverretatlig oppfølging i et livsløpsperspektiv. Til tross for den store aldersforskjellen, ser vi også at pårørende har utbytte av å treffe hverandre og at det er mye som er gjenkjennelig uavhengig av alderen på den de er pårørende til. De pårørende vi har møtt, er samstemte i at den medisinske kompetansen burde vært mer samlet og at de nordiske landene samarbeidet tettere.
.
.
Kort om kurset
Kurset i november 2022 var for personer med diagnose og deres pårørende og tjenesteytere. Målet var å øke deltakernes kompetanse om diagnosen og hvordan man kan leve best mulig med den i et livsløpsperspektiv. Pårørende deltok i forelesninger og samtaler. Alle med diagnose og søsken ble fulgt opp av pedagoger og miljøarbeidere i Frambus barnehage og skole. På kveldstid var det tilbud om sosiale aktiviteter og mulighet for utveksling av erfaringer med andre i liknende situasjon.
Under kurset snakket Frambus fagpersoner med deltakerne om utfordringer de opplever i hverdagen. De observerte også personer med diagnosen i ulike situasjoner. Her oppsummerer vi noe av det vi erfarte:
Kommunikasjon og samspill
Barna vi har møtt med diagnosen har utviklingshemming i varierende grad. Vår erfaring er at de er sosialt orienterte fra de er små, og vi opplever barn og unge med diagnosen som sosiale og at de liker å være aktive.
Vi har observert gode, grunnleggende kommunikasjonsferdigheter. Verbalspråket er forsinket, og noen utvikler ikke verbalspråk. De som har verbalspråk, har ofte utydelig uttale. Flere har godt utbytte av å benytte bilder som støtte i kommunikasjon. Unge voksne som deltok i gruppesamtaler på kurset, prøvde ut Talking Mats som samtaleverktøy. De opplevde det som fint å ha bilder å støtte seg til i samtalen og at de fikk sagt mye om seg selv på den måten. Les mer om Talking Mats her: Att använda samtalsmatta i samtal
.
Ernæring
Ernæringsutfordringene kan variere, avhengig av hvilken undergruppe av CDG man har. Ved PMM2-CDG har vi sett relativt mange utfordringer knyttet til ernæring hos de yngste barna. Hovedutfordringene er tygge- og svelgevansker, refluks, forsinket magesekktømming, oppkast og/eller forstoppelse. Hos de litt eldre barna bedrer ernæringsstatus seg og har ikke lengre like stort fokus i hverdagen. Flere benytter sondeernæring og gastrostomi, enten alene eller som et supplement til vanlig mat. Noen har hatt behov for sondeernæring for en periode frem til ernæringsutfordringene bedret seg.
Les mer om ulike ernæringsutfordringer og anbefalte tiltak på våre temasider
Ved tygge- og svelgevansker har flere nytte av blant annet konsistenstilpasset mat og drikke, samt munnmotorisk trening med logoped. Noen har også behov for oppfølging fra et tverrfaglig spise- og ernæringsteam for å optimalisere spiseutviklingen. Enkelte kan få lave blodsukkernivåer fordi bukspyttkjertelen produserer for mye insulin. Leveren kan også ha nedsatt funksjon, som kan føre til at fett og fettløselige vitaminer fra kosten ikke tas opp tilstrekkelig i tarmen. Noen har stort tap av protein i tarmen (proteintapende enteropati) og kan ha behov for intravenøs ernæring.
Fysioterapi og tilrettelegging
På tross av motoriske vansker, så vi at deltakerne på kurset viste glede og interesse for tilrettelagt fysisk aktivitet både i gymsal, basseng og ute. Oppfølging av fysioterapeut anbefales for å trene styrke og stabilitet hele livsløpet. Vi ser at koordinasjonsvansker på grunn av ataksi er en stor utfordring. Samarbeid mellom fysioterapeut og ergoterapeut for vurdering av både tekniske og ortopediske hjelpemidler anbefales.
Les om hjelpemidler og tilrettelegging i hverdagen på Frambus temasider.
.
.
Ansatte på Frambu lærte mye under dette kurset, og opplevde sosiale og interesserte barn som hadde glede av aktivitet og samvær. Skal vi trekke frem noe spesielt, er det at god tilrettelegging i hverdagen, spesielt rundt ernæring og fysioterapi/ergoterapi, er viktig og kan gi økt livskvalitet.
.
.
