Hunters sykdom tilhører gruppen mukopolysakkaridoser, som er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes ufullstendig nedbrytning av mukopolysakkarider (slimsukkerforbindelser) i de delene av cellen som kalles lysosomer.

Hunters sykdom (mukopolysakkaridose type II) har stor variasjon i alvorlighetsgrad. Noen får store fysiske plager og påvirkning av kognitive funksjoner, mens andre har helt normal intelligens, men kan få noe økende fysiske plager med økt alder. Karakteristiske trekk for alvorlig sykdom er påfallende grove ansiktstrekk, forstørrelse av indre organer, stivhet og feilstillinger i ledd, lungeproblemer og nevrologiske komplikasjoner. Disse trekkene vil ikke være like fremtredende hos alle, spesielt ikke hos de med mild sykdom. Enzymerstatningsterapi (ERT) er i dag tilgjengelig behandling som har som mål å bremse sykdomsutviklingen. Mange personer med diagnosen har likevel behov for både medisinsk og annen tverrfaglig oppfølging gjennom livsløpet.

 

Fysioterapeuter som følger personer med Hunters sykdom, bør vite om risiko for:

  • utvikling av nevrologiske komplikasjoner på grunn av avleiringer av slimsukkerforbindelser (GAG), som kan medføre trange forhold og trykk på ryggraden og nerverøtter
  • instabilitet i nakken og avvikende leddstilling (subluksasjon av ledd)
  • karpaltunnelsyndrom i håndleddet, som kan gi smerte, nummenhet og ilinger om natten
  • deformiteter i ryggraden, som økt krumning av ryggraden (kyfose) og endret form av ryggknoklene
  • nedsatt bevegelighet i flere ledd
  • nedsatt syn og hørsel
  • hjertekomplikasjoner
  • smerter

Fysioterapeuten kan bidra med å kartlegge og følge opp funksjonsforstyrrelser som begrenser motorisk funksjon. Det kan være behov for å gjøre leddmålinger, muskeltesting og ulike funksjonsvurderinger. Videodokumentasjon kan også være en måte å følge med på funksjonsendringer over tid. Les om rettigheter og fysioterapi her.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging

Det er positivt forhold mellom fysisk aktivitet og helse/livskvalitet. Fysioterapeuten kan bidra til tilrettelegging for aktiviteter og trening i samarbeid med personen med Hunters sykdom og eventuelle nærpersoner og andre fagpersoner. Redusert leddbevegelighet og smerte kan minskes ved hjelp av aktive/passive øvelser og bassengtrening.

Hos personer med den alvorligere formen, kan aktivitet og trening kanskje stabilisere og opprettholde funksjon, men ikke bedre den. Treningen bør være målfokusert og skje i hverdagslige situasjoner som er motiverende for personen. Dette gjelder spesielt for barn og ungdom.

Fysisk aktivitet bør inngå i dagligdagse situasjoner for å opprettholde muskelkraft og kondisjon. Type og grad av aktivitet avhenger av personens preferanser og funksjonsnivå. Det er viktig at smertegrensen ikke forseres. Ved instabil nakke frarådes aktiviteter som å hoppe trampoline, stupe kråke, stuping i vann og å hoppe fra store høyder. Det samme gjelder terapiridning og hestesport på grunn av fare for stygge fall. For noen kan det være behov for å utarbeide en akuttplan.

Ortopediske og tekniske hjelpemidler

Personer med Hunters sykdom kan ha behov for ulike typer ortopediske hjelpemidler, for eksempel spesialsko med innlegg eller ulike typer støtteskinner eller bandasjer (ortoser). Det kan være vanskelig å påvirke feilstillinger som allerede er oppstått, men det kan likevel være behov for støtte og avlastning. Les mer om ortopediske hjelpemidler hos NAV.

De fleste med Hunters sykdom vil få behov for tilrettelegging av omgivelsene på et eller annet tidspunkt. Hva tilretteleggingen vil innebære og når det er aktuelt, vil være individuelt.

Arbeidet med å tilrettelegge omgivelsene innebærer å utarbeide en beskrivelse av personens funksjon, kartlegging av behov, vurdering av ulike løsninger, valg av tiltak og igangsetting av disse. Tiltak kan for eksempel være anskaffelse av tekniske hjelpemidler og ombygging av bolig. Målet med tiltakene er at personer med Hunters sykdom kan være mest mulig selvstendige i dagliglivet og delta i og utføre aktiviteter som viktige for dem.

Sykdommen vil påvirke den enkelte ulikt. Det er derfor viktig at ergoterapeuten kartlegger aktivitetsutførelse knyttet opp mot personlig stell, bolig, arbeid, fritid, transport og andre aktuelle arenaer. Ved tilrettelegging av bolig, skole eller arbeid kan det være behov for både bygningsmessige endringer og tekniske hjelpemidler.

Både den alvorlige og den milde formen for sykdommen vil medføre symptomer som leddplager og innskrenket leddbevegelighet, smerter, nedsatt gangfunksjon og liten utholdenhet – forhold som gjør at det er viktig å vurdere hvordan kreftene skal brukes og hva som er viktig å prioritere. Det kan være vanskelig å finne en god balansegang mellom fysisk aktivitet og hvile. En måte å økonomisere kreftene på, kan være å bruke tekniske hjelpemidler, som manuell eller elektrisk rullestol til forflytning over lengre avstander.

Innskrenket leddbevegelighet og nedsatt kraft i hendene vil kunne medføre problemer med å utføre mange av dagliglivets gjøremål, som for eksempel å vaske og gre håret, hente gjenstander høyt oppe, rekke opp til lysbrytere, ta ned klær fra knagger osv. ADL-hjelpemidler, som kam med langt skaft, ulike hjelpemidler til åpning av flasker og bokser, penn og tannbørste med fortykket grep og kniver og andre kjøkkenredskaper med vinklet skaft kan være aktuelt. Det kan også være nyttig å vurdere plassering av knagger, hyller og lysbrytere. Ved nedsatt hørsel kan det være behov for hørselshjelpemidler, både i hjem, skole og arbeidsplass.

Tilrettelegging i barnehage og skole

Størst mulig grad av selvstendighet for barnet/ungdommen er grunnleggende når man skal tilrettelegge i barnehage og skole. At barnet/ungdommen kan utføre daglige aktiviteter uten å hele tiden få eller be om hjelp er viktig.

Eksempler på hjelpemidler som kan være aktuelle for barn og unge med Hunters sykdom i barnehage og skole:

  • Elektrisk rullestol
  • Manuell rullestol
  • Tilpasset arbeidsbord og arbeidsstol
  • Elektrisk døråpner
  • Tilrettelegging på bad
  • Støttehåndtak v/toalett
  • Tilpasset høyde på hyller, knagger og lysbrytere

Les mer om tilrettelegging i barnehage og skole hos NAV

Les mer om hjelpemidler hos NAV

Les mer om andre typer hjelpemidler i vår temaartikkel
.

Referanser

  1. Scarpa M et al, Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease Orphanet Journal of Rare Diseases; volume 6, Article number:72 (2011)
  2. Hefte om Hunters sjukdom. Svenska MPS-föreningen, 2007

.

Vil du dele dette med noen andre?