Ernæring

Ernæring

Hurlers sykdom tilhører sykdomsgruppen mukopolysakkaridoser, som er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes ufullstendig nedbrytning av mukopolysakkarider (slimsukkerforbindelser) i de delene av cellen som kalles lysosomer. Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I; MPS I) er den vanligste mukopolysakkaridosen og har stor variasjon i alvorlighetsgrad. Sykdommen er karakterisert ved skjelettforandringer med kortvoksthet og påfallende grove ansiktstrekk, funksjonsnedsettelser, avleiringer i øyets hornhinne, og lever- og miltforstørrelse. Det finnes nå behandlingsmuligheter som kan bremse sykdomsutviklingen. De fleste personer med diagnosen har likevel behov for både medisinsk og annen tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet.

 

Ernæringsutfordringer ved Hurlers sykdom
Ernæringens hovedmål er å sørge for at kroppen får den næringen den trenger for å opprettholde fysisk og psykisk helse. Det er derfor av stor betydning at det vi spiser og drikker inneholder de næringsstoffene vi trenger og i riktig mengde. Det er også viktig at kroppen klarer å nyttiggjøre seg av næringsstoffene og å kvitte seg med avfallsstoffene gjennom fordøyelsesprosessen.

Ved Hurlers sykdom kan sykdomsutviklingen påvirke både evnen til å spise og drikke og endre behovet for næringsstoffer. Det kan derfor være nødvendig å gjøre ulike tilpasninger i kostholdet. Det finnes imidlertid ikke noen vitenskapelig dokumentasjon for at en spesiell diett eller reduksjon i slimsukkerinntak kan forebygge avleiring av sukkerforbindelser (se medisinsk beskrivelse) , da dette er noe som kroppen produserer selv (1).

Næringstett kost
Ulike symptomer ved Hurlers sykdom, som redusert leddbevegelighet og muskelkraft, kan påvirke muligheten for fysisk aktivitet. Dersom det generelle aktivitetsnivået til en person reduseres, medfører det et lavere energibehov. Et lavt energibehov stiller større krav til kostholdet, som må være næringstett. En matvare med høy næringstetthet har mye vitaminer og mineraler (næringsstoffer) i forhold til hvor mye kalorier den inneholder, for eksempel magre meieriprodukter, grovt brød, frukt og grønnsaker. En energitett matvare er derimot høy på kalorier i forhold til innholdet av viktige næringsstoffer, for eksempel fete meieriprodukter, lyst brød, kjeks og godteri. Det er altså gunstig å velge næringstett mat for å unngå både overvekt og mangelsykdom. I tillegg anbefales alle, uanhengig av alder eller sykdom, et daglig tilskudd av tran (omega-3-tilskudd med vitamin D).

Når inntaket blir for lite
I perioder med dårlig allmenntilstand, for eksempel ved infeksjoner, medfører dette ekstra stress og krav på kroppen, som igjen kan øke energibehovet i kortere eller lengre perioder. Dette er ofte kombinert med redusert appetitt. I slike tilfeller kan det være behov for både energi- og næringstett kost. Energiberikning av vanlig mat kan man enkelt gjøre med tilsetning av olje, ost, majones, helmelk og fløte. Dersom man spiser ensidig eller lite, kan et multivitamineraltilskudd være gunstig. Man kan også få kjøpt spesialprodukter, som berikningspulver og næringsdrikker på apotek. Les også Hvorfor spiser ikke barnet mitt?

Tilrettelegging av måltidet
Enkelte med Hurlers sykdom kan få problemer med selve spiseprosessen, for eksempel bruk av spiseredskaper. Nedsatt kraft og bevegelse eller feilstillinger i hender gjør dem mer hjelpetrengende og gir behov for tilrettelegging av måltidssituasjonen. Ergoterapeut/fysioterapeut bør bringes inn i bildet med tanke på å vurdere sittestilling og behov for stol eller spesialredskaper for spising.

Selv om de fleste opplever lite problemer med matinntaket, er det viktig at de som opplever dette får hjelp og veiledning. Det samme gjelder ved mistanke om at man ikke tåler enkelte matvarer. Det anbefales å ta dette opp med behandlende lege, som eventuelt kan henvise til en klinisk ernæringsfysiolog.

Ernæring ved transplantasjon
Stamcelletransplantasjon er en aktuell behandlingsmetode ved Hurlers sykdom (se medisinsk beskrivelse) . Dette er en behandling som innvirker på næringsinntaket, særlig i den første tiden etter transplantasjon. Da utvikler ofte pasientene dårlig appetitt, kvalme, diaré, samt betennelse i slimhinnen i munn, mage og tarm (mukositt). Mange klarer derfor ikke å spise og drikke tilstrekkelig på vanlig måte, og for å unngå feilernæring gis næring via sonde gjennom nesen (nasogastrisk sonde) kombinert med væske intravenøst. Noen kan få all næring intravenøst dersom man ikke tolererer å få næring via tarmen (2). I en periode etter transplantasjon er det også restriksjoner på matvarer og hvordan måltider skal tilberedes for å unngå matbåren smitte. Dette vil man få veiledning om på sykehuset. 

Ernæringsstatus
I Norge følges barns ernæringsstatus blant annet ved å vurdere barnets vekt- og høydeutvikling. Redusert lengdevekst er utbredt ved Hurlers sykdom, noe som også kan gjøre det vanskelig å vurdere ernæringsstatus ut fra vekt og høyde alene. Behandlingen med stramcelletransplantasjon og enzymerstatningsterapi vil imidlertid øke høydevekst, men ikke til normalnivået (3,4). Dersom det er mistanke om for lavt inntak av mat og drikke kan det derfor være nødvendig å ta supplerende blodprøver for å få et bedre bilde av ernæringsstatus (5).

Fordøyelsesproblemer
Det er rapportert at personer med Hurlers sykdom kan være plaget med løs avføring og diaré i perioder (6). Noen ganger kan også diarélignende symptomer skyldes kraftig forstoppelse med samtidig lekkasje av avføring. Mer vanlig er det imidlertid at avføring går ”rett igjennom”. Forstoppelse er også forekommende i lengre eller kortere perioder. Man vet per i dag ikke årsakene til disse fordøyelsesproblemene (6). Noen mener det kan knyttes til feil i det autonome nervesystemet, altså de nervene som kontrollerer de av kroppens funksjoner som ikke er viljestyrte. Det er blant annet rapportert om avleiringer i nerveceller i fordøyelsessystemet, noe som kan være med på å forklare unormale tarmbevegelser (1). Andre mener at også forstyrrelser i tarmfloraen, med atypiske bakterielle infeksjoner, kan være med på å forklare diarétendens hos personer med ulike former for mukoplysakkaridoser (MPS) (7). I slike tilfeller kan antibiotika være effektiv behandling (7).


Generelle tiltak ved diaré og forstoppelse
 

Tiltak ved diaré
Ved diaré kan man prøve enkelte matvarer som er kjent for å kunne virke stoppende. Dette gjelder bl.a. blåbærsaft, modne bananer og matvarer med lite fiber, som vafler, pannekaker, ris og pasta. Kokt mat, frukt- og grønnsakspuréer og havre (havresuppe) er også anbefalt. I tillegg er det viktig å drikke nok, spise ofte og lite. Ved langvarig diaré bør man bruke ekstra salt i mat og drikke, eventuelt drikke buljong eller Farris. Man kan også forsøke å redusere noe på inntaket av fiberrike matvarer i denne perioden og unngå søt mat, krydret mat, appelsinjuice, koffein og kunstige søtningsstoffer, særlig sukkeralkoholer (som isomalt, xylitol, sorbitol og maltitol).

Diaré kan også være forårsaket av antibiotika, for eksempel ved behandling av infeksjon. Forskning tyder på at melkesyrebakterier, såkalt probiotika, kan ha en gunstig effekt ved antibiotikaindusert diaré gjennom å opprettholde en god tarmflora (8). Eksempler på melkeprodukter med probiotika er Biola, Cultura, Activia og Actimel. Det er også mulig å kjøpe melkesyrebakterier konsentrert i kapsler (Idoform). Probiotika er trygt for friske personer, men bør brukes med forsiktighet hos personer med nedsatt immunforsvar eller skadet/svekket tarmslimhinne (8). Man fraråder derfor probiotika like etter transplantasjon (9). I tillegg til endringer i kosthold finnes det medikamenter (Imodium) som reduserer diaré ved å roe ned en overaktiv tarm.

Tiltak ved forstoppelse
Det er flere faktorer som har betydning for hvor lett maten stopper opp i tarmen, en av dem er fiberinntaket i kosten. Fiber kan deles inn i to hovedkategorier; løselige og uløselige fiber. Løselige fiber finnes hovedsakelig i frukt, grønnsaker, belgfrukter og havre. Disse stimulerer bakterieveksten og muskelaktiviteten i tykktarmen. Uløselige fiber finnes mest i grove kornprodukter og grønnsaker. De øker volumet og gjør avføringen mykere ved å binde vann, forutsatt at det finnes tilstrekkelig vann i tarmen samtidig. Det anbefales først og fremst å øke fiberinntaket naturlig via matvarer, slik at man får i seg de ulike typene fiber i balanserte mengder. Dette innebærer i praksis å velge grove kornprodukter og øke inntaket av frukt, bær og grønnsaker. Det finnes også matvarer som har en ”drivende” effekt, eksempelvis ferske/ubearbeidede bær, kiwi, sviskesaft og tørket frukt, som svisker, aprikos, rosiner og fiken. I tillegg kan syrnede melkeprodukter virke gunstig på tarmfloraen. Vanlig melk kan imidlertid virke stoppende. Det er viktig å også vurdere det totale væskeinntaket, særlig hos dem som generelt spiser lite.

                                                                                      

Tiltakene med fiberrik kost og rikelig med væske er først og fremst egnet til å forebygge forstoppelse i en dårlig fungerende tarm og effekten inntrer etter to til tre uker hos personer med lengre tids forstoppelsesproblematikk. Fysisk aktivitet og bevegelse hjelper også på fordøyelsen. Litt aktivitet er bedre enn ingenting (5).

Avførende midler

Det anbefales først og fremst volumøkende avførende midler, da disse ikke er forbundet med tilvenning. Hele linfrø, blandet i yoghurt eller grøt, kan brukes som middel mot forstoppelse (maks en til to spiseskjeer per dag). Uløselig fiber, i for eksempel kli, binder væske og er volumøkende. Det samme gjelder tilskudd av loppefrøskall, som er vist å holde særs godt på væske og dermed kan ha en mykgjørende effekt på tarminnholdet (10). Loppefrøskall selges under navn som Husk, Lunelax og Vi-Siblin. Sammen med slike fibertilskudd må man alltid tilføre ekstra væske, unngå å ta dem sammen med medikamenter og starte forsiktig med små doser.

Laktulose (salgsnavn Duphalac, Laktulose og Levolac) er en type avføringsmiddel som heller ikke er forbundet med risiko for tilvenning. Disse preparatene fås kjøpt på apotek. Effekten kommer av at tarmbevegelsene stimuleres når laktulosen blir brutt ned av bakteriene,. Både Laktulose og volumøkende fibertilskudd kan gi bivirkninger i form av luftplager og man bør derfor starte opp forsiktig. Ved jevnlig bruk vil ofte luftplagene avta. Avførende middel til barn bør gis i samråd med lege. Klyster, parafin, magnesiumoksid og sennaglykosider anvendes først og fremst ved akutte situasjoner og ikke ved daglig langtidsbruk. Disse påvirker selve muskulaturen i tarmen og bør alltid vurderes av lege.

Referanser 

  1. National MPS society og The Canadian Society for Mucopolysaccaride & related diseases Inc Daily living with MPS and related diseases.  
  2. Murray SM, Pindoria S. Nutrition support for bone marrow transplant patients.
  3. The Cochrane Collaboration. JohnWiley & Sons, Ltd. 2009. 
  4. Polgreen LE. Tolar J. Plog M. Himes JH. Orchard PJ. Whitley CB. Miller BS. Petryk A.Growth and endocrine function in patients with Hurler syndrome after hematopoietic stem cell transplantation. Bone Marrow Transplantation; 2008. 41(12):1005-11. 
  5. Sifuentes M. Doroshow R. Hoft R. Mason G. Walot I. Diament M. Okazaki S. Huff K. Cox GF. Swiedler SJ. Kakkis ED. A follow-up study of MPS I patients treated with laronidase enzyme replacement therapy for 6 years. Molecular Genetics & Metabolism; 2007. 90(2):171-80.
  6. Lindmark M. Ernæring ved fremadskridende tilstander. Småskrift nr. 35. Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, 2004. 
  7. GENEReviews. Lest elektronisk 20.04.2009 på: www.ncbi.nlm.nih.gov
  8. Węgrzyn G. et al. Atypical microbial infections of digestive tract may contribute to diarrhea in mucopolysaccharidosis patients: a MPS I case study. BMC Pediatrics 2005. 5:9
  9. Doron SI, Hibberd PL, Gorbahc SL. Probiotics for prevention of antibiotc-associated diarrhea. J Clin Gastroenterol. 2008 Jul;42 Suppl 2:S58-63.
  10. The use of probiotics for patients in hospitals – A benefit and risk assessment. Vitenskapskomiteen for mattrygghet 2009. ISBN: 978-82-8082-291-8
  11. McRorie JW. Daggy BP. Morel JG. Diersing PS. Miner PB. Robinson M. Psyllium is superior to docusate sodium for treatment of chronic constipation. Alimentary Pharmacology & Therapeutics. 12(5):491-7, 1998 May.

Vil du dele dette med noen andre?