Ved Hurlers sykdom kan sykdomsutviklingen påvirke både evnen til å spise og drikke, samt endre behovet for næringsstoffer. Det kan derfor være nødvendig å gjøre ulike tilpasninger i kostholdet. Det finnes imidlertid ingen vitenskapelig dokumentasjon på at en spesiell diett eller reduksjon i sukkerinntak kan forebygge avleiring av sukkerforbindelser (se medisinsk beskrivelse), da dette er noe som kroppen produserer selv (1).

Dersom man opplever vansker med matinntaket, er det viktig å få hjelp og veiledning. I slike tilfeller anbefales det å kontakte behandlende lege, som eventuelt kan henvise til en klinisk ernæringsfysiolog. Når det gjelder oppfølging av barns ernæringsstatus, er vurdering av vekt- og høydeutvikling sentralt. Ved Hurlers sykdom er imidlertid redusert lengdevekst utbredt, noe som også kan gjøre det vanskelig å vurdere ernæringsstatus ut fra vekt og høyde alene. Behandlingen med stamcelletransplantasjon og enzymerstatningsterapi (se medisinsk beskrivelse) vil imidlertid øke høydevekst, men ikke til normalnivået (2-3). Dersom det er mistanke om for lavt inntak av mat og drikke kan det derfor være nødvendig å ta supplerende blodprøver for å få et bedre bilde av ernæringsstatus (4).

Næringstett kost

Ulike symptomer ved Hurlers sykdom, som redusert leddbevegelighet og muskelkraft, kan påvirke muligheten for fysisk aktivitet (5). Dersom det generelle aktivitetsnivået til en person reduseres, medfører det et lavere energibehov. Et lavt energibehov stiller større krav til kostholdet, som må være næringstett. En matvare med høy næringstetthet har mye vitaminer og mineraler (næringsstoffer) i forhold til hvor mye kalorier den inneholder, som for eksempel magre meieriprodukter, grovt brød, frukt og grønnsaker. En energitett matvare er derimot høy på kalorier i forhold til innholdet av viktige næringsstoffer, som for eksempel fete meieriprodukter, lyst brød, kjeks og godteri. Det er altså gunstig å velge næringstett mat for å unngå både overvekt og mangelsykdommer (6). I tillegg anbefales alle, uavhengig av alder eller sykdom, et daglig tilskudd av tran (omega-3-tilskudd med vitamin D).

Når inntaket blir for lite

I perioder med dårlig allmenntilstand, for eksempel ved infeksjoner, medfører dette ekstra stress og krav på kroppen, som igjen kan øke energibehovet i kortere eller lengre perioder. Dette er ofte kombinert med redusert appetitt. I slike tilfeller kan det være behov for både energi- og næringstett kost. Energiberikning av vanlig mat kan man enkelt gjøre med tilsetning av olje, ost, majones, helmelk og fløte. Dersom man spiser ensidig eller lite, kan et multivitamin- og mineraltilskudd være gunstig. Man kan også få kjøpt spesialprodukter, som berikningspulver og næringsdrikker på apotek. Les gjerne tema-artikkelen «Hvorfor spiser ikke barnet mitt?».

Tilrettelegging av måltidet

Enkelte med Hurlers sykdom kan få problemer med selve spiseprosessen, for eksempel bruk av spiseredskaper. Nedsatt kraft og bevegelse eller feilstillinger i hender gjør dem mer hjelpetrengende og gir behov for tilrettelegging av måltidsituasjonen (1,5). Ergoterapeut/fysioterapeut bør bringes inn i bildet med tanke på å vurdere sittestilling og behov for stol eller spesialredskaper for spising.

Ernæring ved transplantasjon

Stamcelletransplantasjon er en aktuell behandlingsmetode ved Hurlers sykdom. Dette er en behandling som innvirker på næringsinntaket, særlig i den første tiden etter transplantasjon. Da utvikler ofte pasientene dårlig appetitt, kvalme, diaré, samt betennelse i slimhinnen i munn, mage og tarm (mukositt). Mange klarer derfor ikke å spise og drikke tilstrekkelig på vanlig måte, og for å unngå feilernæring gis næring via sonde gjennom nesen (nasogastrisk sonde) kombinert med væske. Noen kan få all næring intravenøst dersom man ikke tolererer å få næring via tarmen. I en periode etter transplantasjon er det også restriksjoner på matvarer og hvordan måltider skal tilberedes for å unngå matbåren smitte (7). Dette vil man få veiledning om på sykehuset.

Fordøyelsesproblemer

Det er rapportert at personer med Hurlers sykdom kan være plaget med løs avføring og diaré i perioder. Noen ganger kan også diarélignende symptomer skyldes kraftig forstoppelse med samtidig lekkasje av avføring. Mer vanlig er det imidlertid at avføring går ”rett igjennom”. Forstoppelse er også forekommende i lengre eller kortere perioder. Man vet per i dag ikke årsakene til disse fordøyelsesproblemene (8-9). Noen mener det kan knyttes til feil i det autonome nervesystemet, altså de nervene som kontrollerer de av kroppens funksjoner som ikke er viljestyrte. Det er blant annet rapportert om avleiringer i nerveceller i fordøyelsessystemet, noe som kan være med på å forklare unormale tarmbevegelser (1). Andre mener at også forstyrrelser i tarmfloraen, med atypiske bakterielle infeksjoner, kan være med på å forklare diarétendens hos personer med ulike former for mukoplysakkaridoser (MPS) (9-10). I slike tilfeller kan antibiotika være effektiv behandling. Les mer om mulige tiltak i tema-artiklene om diaré  og forstoppelse.

 

Kilder

1. National MPS Society. Daily living with MPS and related diseases. [Internett]. National MPS society og The Canadian Society for Mucopolysaccaride & related diseases Inc; 2011 [Hentet 2020-04-28]. Tilgjengelig fra: https://mpssociety.org/product/daily-living-mps-related-diseases/

2. UpToDate. Mucopolysaccharidoses: Treatment. [Internett]. UpToDate; 2019-08-16 [Hentet 2020-04-28]. Tilgjengelig fra: https://www.uptodate.com/contents/mucopolysaccharidoses-treatment#topicContent

3. Polgreen LE. Tolar J. Plog M. Himes JH. Orchard PJ. Whitley CB. Miller BS. Petryk A. Growth and endocrine function in patients with Hurler syndrome after hematopoietic stem cell transplantation. Bone Marrow Transplantation; 2008. 41(12):1005-11.

4. Sifuentes M. Doroshow R. Hoft R. Mason G. Walot I. Diament M. Okazaki S. Huff K. Cox GF. Swiedler SJ. Kakkis ED. A follow-up study of MPS I patients treated with laronidase enzyme replacement therapy for 6 years. Molecular Genetics & Metabolism; 2007. 90(2):171-80.

5. UpToDate. Mucopolysaccharidoses: Clinical features and diagnosis. [Internett]. UpToDate; 2019-03-01 [Hentet 2020-04-28]. Tilgjengelig fra: https://www.uptodate.com/contents/mucopolysaccharidoses-clinical-features-and-diagnosis#H3

6. Monteiro, V. C. L. et. Al. Evaluation of food intake in patients with mucopolysaccharidosis. Nutrire 43, 9 (2018). DOI: https://doi.org/10.1186/s41110-018-0066-1

7. Murray SM, Pindoria S. Nutrition support for bone marrow transplant patients. Cochrane Database Syst Rev. 2002;(2):CD002920. DOI: 10.1002/14651858.CD002920

8. Lindmark M. Ernæring ved fremadskridende tilstander. Småskrift nr. 35. Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, 2004.

9. Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. 2002-10-31 [Oppdatert 2016-02-11]. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020 [Hentet 2020-04-28]. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/

10. Wegrzyn G, Kurlenda J, Liberek A, et al. Atypical microbial infections of digestive tract may contribute to diarrhea in mucopolysaccharidosis patients: a MPS I case study. BMC Pediatr. 2005;5(1):9. Publisert 2005-05-09. DOI:10.1186/1471-2431-5-9

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mai 2020.

.

Vil du dele dette med noen andre?