Ernæring

Vekst, spisevansker og lavt blodsukker i småbarnsalder

Omtrent en tredjedel av spedbarn med Turners syndrom blir født små for alderen. Det anslås at opptil halvparten av spedbarn med diagnosen opplever utilstrekkelig vektøkning. En høy og smal gane, slapp muskulatur (hypotoni), sure oppstøt (refluks), oppkast, økt trøtthet, svak muskulatur i ansikt og munn, avvikende tungebevegelser, dårlig koordinasjon og forsinket utvikling av munnmotoriske ferdigheter kan alle bidra til spise- og/eller svelgevansker hos spedbarn med Turners syndrom (1,2).

Tilpassede tåtesmokker og tåteflasker kan være til hjelp for barn med høy gane og sugeproblemer. Foreldre og helsepersonell har gode erfaringer med blant annet Easyfeed-tåtesmokker og SpecialNeeds Feeder. Hos noen barn er spisevanskene så uttalte at sondeernæring kan være nødvendig i en periode. I slike tilfeller legges en sonde fra nesen til magesekken for å sikre tilstrekkelig næringsinntak. Barnet kan fortsatt drikke det det klarer, mens sondemat suppleres dersom måltidene blir for krevende eller næringsinntaket blir for lavt.

Det er nylig påvist en sammenheng mellom Turners syndrom og lavt blodsukker på grunn av for høyt nivå av insulin (hyperinsulinemisk hypoglykemi) (1). I tillegg har mange nyfødte med diagnosen andre risikofaktorer for lavt blodsukker, inkludert for tidlig fødsel, lav fødselsvekt, spisevansker og medfødt hjertesykdom.

I en studie svarte åtte av ti at det var utfordrende å introdusere fast føde, det vil si mat tilbudt på skje (2). Introduksjonen skjedde senere enn hos kontrollgruppen. Det tok også lengre tid å introdusere mat med klumper, og finmost mat ble ofte foretrukket til godt over ettårsalderen.

Det svenske Mun-H-Centeret har utarbeidet en rapport om munnfunksjonen hos 76 jenter med Turners syndrom i alderen 3 til 27 år. Studien viste at 10 % hadde spise- og drikkevansker (3). Dette tyder på at de fleste vokser av seg de største spisevanskene i småbarnsalderen, men at enkelte fortsatt opplever utfordringer etter dette.

Anbefalinger fra internasjonale retningslinjer 2024 (1):

• Veiledning og oppfølging av spisevansker og dårlig vektøkning det første leveåret, med tverrfaglig vurdering og behandling av fastlege og/eller spesialister basert på individuelle behov og tilgjengelige ressurser
• Overvåking av blodsukkernivå før måltider de første 48 timene av livet, samt sikring av normalt blodsukker før utskrivelse fra sykehuset
• Oppmerksomhet på symptomer på hypoglykemi i de første leveårene, særlig under perioder med langvarig faste, utilstrekkelig vektøkning eller dårlig oral koordinasjon
  .

Beinhelse

Det anslås at 23,8 % av voksne med Turners syndrom har beinskjørhet, og at de har 25 % høyere forekomst av brudd sammenlignet med befolkningen for øvrig (1). Personer med diagnosen har i tillegg oftere autoimmune sykdommer som for eksempel som overfølsomhet for gluten (cøliaki), for høyt eller for lavt stoffskifte (hyper-/hypotyreose), kronisk betennelse i tarmen eller diabetes type 1. Slik sykdom øker risikoen for lav beintetthet og utvikling av beinskjørhet ytterligere (1).

Anbefalinger fra internasjonale retningslinjer 2024 (1):

• Veiledning om sunne livsstilvalg, inkludert tilstrekkelig inntak av kalsium og vitamin D, vektbærende aktivitet og østrogenerstatning
• Screening for vitamin D-mangel fra 9–11 års alder, deretter hvert andre til tredje år, med tilskudd av D-vitamin ved behov
• Beintetthetsmåling (DEXA) etter fullført vekst, innen 21 år, og deretter hvert femte til tiende år i voksen alder
• Hyppigere DEXA-målinger ved høy risiko (for eksempel tidligere brudd, hormonsvikt, cøliaki) samt etter overgangsalder eller avsluttet østrogenbehandling.

Anbefalt daglig inntak av kalsium (4):

• 1-3 år: 450 mg (milligram)
• 4-10 år: 800 mg
• 11-17 år: 1150 mg
• 18-24 år: 1000 mg
• > 25 år, gravide eller ammende: 950 mg

Anbefalt daglig inntak av vitamin D (4):

• 0-70 år: 10 mikrogram
• >70 år: 20 mikrogram

Slik sikrer du tilstrekkelig inntak av kalsium gjennom kosten:

• Spis minst tre porsjoner magre meieriprodukter daglig (5).
  Én porsjon kan være:
   – Et glass melk eller syrnet melk (1,5–2 dl)
   – Et lite beger yoghurt (125–150 g)
   – En porsjon frokostblanding med melk/yoghurt naturell
   – Havregrøt med melk (1,5–2 dl)
• Dersom inntaket fra kosten er lavt, kan kalsiumtilskudd vurderes i samråd med helsepersonell.

Slik sikrer du tilstrekkelig inntak av vitamin D gjennom kosten:

• Spis egg og fet fisk som laks, ørret, makrell og sild regelmessig (5).
• Velg melk, margarin og plantebaserte alternativer med tilsatt vitamin D (5)
• Vurder tran eller vitamin D-tilskudd ved lavt inntak fra kosten, spesielt i vinterhalvåret, i samråd med helsepersonell.
  .

Hjertehelse

Studier viser at jenter og kvinner med Turners syndrom ofte er mindre fysisk aktive enn anbefalt. Dette øker risikoen for overvekt og høyt blodtrykk (1). Forskning tyder også på at psykososiale utfordringer kan påvirke deltakelse i fysisk aktivitet. Dette krever tilpassede tilnærminger (1).

Omtrent 25 % av barn og 50 % av unge voksne med diagnosen har en ugunstig fordeling av fettstoffer i blodet (dyslipidemi), og 30 % av voksne har for høye verdier av fettstoffer i blodet (hyperlipidemi) (1). Alder, BMI og midje-til-høyde-forhold påvirker fettprofilen, men disse faktorene forklarer ikke hele risikoen. Dette reiser spørsmål om diagnosen i seg selv påvirker kroppens fettforbrenning. Per i dag finnes det ingen data som kobler kolesterolnivå til sykdom eller dødelighet ved diagnosen, og det er heller ingen studier som har evaluert behandling av ugunstig fordeling av fettstoffer i blodet i denne gruppen. Derfor forblir for høye verdier av fettstoffer i blodet en biomarkør med usikker betydning (1).

Veksthormon ser ut til å ha en overveiende positiv effekt på hjertehelsen. Selv om BMI kan øke under behandlingen, normaliseres kroppssammensetningen i voksen alder. Veksthormon kan midlertidig øke insulinresistens, men dette forsvinner etter endt behandling og normaliseres ved bruk av østrogenerstatning. Det er ingen dokumentert økt risiko for diabetes ved bruk av veksthormon (1).

Anbefalinger fra internasjonale retningslinjer 2024 (1):

• Screening av blodlipider senest ved første helseundersøkelse etter nasjonale retningslinjer eller ved overgang til voksenmedisin. Gjenta screening hvert tredje år.
• Diagnostisering og behandling av høye verdier av fettstoffer i blodet skal følge generelle retningslinjer for barn og voksne.
• Fremme en sunn livsstil, inkludert regelmessig fysisk aktivitet, for å redusere risikofaktorer for hjertesykdom.
  .

Autoimmune sykdommer

Kvinner med Turners sykdom har betydelig økt risiko for autoimmune sykdommer. Over halvparten utvikler en slik tilstand i løpet av livet, og risikoen øker med alderen. Den vanligste autoimmune sykdommen ved Turners syndrom er Hashimotos tyreoiditt (26.7–41.6%), etterfulgt av cøliaki (4-7 %) og vitamin B12-mangel (5-12 %) (1). Mange andre autoimmune sykdommer er også rapportert. Årsaken til den økte risikoen for autoimmune sykdommer er sammensatt og ikke fullt ut forstått (1).

Anbefalinger fra internasjonale retningslinjer 2024 (1):

• Veiledning om og screening for symptomer på autoimmune tilstander
• Behandling av autoimmune sykdommer bør følge samme retningslinjer som for befolkningen generelt, tilpasset lokale anbefalinger.
• Hypothyreose (lavt stoffskifte):
  – Screening med TSH, med eller uten fritt T4, anbefales hvert eller annethvert år fra 2 års alder og gjennom hele voksenlivet
  – Oftere screening ved kliniske indikasjoner (for eksempel forstoppelse eller større veksthemming enn forventet)
• Cøliaki:
  – Screening med måling av tissue transglutaminase-antistoffer (TTG IgA med totalt IgA) hos personer uten symptomer fra 2 års alder, og deretter hvert andre til femte år.
  – Screening for cøliaki hvis det er gastrointestinale symptomer, dårlig vekst, vekttap, osteoporose, hudforandringer, anemi og/eller andre symptomer til stede, uavhengig av alder.
  – For å bekrefte diagnosen anbefales tarmbiopsi.
  .
• Anemi:
  – Måling av fullstendig blodtelling for å vurdere anemi hvert eller annethvert år hos ungdom og voksne med diagnosen.
  .

Kostråd for personer med Turners syndrom

Det anbefales et kosthold basert på de nasjonale kostrådene, som er utviklet for å fremme god helse og forebygge sykdom. Disse rådene egner seg for de fleste, inkludert barn, unge, voksne, eldre, gravide, ammende og personer med økt sykdomsrisiko (5).

De nasjonale kostrådene er vitenskapelig forankret og oppdateres jevnlig basert på ny forskning (5). Et balansert kosthold i henhold til kostrådene kan bidra til å forebygge en rekke helseutfordringer, inkludert:

• Hjerte- og karsykdommer
• Type 2-diabetes
• Høyt blodtrykk
• Flere former for kreft
• Beinskjørhet
• Tannråte
• Overvekt og fedme

Et sunt kosthold handler ikke om én enkelt matvare eller diett, men om variasjon og balanse. Rådene gir veiledning om hvilke matvarer man bør spise mer av, og hvilke man bør begrense – samtidig som det er rom for individuelle tilpasninger.

Kostrådene oppsummert
🥗 Spis variert – velg mest mat fra planteriket og nyt maten
🍏 Ha frukt, bær eller grønnsaker i alle måltider
🥖 Velg grovt brød og fullkornsprodukter til flere måltider hver dag
🐟 Velg oftere mer fisk, sjømat, bønner og linser enn rødt kjøtt – og spist minst mulig bearbeidet kjøtt
🥛 Ha et daglig inntak av magre meieri- og melkeprodukter
🍫 Begrens inntaket av godteri, snacks og søte bakevarer
💧 Drikk vann!

Mer informasjon om kostrådene finner du her:

• Helsedirektoratets kostråd
• Slik setter du sammen et sunt kosthold

Tilpasset kosthold ved sykdom
Noen personer med TS kan ha behov for et spesialtilpasset kosthold, for eksempel ved cøliaki eller inflammatorisk tarmsykdom. I slike tilfeller er det viktig å få veiledning fra kvalifisert helsepersonell. Det kan også være nyttig å kontakte relevante pasientforeninger for støtte og informasjon.

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 25. mars 2025