Fysioterapi og ergoterapi

Fragilt X syndrom (FXS) er den hyppigste arvelige form for utviklingshemning og skyldes et avvik på X-kromosomet. Tilstanden rammer oftest gutter og menn, mens jenter og kvinner kan være uten symptomer eller ha mildere vansker.

De mest typiske trekkene er forsinket språkutvikling, motoriske vansker og utviklingshemning i varierende grad. Mange har også atferdsutfordringer som ADHD, hyperaktivitet, konsentrasjonsvansker eller autistiske trekk. Sosial usikkerhet, angst og vansker med øyekontakt er vanlig (1). Hos noen forekommer epilepsi (2). På det fysiske plan ser man ofte lav muskeltonus, hypermobile ledd, skoliose (sideskjevhet i ryggen) og plattfot. Enkelte har karakteristiske ansiktstrekk, som langt ansikt og store ører (3).

Barn med fragilt X syndrom lærer ofte motoriske ferdigheter senere enn andre, både når det gjelder grovmotoriske ferdigheter som å gå, og finmotoriske ferdigheter som å bruke bestikk eller kle på seg. Språkutviklingen er også forsinket, og mange har utydelig tale eller gjentakende språkbruk. Læringsvanskene blir mer tydelige med alderen, særlig fordi abstrakt og teoretisk tenkning ofte er vanskelig.

Det finnes ingen behandling som kurerer syndromet, men tidlig og tverrfaglig innsats er avgjørende for å støtte utviklingen. Fysioterapi og ergoterapi spiller en sentral rolle, særlig for å styrke motoriske ferdigheter, fremme selvstendighet og legge til rette for mestring i hverdagen. Et godt ergo-/fysioterapitilbud til personer med fragilt X syndrom forutsetter god kartlegging, egnede målsetninger og regelmessige evalueringer. Oppfølgingen bør basere seg på personens interesser og behov, og gjennomføres i samarbeid med foresatte og andre som kjenner personen.

Motorisk utvikling

Graviditet og fødsel er vanligvis normalt, men det kan være vanskelig for mor å amme fordi babyen har problemer med å suge. Foreldre kan legge merke til at babyen gir mindre øyekontakt enn forventet. Allerede fra spedbarnsalderen kan fysioterapeuter bidra med råd om motorisk stimulering gjennom daglige aktiviteter som stell og lek. Lav muskeltonus og forsinket utvikling gjør at barnet trenger ekstra tilrettelegging for å lære å rulle, krabbe, gå og senere mestre balanse og koordinasjon. Den nedsatte muskelspenningen normaliseres ofte med alderen eller utvikler seg til lett økt muskelspenning, hypertoni. Ergoterapeuter kan bidra til å styrke finmotoriske ferdigheter, samt veilede foreldre og barnehagepersonell i hvordan barnet kan støttes i aktiviteter som påkledning, måltider og lek.

Hos mange kan en se generelle munnmotoriske problemer i form av sikling, tygge- og svelgevansker, vansker med artikulasjon og noen kan ha problemer med overømfintlighet i og omkring munnen. Fysioterapeut, logoped og tannlege kan i samarbeid tilby munnmotorisk behandling for å stimulere til best mulig muskelbruk og til eventuelt å dempe ømfintlighet i munnregionen. Dette kan du lese mer om på Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse.

Lav fotbue (plattfot, pes planus) er vanlig og forekommer ofte i tidlig barndom. De lave fotbuene og hypermobiliteten i leddene ved FXS skyldes at bindevevet er påvirket.

Oppfølging

Fysisk aktivitet har stor betydning for barn og unge med fragilt X syndrom. Individuelt tilpassede aktiviteter fungerer best, da mange strever med lagspill som stiller store krav til koordinasjon og sosial samhandling. Svømming i oppvarmet basseng, terapiridning, sykling, dans eller turer er gode alternativer som kombinerer fysisk trening med mestring og glede.

Mange barn og unge med fragilt X syndrom, kan ha glede av individuelle treningsopplegg eller deltagelse i bevegelsesgrupper. Personer med spesifikke motoriske vansker, både barn og unge, kan ha behov for å lære grunnleggende og hensiktsmessige ferdigheter for å ha mulighet til å utvide sitt bevegelsesrepertoar. I slike tilfeller anbefales trening med tilrettelagte aktiviteter som et ledd i en koordinert innsats rundt barnet eller ungdommen. Dette kan foregå hjemme og/eller kan inngå i daglige rutiner i barnehage/skole, og bør bli en del av personens daglige rutine. Erfaringsmessig kan dette ivaretas på en god måte i et samarbeid mellom personen selv, foresatte, fysioterapeut og vedkommendes personale i barnehagen/skolen.  

Noen har behov for ortopediske hjelpemidler, som spesialsko eller såler, særlig ved plattfot eller feilstillinger i føttene. God oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut sikrer at riktige tiltak velges og at utstyret brukes på en hensiktsmessig måte.

Gjennom hele livet er det viktig med aktivitet og trening som både opprettholder ferdigheter og forebygger komplikasjoner som feilstillinger. For personer med fragilt X syndrom er det ofte nødvendig å bygge på egne interesser for å skape motivasjon og deltakelse. En godt strukturert hverdag med forutsigbare rammer og tydelig veiledning gjør det lettere å mestre utfordringene både i barndom, ungdom og voksen alder.

Unge og voksne
Unge og voksne med fragilt X syndrom kan i perioder ha behov for og nytte av oppfølging og veiledning fra ergoterapeut og fysioterapeut. Tiltakene må vurderes ut fra samtale og fysiske undersøkelser. Ergo- eller fysioterapeuten bør ta tak i personens ressurser og stimulere til ansvar for egen helse og egenmestring. Videre bør man tenke oppfølging og samarbeid både ut fra kroppslig funksjon og gjennom vektlegging av aktivitet og deltagelse. En ergoterapeut eller fysioterapeut kan gi støtte og veiledning for å komme i gang med trening eller andre former for hverdagsaktivitet.  

Fritid 

Utfordringene og vanskene beskrevet ovenfor vil også gjøre seg gjeldende på fritiden og i organiserte aktiviteter. Flere vil trenge ekstra støtte for å mestre fritidsaktiviteter. Det er lurt å velge aktiviteter med fokus på interesse, mestring og glede.  

Rammer som gir tydelig struktur og forutsigbarhet er en fordel for mange. Det innebærer blant annet:

• at aktivitetene følger noenlunde samme rutiner fra gang til gang 

• faste ledere og instruktører 

• tydelige beskjeder på forhånd om det som skal skje, særlig hvis det er endringer fra det vanlige programmet 

• gjennomgående korte og tydelige beskjeder. 

• gjentagelser kan være nødvendig 

Personer i de lokale aktivitetstilbudene vil kunne ha behov for veiledning fra foresatte og fagpersoner som har kunnskap om diagnosen. For mer informasjon og lenker til nyttige sider, se vår temaside Fritid – nyttige ressurser for aktivitet og deltakelse – Frambu. 

Hjelpemidler 

Det finnes en rekke hjelpemidler til bruk i fritidsaktiviteter og for trening og stimulerings,  som kan være aktuelle for personer med fragilt X syndrom. Barn og unge kan få hjelpemidler til trening, stimulering eller aktivisering inntil de fyller 26 år. Hjelpemidlene skal være nødvendige og hensiktsmessige for å opprettholde eller bedre motorisk og/eller kognitiv funksjonsevne i dagliglivet. Det kan søkes om spesial- eller ekstrautstyr i forbindelse med leke- og sportsaktiviteter, for eksempel sykkel med hjelpemotor. Det gis imidlertid ikke støtte til vanlig leke- eller sportsutstyr som alle barn bruker. Veiledning fra ergoterapeut og fysioterapeut er til stor nytte ved valg av hjelpemidler. Hjelpemiddelsentralen har oversikt over utstyr og bistår ved utprøving og anskaffelse. For oversikt over hjelpemidler, se FinnHjelpemiddel. 

For mer informasjon om hjelpemidler, se vår temaside Hjelpemidler og tilrettelegging – Frambu. 

Ortopediske hjelpemidler 
Ved behov, kan barn og unge få ortopediske hjelpemidler. Ortopediske hjelpemidler omfatter proteser, ortoser (som støtteskinner og korsetter) og ortopedisk fottøy. Det er egenbetaling for fotsenger og ortopedisk fottøy. For spesialsydd ortopedisk fottøy er det redusert egenbetaling for barn under ti år. Ellers dekkes kostnadene til ortopediske hjelpemidler fullt ut. 

. 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 16. september 2025