Hurlers sykdom tilhører sykdomsgruppen mukopolysakkaridoser, som er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes ufullstendig nedbrytning av mukopolysakkarider (slimsukkerforbindelser) i de delene av cellen som kalles lysosomerHurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I; MPS I) er den vanligste mukopolysakkaridosen og har stor variasjon i alvorlighetsgrad. Sykdommen er karakterisert ved skjelettforandringer med kortvoksthet og påfallende grove ansiktstrekk, funksjonsnedsettelser, avleiringer i øyets hornhinne, og lever- og miltforstørrelse. Det finnes nå behandlingsmuligheter som kan bremse sykdomsutviklingen. De fleste personer med diagnosen har likevel behov for både medisinsk og annen tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet. 

De fleste som blir født med den alvorligste formen for Hurlers sykdom i Norge, blir i dag diagnostisert i løpet av de første leveårene. Stamcelletransplantasjon og enzymerstatningsterapi (ERT) er tilgjengelig behandling. Se medisinsk beskrivelse av Hurlers sykdom. Disse behandlingsmulighetene har ført til økt livslengde og livskvalitet, samt reduksjon av medisinske komplikasjoner. Spesielt gjelder dette reduksjon av ortopediske og nevrologiske komplikasjoner, bevaring av leddbevegelighet og bedret lungefunksjon. Personens utholdenhet og energinivå bedres også, samtidig som kognitiv utvikling opprettholdes. Det er for eksempel en klar sammenheng mellom kognitivt utviklingsnivå før stamcelletransplantasjon og kognitiv funksjon senere i livet (1). Uten medisinsk behandling vil personer med den alvorligste formen av sykdommen ha et forkortet livsløp. 

Utfordringer og komplikasjoner

Fysioterapeuten og ergoterapeuten som følger personen med Hurlers sykdom bør vite om risiko for: 

  • Utvikling av nevrologiske komplikasjoner på grunn av avleiringer av slimsukkerforbindelser (GAG), som kan medføre trange forhold og trykk på ryggraden og nerverøtter  
  • Instabilitet i nakken og subluksasjon (avvikende leddstilling) av ledd 
  • Karpaltunnelsyndrom i håndleddet. Smerte, nummenhet og ilinger om natten kan være de første symptomene på dette. 
  • Utvikling av triggerfingre (bøyesenen til fingeren møter motstand i seneskjeden slik at bevegelse blir forhindret eller blir rykkevis). Dette sammen med ubehandlet karpaltunnelsyndrom kan gi nedsatt håndfunksjon. 
  • Deformiteter i ryggraden slik som kyfose (økt krumning av ryggraden) og endret form av ryggknoklene 
  • Hoftedysplasi, uttalte leddplager og innskrenket leddbevegelighet i flere ledd 
  • Nedsatt syn og hørsel 
  • Risiko for pustevansker pga avleiringer i luftveiene 
  • Hjertekomplikasjoner 
  • Smerter

Fysioterapi kan bidra med å kartlegge og følge opp funksjonsforstyrrelser som begrenser motorisk funksjon. Det kan være behov for å gjøre leddmålinger, muskeltesting og ulike funksjonsvurderinger. Videodokumentasjon kan også være en måte å følge med på funksjonsendringer over tid.

Les mer om rettigheter og fysioterapi her.

 

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging

I samarbeid med personene med Hurlers sykdom, og eventuelle nære personer og fagpersoner, skal fysioterapeuten bidra til å finne gode treningsopplegg og tiltak. 

Det presiseres at i tillegg til aktiviteter og øvelser som opprettholder leddbevegelighet, bør treningen som legges opp være målfokusert. En form for fysisk aktivitet bør inngå i de dagligdagse situasjonene for å opprettholde muskelkraft og kondisjon. Type og grad av aktivitet avhenger selvfølgelig av personens preferanser og funksjonsnivå. 

Ved risiko for instabil nakke frarådes noetyper aktiviteterDette kan for eksempel være å hoppe på trampoline, stupe kråke, stupe i vann og å hoppe fra store høyder. Det samme gjelder terapiridning og hestesport på grunn av fare for stygge fall. Det kan være behov for å utarbeide en akuttplan slik at det er klart hva som skal gjøres ved uforutsette situasjoner. 

Les mer om akuttplan her.

 

Ortopediske og tekniske hjelpemidler

Personer med Hurlers sykdom kan ha behov for ulike typer ortopediske hjelpemidler som for eksempel spesialsko med innlegg eller ulike typer ortoser. Det kan være vanskelig å påvirke feilstillinger som allerede er oppstått, men det kan likevel være behov for støtte og avlastning. Les mer her.  

De fleste personer med Hurlers sykdom vil få behov for tilrettelegging av omgivelsene på et eller annet tidspunkt i livet. Hva tilretteleggingen vil innebære og når det er aktuelt, vil være individuelt. Tiltak kan for eksempel være anskaffelse av tekniske hjelpemidler og ombygging av bolig. Tilrettelegging av omgivelsene og anskaffelse av tekniske hjelpemidler har som mål at personer med Hurlers sykdom kan være mest mulig selvstendige i dagliglivet, og at de kan delta i og utføre aktiviteter som er viktige for dem. 

Sykdommen påvirker den enkelte ulikt, og det er viktig at ergoterapeuten gjør en helhetlig kartlegging med fokus på aktivitetsutførelse knyttet opp mot personlig stell, bolig, arbeid, fritid, transport og andre aktuelle arenaer. Ved tilrettelegging av bolig, skole og arbeidssted kan det kunne være behov for både bygningsmessige endringer og tekniske hjelpemidler.  

Sykdommen kan medføre leddplager og innskrenket leddbevegelighet, smerter, nedsatt gangfunksjon og liten utholdenhet – forhold som gjør at det er viktig å vurdere hvordan kreftene skal brukes og hva som er viktig å prioritere. Det kan være vanskelig å finne en god balansegang mellom fysisk aktivitet og hvile. En måte å økonomisere med kreftene på kan være å bruke tekniske hjelpemidler, som manuell eller elektrisk rullestol til forflytning ved lengre avstander.  

Innskrenket leddbevegelighet og nedsatt kraft i hender vil kunne medføre problemer med å utføre mange av dagliglivets gjøremål, som f.eks. vaske og gre håret, hente gjenstander høyt oppe, rekke opp til lysbrytere, ta ned klær fra knagger osv. ADL-hjelpemidler, som for eksempel kam med langt skaft, ulike hjelpemidler til åpning av flasker og bokser, penn og tannbørste med fortykket grep, kniver og andre kjøkkenredskaper med vinklet skaft, kan være aktuelt. Det kan også være aktuelt å plassere knagger, hyller og lysbrytere i egnet høyde. 

Det kan i tillegg være behov for hjelpemidler til syn og hørsel, både i hjem, skole og på arbeidsplass. 

For å finne riktig løsning vil det ofte være nødvendig å prøve ulike produkter.  

 

Tilrettelegging i barnehage og skole

Størst mulig grad av selvstendighet for eleven er grunnleggende når man skal tilrettelegge skole og barnehage. At eleven kan utføre daglige aktiviteter uten å hele tiden få eller be om hjelp er viktig.  

Eksempler på hjelpemidler for barn og unge med Hurlers sykdom i barnehage og skole: 

  • Elektrisk rullestol (husk plass til oppbevaring og lading) 
  • Manuell rullestol 
  • Tilpasset arbeidsbord og arbeidsstol 
  • Elektrisk døråpner 
  • Tilrettelegging på bad 
  • Støttehåndtak v/toalett 
  • Tilpasset høyde på hyller, knagger og lysbrytere 

Du kan lese mer om hjelpemidler på NAVs nettsider her.

Les om andre typer hjelpemidler her 

 

Referanser
  1. Muenzer, J., Wraith, J.E., Clarke, L.A. et al., Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines Pediatrics 2009;123(1):19-29. 

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert april 2020.

.

Vil du dele dette med noen andre?