Fysioterapi

Fysioterapi

Hurlers sykdom tilhører sykdomsgruppen mukopolysakkaridoser, som er arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes ufullstendig nedbrytning av mukopolysakkarider (slimsukkerforbindelser) i de delene av cellen som kalles lysosomer. Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I; MPS I) er den vanligste mukopolysakkaridosen og har stor variasjon i alvorlighetsgrad. Sykdommen er karakterisert ved skjelettforandringer med kortvoksthet og påfallende grove ansiktstrekk, funksjonsnedsettelser, avleiringer i øyets hornhinne, og lever- og miltforstørrelse. Det finnes nå behandlingsmuligheter som kan bremse sykdomsutviklingen. De fleste personer med diagnosen har likevel behov for både medisinsk og annen tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet.

De fleste som blir født med den alvorligste formen for Hurlers sykdom i Norge blir i dag diagnostisert i løpet av de første leveårene. Stamcelletransplantasjon og enzymerstatningsterapi (ERT) er tilgjengelig behandling. Se medisinsk beskrivelse. Disse behandlingsmulighetene har ført til økt livslengde og livskvalitet, samt reduksjon av medisinske komplikasjoner. Spesielt gjelder dette reduksjon av ortopediske og nevrologiske komplikasjoner, bevaring av leddbevegelighet og bedret lungefunksjon. Personens utholdenhet og energinivå bedres også, samtidig som kognitiv utvikling opprettholdes. Det er for eksempel en klar sammenheng mellom kognitiv utviklingsnivå før stamcelletransplantasjon og kognitiv funksjon senere i livet (1). Uten medisinsk behandling vil personer med den alvorligste formen av sykdommen ha et forkortet livsløp.

Fysioterapeuten må ha kunnskap om de medisinske forholdene knyttet til diagnosen ettersom dette kan være avgjørende for utvikling og opprettholdelse av funksjoner og ferdigheter gjennom livet. Fysioterapeut som følger personen bør vite om risiko for å utvikle nevrologiske komplikasjoner. Avleiringer av slimsukkerforbindelser (GAG) kan føre til trange forhold og trykk på ryggraden og nerverøtter. Det er også noe forøket risiko for instabilitet i nakken og subluksasjon (avvikende leddstilling) av ledd. Dersom fysioterapeut observerer endring i gangmønster, nedsatt sensibilitet (berøringsans) eller nedsatt kraft i armer og/eller ben bør lege kontaktes og informeres om dette. Mange med Hurlers sykdom utvikler også karpaltunnelsyndrom i håndleddet. Smerte, nummenhet og ilinger om natten kan være de første symptomene på dette. Utvikling av triggerfingre (bøyesenen til fingren møter motstand i seneskjeden slik at bevegelse blir forhindret eller rykkevis) og karpaltunnelsyndrom kan gi nedsatt håndfunksjon.

Fysioterapeuten må vite om sannsynligheten for nedsatt syn og hørsel. Det er også risiko for utvikling av pustevansker på grunn av avleringer i luftveiene, samt hjertekomplikasjoner. Noen personer med diagnosen har deformiteter av ryggraden slik som skoliose (skjev rygg på grunn av sidekrumning) og kyfose (forøket krumning). Flere har også hoftedysplasi og kan utvikle hofteluksasjoner (ut av ledd) dersom dette ikke behandles operativt. Sykdomsutvikling kan føre til uttalte leddplager og smerter med innskrenket leddbevegelighet. I dag vil forhåpentligvis tidlig diagnostisering medføre tidlig medisinsk behandling med stamcelletransplantasjon og/eller ERT, og dermed langt mindre risiko for utviklingen av komplikasjonene som nevnt over. Se medisinsk beskrivelse for mer informasjon.

Kartlegging
For å gi personer med Hurlers sykdom et best mulig fysioterapitilbud er det viktig å kartlegge funksjon for å planlegge tiltak og vurdere endringer over tid. Det er publisert en case rapport som beskriver grovmotorisk funksjoner hos fire barn i alderen 9,5 måneder til 16 måneder med Hurlers sykdom. Peabody Developmental Motor Scales ble brukt i kartleggingen av barna. Resultatene viste at alle barna hadde under gjennomsnittelig motorisk funksjon og at leddbevegelsesinnskrenkning allerede var til stede i flere ledd fra timånedersalder. Dette indikerer at barn med Hurlers sykdom bør følges opp av fysioterapeut fra starten av (2). Fysioterapeut bør delta i ansvarsgruppen rundt personen og i arbeidet med individuell plan.

Det anbefales å bruke standardiserte kartleggingsinstrumenter eller tilrettelagte standardiserte situasjoner for å følge med på funksjonsendringer. I Norge har vi noe erfaring med å bruke kartleggingsverktøyet Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) i oppfølgingsarbeidet av personer med MPS-sykdommer. PEDI kartlegger barns funksjon i alderen ett til syv år innen områdene forflytning, egenomsorg og sosial fungering. Dette administreres gjennom et strukturert intervju av foreldrene og/eller omsorgspersonene (3). 

Det er også utført en pilotstudie som omhandler kartlegging av motoriske ferdigheter hos ti personer i alderen 5,7 år til 29,3 år med Hurlers sykdom (4). Testene som ble brukt i pilotstudien kartlegger armfunksjon (spise, gripe, bruk av skriveredskap, ta på genser, ta på ryggsekk og rulle) og benfunksjon (sette og reise seg, ta på busker, reise seg fra gulvet, opp og ned i huksittende) og utholdenhet (treminutters gangtest). Alle personene som deltok i studien hadde vansker innen alle disse områdene. Det ble konkludert med at testene som ble brukt må utprøves videre før det kan tas i bruk som et standardisert kartleggingsverktøy for denne diagnosegruppen.

Videodokumentasjon er også en måte for fysioterapeuten å følge med på funksjonsendringer. Det kan tas video av personens funksjonsnivå i ulike standardiserte situasjoner for å vurdere små kvalitative endringer som ikke alltid er så lett å oppdage. Videodokumentasjon kan også brukes i diskusjoner med pasientansvarlig lege eller andre aktuelle samarbeidspartnere.

Fysioterapeuten kan også gjøre leddmålinger for å følge med på utvikling av feilstillinger. For personer som ikke er blitt stamcelletransplantert før 2-års alder, så kan enzymerstatningsterapi (ERT) være aktuell medisinsk behandling. Det kan da være ekstra viktig at fysioterapeuten følger med på leddstatus for å oppdage positive endringer som økt leddbevegelighet og bedring av funksjon.

I den senere tid er det diskutert mye og forsket noe rundt målsettingsarbeid og trening av barn med ulike typer funksjonsnedsettelser. Det er viktig at mål for treningen settes i samarbeid med foreldrene og at målene bør være funksjonelle for barnet. Det å trene i hverdagslige situasjoner på ting man selv er motivert for å lære å oppnå, gir best resultater (5). Barnet og ungdommens egne meninger må også høres og vektlegges.

GAS (Goal Attainment Scale) er et instrument som har til hensikt å måle grad av måloppnåelse og som hjelper foreldre og andre personer i oppfølgingsarbeidet å sette realistiske mål. Måloppnåelse graderes på en skala fra -2 som er hva barnet gjør i dag, -1 et steg nærmere målet, 0 det realistiske målet, +1 litt mer enn forventet og +2 betydelig mer enn forventet (6).

COPM (the Canadian Occupational Performance Measure) er et annet verktøy som kan brukes for å finne meningsfulle behandlingsmål. Undersøkelsen gjennomføres som et semistrukturert intervju ofte administrert av ergoterapeut. Familien og barnet bes om å finne tre til fem aktiviteter i hverdagen (lek, skole og fritid) som de synes det er viktig å fokusere på. Her brukes en titrinns skala for å vurdere hvor fornøyd og bra man synes utføring av aktiviteten er (6). Det er viktig at litt eldre barn og ungdom selv deltar i målsettingsarbeidet sammen med foreldrene sine.

GAS og COPM er kun to eksempler på instrumenter som kan tas i bruk. Det viktigste er at det lages mål for treningen og at disse er oppnålige, meningsfulle og funksjonelle for personen.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging
I samarbeid med personene med Hurlers sykdom, eventuelle nærpersoner og fagpersoner skal fysioterapeuten bidra til å finne gode treningsopplegg og tiltak for å nå de målene som er satt. Dette gjelder også for voksne personer med diagnosen. Noen ganger kan endringer og tilrettelegging av miljøet rundt personene med diagnose være like viktig som at personen selv skal endres gjennom trening. Les mer om tilrettelegging av omgivelsene og hjelpemidler under kapittelet om ergoterapi.

Det er beskrevet at hos personer med den milde formen av Hurlers sykdom kan redusert leddbevegelighet og smerte minskes ved hjelp av passive og aktive øvelser og bassengtrening. Hos personer med den alvorligere formen kan øvelser kanskje stabilisere og opprettholde funksjon, men ikke bedre den. Det er viktig at smertegrensen ikke forseres (1). Igjen presiseres det at i tillegg til aktiviteter og øvelser som opprettholder leddbevegelighet bør treningen som legges opp være målfokusert og skje i hverdagslige situasjoner som er motiverende for personen.

En form for fysisk aktivitet bør inngå i disse dagligdagse situasjonene for også å opprettholde muskekraft og kondisjon. Type og grad av aktivitet avhenger selvfølgelig av personens preferanser og funksjonsnivå.

Frambu har også erfaring med at flere ungdommer med diagnosen heller velger å delta på fritidsaktiviteter som har elementer med fysisk aktivitet innbakt og som er motiverende, enn å gå fast hos fysioterapeut. Flere har hatt stor glede av opphold på Beitostølen helsesportsenter.

Noen typer aktiviteter frarådes som regel, for eksempel å hoppe trampoline, stupe kråke, stuping i vann og hoppe fra store høyder. Det samme gjelder terapiridning og hestesport på grunn av fare for stygge fall. Det kan være behov for å utarbeide en beredskapsplan slik at det er klart hva som skal gjøres ved uforutsette situasjoner. 

Ortopediske hjelpemidler
Personer med Hurlers sykdom kan ha behov for ulike typer ortopediske hjelpemidler som spesialsko med innlegg, skinner (ortoser) og korsett.  Det kan være vanskelig å påvirke feilstillinger som allerede er oppstått, men det kan likevel være behov for støtte og avlastning. Dette rekvireres av legespesialist og utformes og tilpasses av ortopediingeniør ofte i samarbeid med fysioterapeut. Det er viktig at hjelpemidlene ikke virker funksjonsnedsettende og plagsomme for personen.

Tekniske hjelpemidler
Personer med Hurlers sykdom kan ha behov for ulike typer tekniske hjelpemidler. Les mer om dette i kapittelet om ergoterapi.

Referanser 

  1. Muenzer, J., Wraith, J.E., Clarke, L.A. et al., Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines Pediatrics 2009;123(1):19-29.
  2. Dusing, S.C., Thorpe, D., Rosenberg, A. et al Gross motor abilities in children with Hurler syndrome Developmental Medicine & Child Neurology 2006; 48: 927-930.
  3. Haley, C.C., K.  Lundlow LH. et al ed. Pediatric Evaluation of Disability Inventory, Standardization and Administration Manual. 1992: Boston University
  4. Haley, S.M., et al., A physical performance measure for individuals with mucopolysaccharidosis type I. Developmental Medicine & Child Neurology, 2006; 48(7):576-81.
  5. Schertz, M and Gordon, A.M Changing the model: a call for a re-examinaation of intervention approaches and translational research in children with developmental disabilities Opinion Developmental Medicine & Child Neurology 2009; 51:6-7.
  6. Beckung, E., Brogren, E. og Røsblad, B (red.) Sjukgymnastik før barn och ungdom.2002: Studentlitteratur

 

Vil du dele dette med noen andre?