Fysioterapi og ergoterapi ved MPS VI

Ettersom Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI) har ulik alvorlighetsgrad, vil behovet for ergoterapi- og fysioterapioppfølging variere.

For personer med den alvorlige formen, bør oppfølgingen lokalt skje i samarbeid med spesialisthelsetjenesten. Les vår medisinske beskrivelse av diagnosen her. Tilstanden har mange felles trekk med Morquios sykdom (MPS IV), og enzymterapi er tilgjengelig.

Fysioterapeuter og ergoterapeuter som følger personer med MPS VI bør vite at personer med diagnosen har økt risiko for

utvikling av nevrologiske komplikasjoner på grunn av avleiringer av slimsukkerforbindelser (GAG), som kan medføre trange forhold og trykk på ryggraden og nerverøtter og karpaltunnel-syndrom
deformiteter i ryggrad og brystkasse
endringer i leddstrukturer
nedsatt syn og hørsel
respirasjonsvansker
hjertekomplikasjoner
smerter

Fysio- og ergoterapeut kan bidra med å kartlegge og følge opp forstyrrelser som begrenser motorisk funksjon. Det kan være behov for å gjøre leddmålinger, muskeltesting og ulike funksjonsvurderinger. Videodokumentasjon kan også være en måte å følge endringer over tid.
Les om rettigheter knyttet til fysioterapi her

De fleste med MPS VI vil få behov for tilrettelegging av omgivelsene på et eller annet tidspunkt i livet. Dette kan dreie seg om anskaffelse av tekniske hjelpemidler som har som mål:

at personer med MPS VI blir mest mulig selvstendige i dagliglivet
at personer med MPS VI skal kunne delta i og utføre aktiviteter som de selv vurderer som viktige

Personer med den alvorlige formen av MPS VI vil ofte få behov for å bruke rullestol ved forflytning over lengre distanse. Nedsatt utholdenhet og økt behov for hvile kan være en konsekvens av sykdommen og det er derfor viktig å vurdere hva kreftene skal brukes til. Med økende alder kan også pustevansker være begrensende for forflytningsevnen. Spesielt kan det å gå i trapp være en utfordring.

Vurdering av nakke og kompresjon av ryggmarg

Det kan forekomme endringer i nakke- og ryggvirvler med kompresjon av nerver og ryggmarg. Dersom det er usikkerhet og spørsmål knyttet til dette, bør det avtales et informasjonsmøte med pasientansvarlig lege som kan forklare og svare på spørsmål. Det kan være behov for utarbeidelse av en akuttplan.

Det anbefales at barn og ungdom med MPS VI får mulighet til å utvikle seg sammen med venner uten at voksne hele tiden er redde for at barnet skal skade seg. Enkelte typr aktiviteter frarådes likevel på grunn av fare for stygge fall, som å hoppe på trampoline, stupe kråke, stupe i vann, hoppe fra store høyder og hestesport/terapiridning.

Hos voksne personer med MPS VI er forhold rundt nakke, rygg og skjelettforandringer som regel mer avklart.

Tilrettelegging i barnehage og skole

Størst mulig grad av selvstendighet er grunnleggende når man skal tilrettelegge i barnehage og skole. At barnet skal kunne utføre daglige aktiviteter uten å hele tiden få eller be om hjelp er viktig.

Det er lett å vurdere et barn med MPS VI til å være yngre enn det er og for eksempel bruke vogn til det er langt over vognalder, fordi barnet blir fort slitent og ikke orker å gå selv. En elektrisk rullestol vil gi barnet bedre mulighet til å utvikle selvstendighet og holde følge med andre barn i leken.

Eksempler på hjelpemidler som kan være aktuelle for barn med MPS VI i barnehage og skole:

elektrisk rullestol, primært til bruk ute
elektrisk hev- og senkbar arbeidsstol med tilpasset støtte
automatisk døråpner
trappeheis/løfteplattform (hvis ikke det finnes heis)
arbeidsbord
hev- og senkbar vask eller trinn ved vask
lavt toalett eller trinn opp til toalett
støttehåndtak ved toalett
plass til rullestol eller rullator i klasserom og andre steder barnet oppholder seg
tilpasset høyde på hyller, knagger til tøy osv.
datamaskin

Fysioterapi og fysisk aktivitet

Ettersom skjelettendringer med feilstillinger av ledd kan følge sykdommen, bør det avklares om det er behov for spesifikke øvelser og trening for å motvirke dette. Røntgenbilder må vurderes og forklares. Ledd kan stå i feilstillinger, og det bør legges til rette for at barn indirekte får strukket armer og ben gjennom lek og aktiviteter. Ungdommer og voksne kan selv være med på å diskutere måter å tilrettelegge for dette i hverdagen sin. Det kan være behov for direkte gangtrening eller å ta i bruk en tilpasset ergometersykkel for å trene styrke i bena sammen med annen målrettet fysisk aktivitet.

Mange har behov for jevnlig oppfølging fra fysioterapeut gjennom hele livsløpet. Den engelske MPS-foreningen har gitt ut et hefte om Maroteaux Lamy hvor fysioterapi omtales nærmere på side 30.

Respirasjon

Pustevansker (restriktive og obstruktive respirasjonsproblemer), søvnapné og hyppige luftveisinfeksjoner kan forekomme ved MPS VI. Spørsmål vedrørende behov for inhalasjoner, respirasjonshjelpemidler og lungefysioterapi bør diskuteres med lege.

Kirurgiske inngrep

Behov for operasjoner i nakke, rygg, hofter, knær og ved karpaltunnel-syndrom kan forekomme. Det vil som regel være behov for oppfølging av ergoterapeut og fysioterapeut etter slike inngrep. Vanlige oppfølgingsprotokoller og tilpasninger bør følges. Ettersom MPS VI er en multisystemsykdom med påvirkning av mange av kroppens strukturer og funksjoner, bør opptreningen skje i nært samarbeide med lege.

Bassengtrening

Mange med MPS-sykdom har stor glede av å trene og svømme i basseng. Oppdriften fra vannet gir mindre leddbelastning også i vektbærende stillinger. Samtidig kan motstanden i vannet føre til bruk av mer muskelkraft. Det bør vurderes hvilke svømmeteknikker som gir best flyteevne og minst belastning på nakken. Tilpasset vannaerobic og ballspill kan være morsom og bra trening, men det kan være behov for bruk av flytehjelpemidler for å frigjøre seg fra hjelper. Ettersom personer med MPS VI kan være ulikt affisert, må treningen tilpasses den det gjelder.

Ortopediske og tekniske hjelpemidler

Personer med MPS VI kan ha behov for ulike typer ortopediske hjelpemidler, for eksempel ortopediske sko eller ulike typer ortoser.

Det kan være vanskelig å påvirke feilstillinger som allerede er oppstått, men det kan likevel være behov for støtte og avlastning. Ståstativ bør vurderes dersom personen sjelden er i vektbærende stilling og hvor det er behov for å strekke ut knær, hofte og rygg.

Ettersom personer med MPS VI har varierende grad av nedsatt funksjonsevne, vil behovet for tilrettelegging variere. Noen har behov for at både bolig og andre arenaer tilrettelegges. Ofte er det nødvendig med en kombinasjon av bygningsmessige endringer og tekniske hjelpemidler. Les mer om hjelpemidler på ulike arenaer på NAVs nettsider og i vår temaartikkel om hjelpemidler.

Klær

For noen med Maroteaux-Lamys sykdom er det vanskelig å finne klær som passer, både i størrelse og stil. Spesielt gjelder dette voksne. Det er mulig å få støtte til grunnmønster og søm av klær fra NAV.

Transport

De fleste med Maroteaux-Lamys sykdom kan ha problemer med å benytte offentlig transportmidler. Inn- og utstigning er vanskelig, det er anstrengende å bære med seg varer og bagasje og det er ikke mulig å være ståpassasjer på offentlige kommunikasjonsmidler. Det er mulig å søke NAV og støtte til tilpasning av bil.

Les mer om oppfølging ved MPS VI her:

Akyol MU, Alden TD, Amartino H, et.Al; MPS Consensus Programme Steering Committee; MPS Consensus Programme Co-Chairs. Recommendations for the management of MPS VI: systematic evidence- and consensus-based guidance. Orphanet J Rare Dis. 2019 May 29;14(1):118. doi: 10.1186/s13023-019-1080-y. PMID: 31142378; PMCID: PMC6541999

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 16. august 2024