Maroteaux-Lamys sykdom

Også kjent som MPS VI

Underdiagnose av mukopolysakkaridoser

Maroteaux-Lamys sykdom (mukopolysakkaridose type VI, MPS VI) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet dermatansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet og i hornhinnen i øyet, påvirker utseendet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdommen har fått sitt navn etter barnelegen Maroteaux og genetikeren Lamy, som oppdaget tilstanden i 1963. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => diagnostisk_informas
            [1] => tema
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 88
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
    [orderby] => title
)
Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => kurs
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 88
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)

Kurs

Fra:
Til:
Brukerkurs

Brukermøte

Søknadsfrist:
3. april

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => aktualiteter
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 88
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => desc
    [orderby] => date
)

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => ansatte
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 247
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)

Vil du dele dette med noen andre?