Variasjon

Kognitiv funksjon eller intelligens er en samlebetegnelse for ulike ferdigheter som har betydning for evnen til å tenke, huske, lære, gjenkalle noe du har lært, oppfatte, vurdere osv. Disse ferdighetene kan gjennom evnetester kartlegges og måles i IQ (intelligenskvotient) for å sammenligne med et gjennomsnitt i befolkningen.

Det er liten forskjell mellom kvinner med TS og andre kvinner i forhold til intelligens og evner. Dette gjelder for alle karyotyper for TS bortsett fra jenter/kvinner med TS med ringkromosom, som er forbundet med større lærevansker. Forskning fra de siste 40 årene viser et gjennomsnitt og en variasjon av IQ som skiller seg lite fra befolkningen for øvrig (1). Samtidig viser resultatene fra den samme forskningen at jenter med TS som gruppe relativt sett skårer betydelig bedre på verbal språkevne (Verbal IQ) enn på utføringsoppgaver (Performance IQ). De har relativt sett svakere visuospatiale ferdigheter (evne til å tolke/bearbeide informasjon gjennom synet) og i større grad matematikkvansker. Nonverbale vansker er ofte beskrevet som årsak til problemer med sosiale relasjoner (se eget avsnitt om nonverbale og sosiale ferdigheter).

Ettersom variasjonen innen gruppen er stor, kan ikke den kognitive profilen som er beskrevet her brukes som utgangspunkt for å beskrive enkeltindivid med diagnosen. Frambu har erfaring med at ikke alle jenter med TS har nonverbale vansker og enkelte kan ha bedre visuospatiale ferdigheter enn gjennomsnittet for befolkningen. Derfor er det viktig å vurdere hver enkelt jente med TS på grunnlag av individuelle evner og ferdigheter.

Læring

Jenter og kvinner med TS har i større grad enn andre konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker som bidrar til lærevansker i barnehage- og skolealder (2). En større andel av jenter med TS har diagnosen ADHD/ADD (3) sammenlignet med andre jenter. Disse er avhengige av gode tiltak for å kunne fungere best mulig i hverdagen. De kan bruke lenger tid på oppgaver som er knyttet til å bearbeide synsinntrykk sammenlignet med verbal informasjon. Rom- og retningsvansker er mer uttalte og vil påvirke evnen til å oppfatte og handle i forhold til rom og retning. Enkelte er avhengig av støtte i skolehverdagen eller på arbeidsplassen fordi de har redusert evne til å ta initiativ, planlegge, gjennomføre og avslutte handlinger (eksekutive funksjoner).

Til tross for denne beskrivelsen er det viktig å fastholde at kvinner med TS som gruppe i like stor grad tar utdanning og er yrkesaktive sammenlignet med andre kvinner (4).

Språk

Omtrent 40 % av jentene med TS har forsinket språkutvikling ved 12-18 måneders alder. Ved 36 måneder er 20 % av jentene forsinket i forhold til å kunne snakke i hele setninger (5). Noen har behov for oppfølging av logoped grunnet talevansker som følge av høy gane og redusert munnmotorikk. Språktester viser likevel at jenter med TS som gruppe har en relativ styrke i den verbale språkevnen sammenlignet med visuell persepsjon. Det betyr at de har lettere for å tolke verbal informasjon fremfor informasjon gjennom synet (1).

Nonverbale og sosiale ferdigheter

Jenter med TS har økt risiko for å utvikle nonverbale lærevansker som følge av redusert visuell arbeidsminnekapasitet, det vil si evnen til å tolke og bearbeide synsinntrykk (visuospatiale ferdigheter) (2). Evnen til å kommunisere med mimikk og nonverbal kommunikasjon og å oppfatte ulike nyanser i kommunikasjonen er redusert. Jenter med TS har derfor lett for å feiltolke eller i mindre grad oppfatte signaler i sosial samhandling med andre. Dette kan skape usikkerhet og sosial isolasjon som foreldre eller lærere ofte oppfatter som den største utfordringen. De blir ofte beskrevet som umodne ved at de ikke er opptatt av det samme som sine jevnaldrende. Å skape gode sosiale relasjoner kan være en utfordring. Jenter og kvinner med TS kan i større grad enn andre oppfattes som mer rigide og sta, men denne staheten kan også fungere som en positiv drivkraft i forhold til å nå viktige mål.

Til tross for økt risiko for nonverbale lærevansker i denne gruppen, er det mange jenter og kvinner med TS som har gode nonverbale ferdigheter og som har et stort sosialt nettverk på skolen, i arbeidslivet eller på fritiden.

Psykososial utvikling og psykisk helse

Mange jenter og kvinner forteller oss at de opplever lav selvtillit, og en norsk undersøkelse viste at norske kvinner med TS hadde lavere selvbilde enn kvinner uten TS (8). Dette kan ha sammenheng med mindre sosial kontakt og noen negative erfaringer i relasjoner med andre. For noen kan dette føre til en negativ selvoppfatning som forsterker den sosiale isolasjonen. Jenter med TS kan fremstå sjenerte og har en økt risiko for å utvikle angst og depresjon (6,7,11). Den nevrokognitive påvirkningen som diagnosen kan medføre, innebærer at flere kan ha nytte av henvisning til psykolog med nevropsykologisk kompetanse. Det kan være vanskelig å skille mellom de typiske sosiale utfordringene og autismespektervansker (12). Noen studier viser økt psykisk sykdom hos kvinner med TS, men forekomsten er uavklart. I en større studie som omfattet 301 voksne kvinner med TS oppga nesten 40 % å ha en psykisk lidelse. Dette var høyere enn hos kvinner i kontrollgruppen(13). En review-studie (en sammenstilling av forskningsstudier) viste at livskvaliteten blant kvinner med TS er sammensatt og ikke nødvendigvis påvirket av å ha TS (14). Høyde har trolig liten betydning for hvordan kvinner med TS opplever sin livskvalitet i voksen alder (9).

 

Referanser

  1. Mazzocco, MM. The cognitive phenotype of Turner syndrome: Specific learning disabilities. International Congress Series 1298. 2006; 83-92.
  2. Bondy, CA. Care of Girls and Women with Turners Syndrom. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2007; 92(1):10-25.
  3. Russel, HF, Wallis D, Mazzocco MM. Increased prevalence of ADHD  in Turner syndrome with no evidence of imprinting effects. J Pediatr Psychol 2006; 31:945-955.
  4. Næss EE, Bahr D, Gravholt CH. Health status in women with Turner syndrome: a questionnaire study on health status, education, work participation and aspects of sexual functioning. Clin Endocrinol. 2010; 72: 678-684.
  5. Skuse, DH. Psykologiske og psykiatriske aspekter ved Turner syndrome. I:Gravholt CH, red. Turner-kend din krop. Novo Nordisk 2009.s.205-21
  6. McCauley E, Kay T, Ito J et al. The Turner syndrome: Cognitive deficits, affective discrimination, and behaviour problems. Child Dev. 1987; 58:464-473.
  7. McCauley E, Ross JL, Kushner H et.al. Self-esteem and behavior in girls with Turner syndrome. J Dev Behav Pediatr 1995; 16:82-88.
  8. Fjermestad, K. W., Naess, E. E., Bahr, D., & Gravholt, C. H. (2016). A 6-year Follow-up survey of health status in middle-aged women with Turner syndrome. Clinical Endocrinology, 85(3), 423-429. doi:10.1111/cen.13068
  9. Amundson E, Boman UW, Barreas ML et al. Impact of Growth Hormone Therapy on Quality of Life in Adults with Turner Syndrome. Clin Endocrinol Metab. 2010 March; 95(3):1355-59.
  10. Sutton EJ, McInerney-Leo A, Bondy CA et.al. Turner syndrome: four challenges across the lifespan. Am J Med Genet A 2005; 139:57-66.
  11. Morris, L. A., Tishelman, A. C., Kremen, J., & Ross, R. A. (2020). Depression in Turner Syndrome: A Systematic Review. Archives of Sexual Behavior, 49(2), 769-786. doi:10.1007/s10508-019-01549-1
  12. May, T., Yi, K. L. J., Loveland, K. L., Vollenhoven, B., & Williams, K. (2021). Overlap of autism and conditions associated with atypical sex hormone levels or response: A systematic review and meta-analysis. Research in Autism Spectrum Disorders, 80. doi:10.1016/j.rasd.2020.101693
  13. Falhammar et al, Health status in 1040 adults with disorders of sex development (DSD): a European multicenter study 2018 doi.org/10.1530/EC-18-0031
  14. Reis, C. T., de Assumpcao, M. S., Guerra, G., & de Lemos-Marini, S. H. V. (2018). Systematic review of quality of life in Turner syndrome. Quality of Life Research, 27(8), 1985-2006. doi:10.1007/s11136-018-1810-y

 

(Faglig oppdatert 16.03.2021)

Vil du dele dette med noen andre?