Oversikt over diagnosene
.
De fleste mennesker er født med 23 kromosom-par, til sammen 46 kromosomer. Genetisk beskrives dette med tallet 46.
22 av parene består av kromosomer som er like for alle (autosomer). Det siste paret består av kjønnskromosomer. Det er disse som avgjør hvilket kjønn personen har.
Jenter har som regel to X-kromosomer (46 XX), mens gutter som regel har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (46 XY). Men en del blir også født med færre eller flere kjønnskromosomer enn to.
Frambu har kunnskap om en rekke slike kjønnskromosomforstyrrelser. Les mer om dem ved å klikke på lenkene under:
.
- Turners syndrom (45 X)
Jenter og kvinner med denne tilstanden mangler hele eller deler av det ene X-kromosomet, noe som blant annet fører til forsinket eller manglende pubertetsutvikling.
. - Trippel X (47 XXX)
Jenter og kvinner med denne tilstanden har ett X-kromosom for mye, som hos noen kan føre til forsinket eller nedsatt utvikling.
. - Penta X syndrom (49 XXXXX)
Jenter og kvinner med denne tilstanden har tre X-kromosomer for mye. Diagnosen er lite beskrevet.
. - Klinefelters syndrom (47 XXY)
Gutter og menn med denne tilstanden har ett X-kromosom for mye, noe som blant annet fører til nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon.
. - Jakobs syndrom (47 XYY)
Gutter og menn med denne tilstanden har ett Y-kromosom for mye, som hos noen kan føre til forsinket eller nedsatt utvikling.
. - 48 XXYY syndrom
Gutter og menn med denne tilstanden har ett X-kromosom og ett Y-kromosom for mye. Tilstanden har mye til felles med Klinefelters syndrom, men gir ofte flere vansker.
. - 48 XXXY syndrom
Gutter og menn med denne tilstanden har to X-kromosomer for mye. Tilstanden har mye til felles med Klinefelters syndrom, men gir ofte flere vansker.
. - 49 XXXXY syndrom
Gutter og menn med denne tilstanden har tre X-kromosomer for mye. Tilstanden har mye til felles med Klinefelters syndrom, men gir ofte flere vansker.
.
Det kan være store forskjeller innen én og samme diagnose.
Diagnosene er underdiagnostiserte, og det er ofte lite kunnskap om dem både hos tjenesteytere og ellers.
.
Denne teksten ble faglig kvalitetssikret 22. november 2023
.
