49 XXXXY syndrom
ORPHA-kode: 96264 49,XXXXY syndrome
49 XXXXY syndrom er en kjønnskromosomforandring og en variant av Klinefelters syndrom, men gutter og menn med dette kromosommønsteret har større kognitiv svikt, atferdsvansker og karakteristiske ansiktstrekk enn de med Klinefelters syndrom. Flere har forsinket utvikling innen språk og reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk. En del har små skjelettforandringer. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon og nedsatt fruktbarhet.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.