Noen er født med kromosomer og hormoner som er litt annerledes enn det som er typisk. Frambu har spesiell kompetanse om en rekke sjeldne, medfødte kjønnskromosomforstyrrelser. Du finner mer informasjon om disse her.
.
De fleste mennesker er født med 23 kromosom-par, det vil si 46 kromosomer til sammen. Genetisk beskrives dette med tallet 46. Ett av kromosomparene består av kjønnskromosomer. Jenter har som regel to X-kromosomer (46 XX), mens gutter som regel har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (46 XY). Men en del blir også født med færre eller flere kjønnskromosomer enn to. Frambu jobber med en rekke slike kjønnskromosomforstyrrelser:
.
- Turners syndrom (45 X)
Jenter og kvinner med denne tilstanden mangler hele eller deler av det ene X-kromosomet, noe som blant annet fører til forsinket eller manglende pubertetsutvikling.
. - Trippel X (47 XXX)
Jenter og kvinner med denne tilstanden har ett X-kromosom for mye, som hos noen kan føre til forsinket eller nedsatt utvikling.
. - .Penta X syndrom (49 XXXXX)
Jenter og kvinner med denne tilstanden har tre X-kromosomer for mye. Diagnosen er lite beskrevet.
. - Klinefelters syndrom (47 XXY)
Gutter og menn med denne tilstanden har ett X-kromosom for mye, noe som blant annet fører til nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon.
. - Jakobs syndrom (47 XYY)
Gutter og menn med denne tilstanden har ett Y-kromosom for mye, som hos noen kan føre til forsinket eller nedsatt utvikling.
. - 48 XXYY syndrom
Gutter og menn med denne tilstanden har ett X-kromosom og ett Y-kromosom for mye. Tilstanden har mye til felles med Klinefelters syndrom, men gir ofte flere vansker.
. - 48 XXXY syndrom
Gutter og menn med denne tilstanden har to X-kromosomer for mye. Tilstanden har mye til felles med Klinefelters syndrom, men gir ofte flere vansker.
. - 49 XXXXY syndrom
Gutter og menn med denne tilstanden har tre X-kromosomer for mye. Tilstanden har mye til felles med Klinefelters syndrom, men gir ofte flere vansker.
.
Det kan være store forskjeller innen én og samme diagnose.
Diagnosene er underdiagnostiserte, og det er ofte lite kunnskap om dem både hos tjenesteytere og ellers.
.
.
