Medisinsk beskrivelse av 47 XYY syndrom

Medisinsk beskrivelse av 47 XYY syndrom

47 XYY syndrom er en kjønnskromosomforandring som bare forekommer hos gutter/menn. Kjennetegn er økt lengdevekst, noe forsinket språk-, tale- og motorisk utvikling samt lærevansker (1). Reproduksjonsevnen er, med sjeldne unntak, normal. Forskning og annen dokumentert kunnskap rundt diagnosen er så langt relativt sparsom. Hvordan diagnosen kommer til uttrykk hos den enkelte varierer fra få eller ingen merkbare symptomer til flere og større utfordringer.

Forekomst

Basert på screening av 200 000 nyfødte i Storbritannia, Danmark, Canada, USA og Japan er forekomsten av 47 XYY syndrom funnet å være 1 per 1000 nyfødte barn (2). Dette betyr at det antatt fødes 30 gutter med diagnosen i Norge årlig. Man kjenner til kun et fåtall med diagnosen, noe som betyr at 47 XYY syndrom trolig er veldig underdiagnostisert.

Årsak

Årsaken til 47 XYY syndrom er et ekstra Y-kromosom i kroppens celler. Vanligvis har menn 46 kromosomer, 22 par autosomer (kromosomer som er like hos de to kjønn) et X-kromosom og et Y-kromosom. Dette betegnes 46, XY. 47 XYY syndrom oppstår ved en tilfeldighet, enten hos far før befruktning eller ved de første delingene av det befruktede egg (3).

Illustrasjon av kromosomene ved 47XYY

Figuren over viser kroppens kromosomer ved 47 XYY.
(Illustrasjonen gjengis med tillatelse fra
http://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome)

Arvelighet

Tilstanden er ikke nedarvet.Den oppstår spontant (6). Det er ikke vist at menn med denne diagnosen har noen økt risiko for å få barn med 47 XYY eller andre kromosomavvik. Fruktbarheten er som i befolkningen for øvrig.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Det er ingen påfallende funn ved guttene ved fødsel, og heller ingen utseendemessige trekk. Lengdeutviklingen øker fra to års alder og gjennom hele barndommen. Ved begynnelsen av puberteten er gutter med 47 XYY syndrom i snitt 7,6 cm lengre enn gjennomsnittet. Pubertetsspurten er større og varer lengre. Noen studier viser en økt lengde allerede ved fødsel (5). Kjønnsutviklingen starter ca et halvt år senere enn vanlig, men utvikler seg deretter i takt med andre gutter i samme alder (6).

Nevrologisk kan de vise en tremor (skjelving) i hender, og de kan ha tics (ufrivillige muskelsammentrekninger) i ansiktet. Finmotorisk koordinasjon er noe redusert, likeså balansen (2). Se kapitlet om fysioterapi for tiltak på disse områdene.

En undersøkelse viser at gutter med diagnosen er mer aktive, har bedre appetitt og sover bedre enn kontroller i tidlig barndom. Videre viser den at de kan ha utbrudd av dårlig humør ved frustrasjon (2). Senere kan slik frustrasjon ha sammenheng med språkvansker. 42 % har forsinket språkutvikling i forhold til 18 % hos kontroller (2). Personer med diagnosen kan også vise dette gjennom å være sky og reserverte (5).

Kombinasjon av storvoksthet og, for enkelte, reduserte kognitive evner kan medføre større forventninger til gutten enn hva som er realistisk (6).

Intelligenstester (WISC) viser noe lavere kognitive evner, både verbalt og praktisk enn hos gjennomsnittet. Forsinkede leseferdigheter foreligger oftere. Matematiske kunnskaper er ikke redusert (2). Gutter og menn med 47 XYY syndrom har stor spredning i IQ, hvor de fleste ligger i normalområdet (7).

82 % av guttene har symptomer på ADHD, som kan påvirke akademiske evner. Det kan lede til aggresjon. Antakelser om at de var overrepresenterte i fengsler har vist seg ikke å være tilfelle (7).

Man ser økt grad av atferdsvansker og også hyppigere henvisning til psykiatrisk vurdering (2).

Ca 20 % har fått en diagnose innen autismespekteret (Autisme Spectrum Disorder, ASD), noe som er 10-20 ganger mer frekvent enn ellers. Det har også skjedd en endring i diagnostikken, ved at barn som tidligere ble klassifisert med språkvansker, nå oftere blir beskrevet å ha autismespektervansker (8).

Diagnostikk

Kliniske trekk som økt lengdevekst, skjelvinger og forsinket utvikling kan gi mistanke om diagnosen. Diagnosen bekreftes ved en gentest (blodprøve). Diagnosen kan også stilles ved prenatal diagnostikk (5). 85 % av menn med 47 XYY syndrom forblir udiagnostiserte før og etter fødsel (2).

Oppfølging og behandling

Guttene følges på vanlig måte ved fødsel og i forhold til utvikling og milepæler. Skolehverdagen undersøkes og man setter inn pedagogiske tiltak ved behov.

Ved påvist ADHD, kan man vurdere behandling med psykostimulantia. Det kan gi forbedrede motoriske og kognitive funksjoner og økt sosial tilpasningsevne (6).

Det er ingen påfallende kroppslige avvik, men det anbefales årlige helsekontroller (1). Her kan man følge opp lengdeutvikling, fange opp eventuelle psykiske symptomer på et tidligst mulig tidspunkt og vurdere eventuelle støttetiltak for gutten og foreldrene, som diagnoseinformasjon, tilbud om samtaler, tilrettelegging for støttende omgivelser etc.

Referanser
  1. 1. M.G.Linden; Genetic Counseling for Sex Chromosome Abnormalities; AM J Med Gen  110:3-10 (2002)
  2. 2. S. Ratcliffe; Long Term outcome in Children of Sex Chromosome Abnormalities; Arch Dis  Child 1999, 80: 192-195
  3. 3. David O. Robinson and P.A.Jacobs; The Origin of The Extra Y Chromosome in Males With a  47,XYY Karyotype; Human Molecular Genetics, 1999, Vol 8, No 12, 2205-2209
  4. 4. M.M.Abdel_razic et al; Nonmosaic 47 XYY Syndrome Presenting with Male Infertility: case  studies; Andrologica 2012, 44, 200-204
  5. 5. M.Geerts et al; The XYY Syndrome: A Follow-up Study on 38 boys; Gen Couns., Vol 14,  No3, 2003, 267-279
  6. 6. Anne Ruud et al; Stimulant Medication in 47 XYY Syndrome: a report on two cases; Dev.  Med. & Child Neur. 2005, 47: 559-562
  7. 7. J. Visootsak & J.M.Grahamm Jr; Social Function in Multiple X and Y Chromosome  Disorders: XXY, XYY, XXYY, XXXY; Dev. Disabilities Research Reviews 15: 328-332  (2009)
  8. 8. D.V.M. Bishop et al; Autism, language and communication in children with sex  chromosome trisomies; Arch Dis Child 2011 October; 96 (10): 954-959

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i januar 2018

 

Vil du dele dette med noen andre?