Frambu > Motorikk, fysioterapi og fysisk aktivitet

Motorikk, fysioterapi og fysisk aktivitet

De fleste personer med Cornelia de Langes syndrom (CdLs) har behov for fysisk aktivitet og oppfølging og kontakt med fysioterapeut gjennom store deler av livet.

Da det er beskrevet store individuelle variasjoner innen diagnosegruppen og behandling bør alltid legges opp ut fra den enkeltes spesifikke behov, forutsetninger og muligheter. Fysioterapeuten må skaffe seg kunnskap om syndromet og samarbeide tett med foreldrene/pårørende og andre fagpersoner.

Fysioterapeutens rolle er ikke bare å behandle personens nåværende status, men også å kunne forutse kommende utfordringer, forebygge disse og legge godt til rette i det daglige. Personer med Cornelia de Langes syndrom kan ha varierende dagsform, avhengig av søvn, epilepsi, fordøyelse med mer, og dette er det viktig å ta hensyn til. Les mer om dette under menypunktet medisinsk beskrivelse.

Kartlegging
Det er lite som er rapportert av psykomotorisk utvikling på Cornelia de Langes syndrom. En studie fra 1993 beskriver klare forsinkelser i motorisk utvikling (2). Gjennomsnittsalder for de ulike motoriske milepæler ligger i gjennomsnitt langt høyere enn det en ser normalt (1). For eksempel ruller barna fra side til side ved ni måneders alder, sitter alene rundt halvannet år, krabber omtrent til samme tid, trekker seg opp til stående ved 18 måneders alder og går uten støtte mellom to og tre års alder. Når det gjelder finmotorikk, gir de fra hånd til hånd først ved ett års alder og holder egen tåteflaske omtrent ved samme alder. Skjemaet for utviklingsmessige milepæler for personer med CdLs finnes på nettsiden til CdLs Foundation USA.

Ingen av barna i studien fra 1993 viste tilbakegang av ferdigheter og helt opp til 18 års alder var det personer som fortsatte med å oppnå nye ferdigheter og høyere utviklingsnivå. Dette viser at det foreligger store muligheter for utvikling hos denne gruppen. Det er også viktig å ta med i betraktningen at dette er en undersøkelse fra nærmere tjue år tilbake, og vi vet at ved tidligere diagnostisering og tidlig intervensjon øker mulighetene for bedret utvikling for barn med CdLs som vokser opp i dag.

Kartleggingsverktøyet Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) kan være nyttig i oppfølging av personer med Cornelia de Langes syndrom. Verktøyet kartlegger funksjonelle ferdigheter innen egenomsorg, forflytning og sosial fungering for aldersgruppen 1 år til 7,5 år. Det er mest relevant å bruke verktøyets skalerte skåre som følger hans/hennes egen utvikling og viser aktivitetenes vanskelighetsgrad, uavhengig av alder. PEDI gir også gode muligheter til tverrfaglig samarbeid, med tanke på å lage målsettinger og evaluere tiltak.

Alberta Infant Motor Scale (AIMS), som kan benyttes til å evaluere og følge med på personens utvikling frem til han/hun kan gå uten støtte, er også et kartleggingsverktøy noen fysioterapeuter har god erfaring med å bruke.

Motorisk utviklinghttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1468050
Den motoriske utviklingen hos personer med CdLs er forsinket og mangelfull (1). Det er stor variasjon i gruppen, men alle når de motoriske milepælene senere enn gjennomsnittet. De fleste har lav muskelspenning (hypoton muskulatur) som igjen resulterer i et lavere aktivitetsnivå i tidlig utvikling. Mange har utfordringer i forhold til stabilitet, balanse og koordinasjon, hvilket gir seg utslag i usikker motorik. De fleste går likevel alene ved tre års alder og vil etter hvert utvikle seg både grov- og finmotorisk, avhengig av eventuelle misdannelsers art og alvorlighetsgrad.

En rekke medisinske forhold ved CdLs kan påvirke den motoriske utviklingen, som diverse ortopediske forhold, sansedefekter, sensoriske problemer, epilepsi, oppmerksomhetssvikt, hjerte-/lungeaffeksjon og mage-/tarmproblematikk. Dette omtales nærmere under avsnittet for aldersrelaterte utfordringer nedenfor, samt under menypunktet medisinsk beskrivelse.

Misdannelser
Cornelia de Langes syndrom kjennetegnes blant annet av små hender og føtter. Videre er misdannelser i armer og hender vanlige. Det er imidlertid stor variasjon i alvorlighetsgrad og hvordan dette kan virke inn på motorikken. Hos mange kan en se små hender, buet femte finger (clinodactyli) og kort tommel plassert nærmere mellomhåndsknoklene. Sammenvokste fingre (syndactyli) er mindre vanlig. Nedsatt bevegelse i albuleddet (kontraktur) ses hos 64 % på grunn av feilstillinger i bena i underarmen (dislokasjon av radius og radioulnar synostose).

Mellom 15 og 30 % har dysmeli, det vil si mangelfull utvikling av armer/hender eller ben/føtter (1, 2). Erfaring fra Frambu tyder på at dette opptrer sjeldnere og at påvirkning av ben og føtter er mindre vanlig enn litteraturen beskriver. Sammenvoksning av andre og tredje tå (syndactyli) og skjevstilling av stortåens grunnledd (hallux valgus) forekommer. Enkelte barn med CdLs blir også født med klumpfot. Dette kan korrigeres operativt.

Mangelfull blodtilførsel til lårbenshodet (også kalt Legg Perthes-lignende forandringer) er observert hos enkelte med CdLs (4). Utvikling av misdannelser i føttene forekommer også. Feilstillinger i ledd kan oppstå som følge av økt spenning i musklene med alderen. Plattfot med akseavvik (plano-valgus) eller forkortet hæl-sene med utvikling av spissfot sees hos 26 % (4). Dette må følges opp med aktive og passive tøyninger, ortopediske sko/såler eller ortoser ved behov. Behandling og oppfølging av ortoped, ortopediingeniør og fysioterapeut i fellesskap er nødvendig for et godt resultat.

Sideskjevhet av ryggsøylen (skoliose) kan være en komplikasjon ved CdLs, men entydig årsak til dette er ikke kjent (4). Det er påvist tydelig sammenheng mellom alvorlig skoliose og økt muskelspenning. Det er viktig å være oppmerksom på dette i behandling og oppfølging av barn og unge, spesielt ved vekstspurt. Tidlig kirurgisk behandling kan være påkrevd ved økende skoliose som ikke blir bedre ved bruk av korsett. Oppmerksomhet på riktig sittestilling og variasjon i bevegelse og belastning er viktig. Etter Frambus erfaring er også generell styrking av muskulatur for god stabilitet og tilpasning av god arbeidsstol er av stor betydning.

Hjerte- og lungeproblematikk
25 % av personer med Cornelia de Langes syndrom har hjertefeil, fra små avvik til alvorlige tilfeller (2). Foreldre Frambu er i kontakt med forteller også om hyppige luftveisinfeksjoner og lungebetennelser i småbarnsalder. Ved flere tilfeller kan uoppdaget gastroøsofageal refluks (GØR) være en kompliserende årsak. Alle disse forholdene kan forsinke og sette barnet tilbake i forhold til aktivitet og motorisk utvikling. God oppfølging i nært samarbeid med ulike fagpersoner og med foreldre er av stor betydning i slike tilfeller. Les mer om ulike medisinske utfordringer under menypunktet medisinsk beskrivelse.

Syn/hørsel
Syn- og hørselsproblemer er vanlig ved CdLs og kombinasjonen av disse to fører til mer omfattende og alvorlige konsekvenser enn et synstap eller et hørselstap alene tilsier (2). Det er viktig at fysioterapeuten er oppmerksom på ulike sansedefekter og at det sørges for god tilrettelegging og ivaretakelse for optimal utvikling. Helhetlig tilnærming på tvers av faggrupper er viktig. Les mer om syns- og hørselsvansker under menypunktene medisinsk beskrivelse og sansing og persepsjon.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging
Mange med CdLs har lav fødselsvekt og viser i nyfødtperioden nedsatt muskelspenning (hypotoni) med sparsom spontanmotorikk og svekket evne til suging. Det er ofte store trivselsproblemer i sped- og småbarnsalderen, med infeksjoner og spiseproblemer. I de første levemånedene har mange behov for sondeernæring fordi slapp munn- og ansiktsmuskulatur påvirker tygge- og svelgefunksjonen. Årsaken til ernæringsvanskene kan være sammensatte og det er  behov for tverrfaglig oppfølging. Les mer om spisevansker ved CdLs under menypunktet ernæring.

Munnmotoriske problemer påvirker også tale og mimikk og kan være årsak til sikling ved ufullstendig eller svekket munnlukning. Ved CdLs ser en også ofte små kjever med trang og høy gane (2). Overfølsomhet i munnregionen kan by på ytterligere utfordringer ved spising og tannpuss. Fysioterapeut, logoped og tannlege kan i samarbeid tilby munnmotorisk behandling for å stimulere til best mulig funksjon og til eventuelt å dempe ømfintligheten i munnen. Les mer om oralmotorisk trening og stimulering hos TAKO-senteret, som er et landsdekkende kompetansesenter for munn- og tannhelse ved sjeldne medisinske tilstander. Mun-H-Centeret i Sverige har også god informasjon om emnet.

Frambus erfaring viser at mange barn med CdLs strever med finmotorisk kontroll og motorisk planlegging som er av betydning ved blant annet på- og avkledning og personlig hygiene. Mange blir i stor grad likevel selvhjulpne i dagligdagse gjøremål dersom det legges til rette for stimulering av slike ferdigheter tidlig. Den nedsatte muskelspenningen normaliseres ofte med alderen eller utvikler seg til lett økt muskelspenning (hypertoni). Ofte kan en se økt muskelspenning i ben og armer og lav muskelspenning (hypotoni) sentralt og i overkropp for øvrig.

Hos barn og unge med Cornelia de Langes syndrom kan lav muskelspenning føre til lavere aktivitetsnivå, manglende initiativ og mindre deltagelse i lek som innebærer fysisk utfoldelse. Koordinerings- og balansevansker kommer til uttrykk i forskjellige aktiviteter og det kreves målrettet oppfølging og trening for å oppnå gode resultater. Trening i lave posisjoner (på gulv/matte) for å bedre stabilitet og styrke i overkropp og hofter er hensiktsmessig.

Tiltak og oppfølging
Et av de viktigste forebyggende tiltak det første leveåret er så langt som mulig å unngå hyppige luftveisinfeksjoner som kan svekke barnet eller sette det tilbake i utvikling. Her kan bevegelsestrening og eventuelt lungedrenasje og hostehjelp være til god nytte, sammen med veiledning til foreldre og andre omsorgspersoner. I spedbarnsalder bør en også starte med motorisk stimulering, for eksempel gjennom kroppsmassasje for å bidra til kroppskjennskap og kroppsbevissthet.

Tilrettelegging for fysisk aktivitet og tilpasset trening bør fortsette hele livet igjennom. Et stimulerende miljø er av stor betydning og målrettet stimulering kan bidra til at personen når nye milepæler. Både individuelle treningsopplegg og deltakelse i bevegelsesgrupper kan være til glede og nytte for å styrke kropp og bevegelsesutvikling i alle aldersgrupper. I perioder kan også tett, intensiv oppfølging være hensiktsmessig. For noen unge og voksne med diagnosen kan et tilbud på treningssenter være stimulerende og gi god helsegevinst.

Personer med CdLs trenger hjelp til å oppsøke og delta i bevegelseslek. På grunn av reduserte handlingsmuligheter, kan de gå glipp av et tilstrekkelig, omfattende erfaringsgrunnlag som påvirker utvikling av ulike ferdigheter. Det bør derfor tilrettelegges for variert aktivitet og lek slik at de kan utvikle motoriske ferdigheter og øke sitt aktivitetsnivå sammen med andre. Det er viktig at bevegelsesleken styrkes og støttes og blir en integrert del av hverdagen og at leken blir personens viktigste treningsarena.

Erfaringsmessig kan motorisk oppfølging og trening ivaretas på en god måte i samarbeid mellom fysioterapeut og personens assistent, lærer, støttepedagog eller lignende.
Utstyr som ut fra erfaring på Frambu kan anbefales til trening og stimulering, både hjemme og i barnehage/skole/dagsenter/avlastning er blant annet

  • matter, pøller, tjukkas, skråputer
  • husker, hengekøye
  • trampoline
  • rullebrett
  • gymnastikkball, baller i ulike størrelser
  • tunnel
  • rockering
  • spinningsykkel/ergometersykkel
  • tredemølle
  • vekter/mansjetter
  1. 1) Kline, A.D., Kranz, I.D., Sommer, A.,Kliewer, M., Jackson, L.G.,FitzPatric, D.R., Levin, A.V. & Selicorni, A. (2007). Cornelia de Lange Syndrome: Clinical Review, Diagnostic and Scoring Systems, and Anticipatory Guidence. American Journal of Medical Genetics, 1287-1296.
  2. 2) Jackson, L., Kline, A.D., Barr, M.A. & Koch, S. (1993). De Lange Syndrome: A Clinical Review of 310 Individuals. American Journal of Medical Genetics, 47: 940-946.
  3. 3) Tekin, M., MD. (2011). Cornelia De Lange Syndrome Clinical Presentation. Medscape Reference.
  4. 4) Roposch, A., Bhaskar A.R., Lee, F., Adedapo, S., Mousny, M., Alman, B.A. ( 2004). Orthopaedic manifestations of Brachmann-de lange syndrome: a report of 34 patiens. J Pediatr Orthop B, 13(2): 118-22.
  5. 5) Kline, A.,D., Stanley, C., Belevich, J., Brodsky, K., Barr, M. & Jackson, L.G. (1993). Developmental data on individuals with the Brachmann-de Lange Syndrome. American Journal of Medical Genetics, 47: 1053-1058.
  6. 6) Hyman, P., Oliver, C. & Hall, S. (2002). Self-injurious behavior, Self- Restraint and Compulsive Behaviours in Cornelia de Lange Syndrome. American Journal of Mental Retardation, 2: 146-154.
  7. 7) Deardorff, M.A., Clark, D.M., Kranz, I.D. (2005). Cornelia de Lange Syndrome. GeneReviews. NCBI Bookshelf.
  8. 8) CdLS UK and Ireland. The Cornelia de Lange Syndrome Foundation. Treatment Protocols.
  9. 9) Kline A.D., Grados M., Sponseller P., Levy H.P., Biagowidow N., Schoedel C., Rampoll J., Clemens D.K., Kranz I., Kimball A., Pichard C., Tuchman D. (2007). Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome. American Journal of Medical Genetics, 3: 248-60.
  10. 10) Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger (2005). Cornelia de Langes syndrom. Siggerud: Frambu.

Sist oppdatert 24.06.2015

 

Vil du dele dette med noen andre?