Cornelia de Langes syndrom
Tidligere også kjent som Brachmann-de Langes syndrom
ORHPHA-kode: 199 Cornelia de Lange syndrome
Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, ulik grad av utviklingshemning og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer. Syndromet finnes også i en lettere form med bedre mental funksjon og mindre uttalte karakteristiske trekk.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
